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贾佳医师：该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件；并请尽快上传该研究研究计划书、知情同意书模板；请填写注册表样本量信息。外周血低比例体细胞嵌合遗传变异检测技术改善儿童全面发育迟缓精准诊疗的研究

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注册号： Registration number：	ChiCTR2000036119
最近更新日期： Date of Last Refreshed on：	2020-08-30 15:25:31
注册时间： Date of Registration：	2020-08-21 00:00:00
注册号状态：	预注册
Registration Status：	Prospective registration
注册题目：	贾佳医师：该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件；并请尽快上传该研究研究计划书、知情同意书模板；请填写注册表样本量信息。外周血低比例体细胞嵌合遗传变异检测技术改善儿童全面发育迟缓精准诊疗的研究
Public title：	Precision diagnostics of global developmental delay in children with improved detection of low level mosaic variants in peripheral blood
注册题目简写：
English Acronym：
研究课题的正式科学名称：	外周血低比例体细胞嵌合遗传变异检测技术改善儿童全面发育迟缓精准诊疗的研究
Scientific title：	Precision diagnostics of global developmental delay in children with improved detection of low level mosaic variants in peripheral blood
研究课题代号(代码)： Study subject ID：
在二级注册机构或其它机构的注册号： The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：	贾佳	研究负责人：	贾佳
Applicant：	Jia Jia	Study leader：	Jia Jia
申请注册联系人电话： Applicant telephone：	+86 18658176000	研究负责人电话： Study leader's telephone：	+86 18658176000
申请注册联系人传真： Applicant Fax：		研究负责人传真： Study leader's fax：
申请注册联系人电子邮件： Applicant E-mail：	jiajia@fulgent.com.cn	研究负责人电子邮件： Study leader's E-mail：	jiajia@fulgent.com.cn
申请单位网址(自愿提供)： Applicant website(voluntary supply)：		研究负责人网址(自愿提供)： Study leader's website(voluntary supply)：
申请注册联系人通讯地址：	上海市泸定路355号	研究负责人通讯地址：	上海市泸定路355号
Applicant address：	355 Luding Road, Putuo District, Shanghai, China	Study leader's address：	355 Luding Road, Putuo District, Shanghai, China
申请注册联系人邮政编码： Applicant postcode：	200062	研究负责人邮政编码： Study leader's postcode：	200062
申请人所在单位：	上海市儿童医院
Applicant's institution：	Children's Hospital of Shanghai
研究负责人所在单位：	上海市儿童医院
Affiliation of the Leader：	Children's Hospital of Shanghai

是否获伦理委员会批准：	否
Approved by ethic committee：	No
伦理委员会批件文号： Approved No. of ethic committee：		伦理委员会批件附件： Approved file of Ethical Committee：
批准本研究的伦理委员会名称：
Name of the ethic committee：
伦理委员会批准日期： Date of approved by ethic committee：	2013-08-26 00:00:00
伦理委员会联系人：
Contact Name of the ethic committee：
伦理委员会联系地址：
Contact Address of the ethic committee：
伦理委员会联系人电话： Contact phone of the ethic committee：		伦理委员会联系人邮箱： Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

上海市儿童医院

Primary sponsor：

Children's Hospital of Shanghai

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市泸定路355号

Primary sponsor's address：

355 Luding Road, Putuo District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：	中国	省(直辖市)：	上海	市(区县)：
Country：	China	Province：	Shanghai	City：
单位(医院)：	上海市儿童医院	具体地址：	泸定路355号
Institution hospital：	Children's Hospital of Shanghai	Address：	355 Luding Road

经费或物资来源：

医院自筹

Source(s) of funding：

Self financing

研究疾病：

全面发育迟缓

Target disease：

Global Developmental Delay

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

探索性研究/预试验

Study phase：

研究设计：

析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）

Study design：

Factorial

研究目的：

1.开发基于二代测序和抑制探针置换扩增技术的遗传性全面发育迟缓人群中低比例嵌合现象的诊断流程； 2.开发基于区块链技术的遗传性全面发育迟缓病人数据库，整合临床表型、基因、变异、诊疗方案等信息，实现资源共享。

Objectives of Study：

The objectives are as follows: 1) to establish a protocol based on next-generation sequencing and blocker displacement amplification for detecting pathogenic variants in low level mosaicism among the hereditary global developmental delay patient cohort; 2) to develop a database of hereditary global developmental delay patients, integrating information on clinical phenotypes, genes, variants, diagnosis and treatments, etc., pooling resources for future purposes.

