中国临床试验注册中心 - 世界卫生组织国际临床试验注册平台一级注册机构

注册号： Registration number：	ChiCTR2000035625
最近更新日期： Date of Last Refreshed on：	2020-08-29 23:24:49
注册时间： Date of Registration：	2020-08-15 00:00:00
注册号状态：	预注册
Registration Status：	Prospective registration
注册题目：	遗传病NGS数据自动化分析解读系统临床应用研究
Public title：	Clinical application study of automatic analysis and interpretation system for NGS data of genetic disorders
注册题目简写：
English Acronym：
研究课题的正式科学名称：	遗传病NGS数据自动化分析解读系统临床应用研究
Scientific title：	Clinical application study of automatic analysis and interpretation system for NGS data of genetic disorders
研究课题代号(代码)： Study subject ID：
在二级注册机构或其它机构的注册号： The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：	王剑	研究负责人：	王剑
Applicant：	Jian Wang	Study leader：	Jian Wang
申请注册联系人电话： Applicant telephone：	+86 021-38087370	研究负责人电话： Study leader's telephone：	+86 021-38087370
申请注册联系人传真： Applicant Fax：		研究负责人传真： Study leader's fax：
申请注册联系人电子邮件： Applicant E-mail：	labwangjian@126.com	研究负责人电子邮件： Study leader's E-mail：	labwangjian@126.com
申请单位网址(自愿提供)： Applicant website(voluntary supply)：		研究负责人网址(自愿提供)： Study leader's website(voluntary supply)：
申请注册联系人通讯地址：	上海市浦东新区东方路1678号	研究负责人通讯地址：	上海市浦东新区东方路1678号
Applicant address：	1678 Dongfang Road, Pudong New District, Shanghai, China	Study leader's address：	1678 Dongfang Road, Pudong New District, Shanghai, China
申请注册联系人邮政编码： Applicant postcode：		研究负责人邮政编码： Study leader's postcode：
申请人所在单位：	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
Applicant's institution：	Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
研究负责人所在单位：	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
Affiliation of the Leader：	Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

是否获伦理委员会批准：	是
Approved by ethic committee：	Yes
伦理委员会批件文号： Approved No. of ethic committee：	SCMCIRB-Y2020115	伦理委员会批件附件： Approved file of Ethical Committee：	查看附件View
批准本研究的伦理委员会名称：	上海儿童医学中心伦理委员会
Name of the ethic committee：	Ethics Committee of Shanghai Children's Medical Center
伦理委员会批准日期： Date of approved by ethic committee：	2020-08-14 00:00:00
伦理委员会联系人：	杨臻宇
Contact Name of the ethic committee：	Yang Zhenyu
伦理委员会联系地址：	上海市浦东新区东方路1678号
Contact Address of the ethic committee：	1678 Dongfang Road, Pudong New District, Shanghai, China
伦理委员会联系人电话： Contact phone of the ethic committee：		伦理委员会联系人邮箱： Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Primary sponsor：

Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市浦东新区东方路1678号

Primary sponsor's address：

1678 Dongfang Road, Pudong New District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：	中国	省(直辖市)：	上海	市(区县)：
Country：	China	Province：	Shanghai	City：
单位(医院)：	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	具体地址：	浦东新区东方路1678号
Institution hospital：	Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine	Address：	1678 Dongfang Road, Pudong New District

经费或物资来源：

课题经费

Source(s) of funding：

grant

研究疾病：

孟德尔遗传病

Target disease：

Mendelian inheritance disease

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

探索性研究/预试验

Study phase：

0

研究设计：

析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）

Study design：

Factorial

研究目的：

本项目将通过课题组前期临床遗传病诊断工作中收集的病例与高通量测序数据，整合NGS测序数据存储管理软件、测序数据质量分析评价软件、数据突变危害性分析评估软件等，建立高通量测序数据生物信息学处理自动化流程；通过人工智能技术构建以特征选择方法、P值筛选算法、Bayesin分类的AI监督学习算法为基础的全自动变异注释后分类及解读系统，并应用于临床遗传病样本的检测；全面评估遗传病NGS数据自动化分析解读系统的临床应用效果，从而提高遗传病的诊治水平。

Objectives of Study：

In this project, we will integrate the ngs sequencing data storage management software, sequencing data quality analysis and evaluation software, and data mutation hazard analysis and evaluation software to establish the high-throughput sequencing data bioinformatics processing automation process through the case and high-throughput sequencing data collected in the previous clinical genetic disease diagnosis work of the research group; and feature selection method will be constructed through artificial intelligence technology This system is based on the AI supervised learning algorithm of bayesin classification, p-value screening algorithm, and applied to the detection of clinical genetic disease samples; comprehensively evaluate the clinical application effect of genetic disease ngs data automatic analysis and interpretation system, so as to improve the diagnosis and treatment level of genetic diseases.

药物成份或治疗方案详述：

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

（1）患者原始数据经质量控制不合格，包括Q20reads<95%，Q30reads<85%,覆盖深度<100X,比对数<90%，30X碱基数<95%等；
（2）排除非临床遗传病panel测序患者，如眼科遗传病、耳聋遗传病panel等小型遗传病检测高通量数据；
（3）不能提供完整就诊记录及其他临床检测原始数据患者；
（4）其他不符合条件者。

Exclusion criteria：

1. The original data of patients were unqualified after quality control, including q20reads < 95%, q30reads < 85%, coverage depth < 100x;
2. Excluding patients with non clinical genetic diseases, such as ophthalmic genetic diseases, deafness genetic disease panel and other small genetic diseases detection high-throughput data;
3. Patients who can not provide complete medical records and other clinical test original data;
4. Other patients who do not meet the requirements.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-10-01 00:00:00至 To 2022-09-30 00:00:00

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2020-10-01 00:00:00 至 To 2022-09-30 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：	临床遗传病panel测序和全外显子高通量测序
Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):	Clinical genetic disease panel sequencing and exon high-throughput sequencing
指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：	遗传病NGS数据自动化分析解读系统
Index test:	Automatic analysis and interpretation system for NGS data of genetic disorders
目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）	临床明确诊断为遗传病或临床诊断未明确者（阳性诊断组vs.阴性对照组）	例数: Sample size: 9000
Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):	Clinical diagnosis was genetic disease or were not clear (positive diagnosis group vs.negative diagnosis group)
容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：		例数: Sample size: 0
Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：	中国	省(直辖市)：	上海	市(区县)：
Country：	China	Province：	Shanghai	City：
单位(医院)：	上海儿童医学中心	单位级别：	三级甲等
Institution hospital：	Shanghai Children's Medical Center	Level of the institution：	Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：	阳性检出率	指标类型：	主要指标
Outcome：	positive detection rate	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	假阳性率	指标类型：	主要指标
Outcome：	false positive	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	假阴性	指标类型：	主要指标
Outcome：	false negative	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：	无	组织：
Sample Name：	N/A	Tissue：
人体标本去向	其它	说明
Fate of sample：	0thers	Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：

最小 Min age		岁 years
最大 Max age		岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

不适用

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：	未说明
Blinding：	Not stated
试验完成后的统计结果（上传文件）：	点击下载
Calculated Results after the Study Completed(upload file)：	download

是否共享原始数据： IPD sharing	否No
共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：	邮件申请
The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：	email request
数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：	数据采集和管理按照试验计划执行。
Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：	Data acquisition and management are carried out according to the research plan。
数据与安全监察委员会： Data and Safety Monitoring Committee：	有/Yes
注册人： Name of Registration：	2020-08-15 04:26:23