药物成份或治疗方案详述：

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

1. 不适用于非检测范围内罕见疾病家族史的人群。
2. 不适用于有染色体异常家族史的人群。
3. 不适用于由于围产期医疗过错导致的患儿。
4. 不适用于母孕产期有大量输血史后分娩的的患儿。
5. 不适用于母孕产期接受手术及可能致畸药物后分娩的患儿。
6. 不适用于母孕期患有肿瘤后分娩的患儿。
7. 不适用于母孕期有长期辐射或暴露于有害化学物环境情况下分娩的患儿。
8. 不适用于没有完整家系患者。

Exclusion criteria：

1. Patients with a family history of rare hereditary diseases outside the scope of the study tests;
2. Patients with a family history of chromosomal anomalies;
3. Patients with phenotypes causes by medical malpractice during the perinatal period;
4. Patient children of mother given extensive blood transfusion during labour;
5. Patient children born after mother had surgeries or teratogenic drugs;
6. Patient children born after mother had tumors during pregnancy;
7. Patient children born after mother experienced long periods of radiation or exposed to hazardous chemicals;
8. Patients with incomplete pedigrees.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-09-01 00:00:00至 To 2023-08-31 00:00:00

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2020-09-01 00:00:00 至 To 2022-08-31 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：	临床表型，微滴式数字PCR（ddPCR）
Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):	Clinical phenotypes; digital droplet PCR (ddPCR)
指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：	二代测序（NGS），抑制探针置换扩增（BDA）
Index test:	Next generation sequencing (NGS); blocker displacement amplification (BDA)
目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）	遗传性全面发育迟缓0-5岁患者儿童，伴有其他高危因素	例数: Sample size: 0
Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):	Hereditary global developmental delay patient children aged between 0-5 years old, with high risk concomitant conditions
容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：	其他原因引起的发育迟缓儿童	例数: Sample size: 0
Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:	Developmental delay patients with other causes

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：	中国	省(直辖市)：	上海	市(区县)：
Country：	China	Province：	Shanghai	City：
单位(医院)：	上海市儿童医院	单位级别：	三级甲等
Institution hospital：	Children's Hospital of Shanghai	Level of the institution：	Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：	核酸序列	指标类型：	主要指标
Outcome：	Nucleotide sequences	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：	二代测序和定量PCR
Measure time point of outcome：		Measure method：	NGS and qPCR

指标中文名：	SEN, SPE, ACC, AUC of ROC	指标类型：	主要指标
Outcome：	SEN, SPE, ACC, AUC of ROC	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：	血液	组织：	静脉
Sample Name：	Blood	Tissue：	Vein
人体标本去向	使用后销毁	说明
Fate of sample：	Destruction after use	Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：

最小 Min age	0	岁 years
最大 Max age	5	岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

不适用

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：	研究者不参与血液样本的提取，且样本只标记受试者的编号
Blinding：	All the blood samples are collected without the involvement of the investigators and only labelled with the assigned numbers
试验完成后的统计结果（上传文件）：	点击下载
Calculated Results after the Study Completed(upload file)：	download

是否共享原始数据： IPD sharing	是Yes
共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：	https://www.biosino.org/node/
The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：	https://www.biosino.org/node/
数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：	病例记录表
Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：	CRF
数据与安全监察委员会： Data and Safety Monitoring Committee：	有/Yes
注册人： Name of Registration：	2020-08-21 11:53:50

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