中国临床试验注册中心 - 世界卫生组织国际临床试验注册平台一级注册机构

注册号： Registration number：	ChiCTR2000033559
最近更新日期： Date of Last Refreshed on：	2020-06-06 01:26:27
注册时间： Date of Registration：	2020-06-05 00:00:00
注册号状态：	预注册
Registration Status：	Prospective registration
注册题目：	基于L-PAST技术的Turner综合征亚型分析及治疗的研究
Public title：	Subtype analysis and treatment of Turner syndrome based on Ligation-dependent Probe Amplification and Sequencing Technology
注册题目简写：
English Acronym：
研究课题的正式科学名称：	基于L-PAST技术的Turner综合征亚型分析及治疗的研究
Scientific title：	Subtype analysis and treatment of Turner syndrome based on Ligation-dependent Probe Amplification and Sequencing Technology
研究课题代号(代码)： Study subject ID：	2019R086
在二级注册机构或其它机构的注册号： The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：	杨永臣	研究负责人：	张颖
Applicant：	Yang Yongchen	Study leader：	Zhang Ying
申请注册联系人电话： Applicant telephone：	+86 13166289594	研究负责人电话： Study leader's telephone：	+86 13816732603
申请注册联系人传真： Applicant Fax：		研究负责人传真： Study leader's fax：
申请注册联系人电子邮件： Applicant E-mail：	yangyc@shchildren.com.cn	研究负责人电子邮件： Study leader's E-mail：	weilan5206@qq.com
申请单位网址(自愿提供)： Applicant website(voluntary supply)：		研究负责人网址(自愿提供)： Study leader's website(voluntary supply)：
申请注册联系人通讯地址：	上海市北京西路1400弄7号楼4楼分子实验室	研究负责人通讯地址：	上海市普陀区泸定路355号住院部内分泌科
Applicant address：	Molecular Laboratory, Fourth Floor, Building 7, 1400 Lane, Beijing Road West, Shanghai, China	Study leader's address：	Department of Endocrinology, Inpatient Department, 355 Luding Road, Putuo District, Shanghai, China
申请注册联系人邮政编码： Applicant postcode：	200040	研究负责人邮政编码： Study leader's postcode：	200062
申请人所在单位：	上海市儿童医院
Applicant's institution：	Children's Hospital of Shanghai
研究负责人所在单位：	上海市儿童医院
Affiliation of the Leader：	Children's Hospital of Shanghai

是否获伦理委员会批准：	是
Approved by ethic committee：	Yes
伦理委员会批件文号： Approved No. of ethic committee：	2019R086-F02	伦理委员会批件附件： Approved file of Ethical Committee：	查看附件View
批准本研究的伦理委员会名称：	上海市儿童医院伦理委员会
Name of the ethic committee：	Ethics Review Committee, Children's Hospital of Shanghai
伦理委员会批准日期： Date of approved by ethic committee：	2020-04-30 00:00:00
伦理委员会联系人：	何蕾
Contact Name of the ethic committee：	He Lei
伦理委员会联系地址：	上海市普陀区泸定路355号住院部6楼伦理委员会
Contact Address of the ethic committee：	Ethics Review Committee, Sixth Floor, Inpatient department, 355 Luding Road, Putuo District, Shanghai, China
伦理委员会联系人电话： Contact phone of the ethic committee：	+86 21-62474880-74085	伦理委员会联系人邮箱： Contact email of the ethic committee：	hl@shchildren.com.cn

研究实施负责（组长）单位：

上海市儿童医院

Primary sponsor：

Children's Hospital of Shanghai

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市普陀区泸定路355号住院部内分泌科

Primary sponsor's address：

Endocrine Department, Inpatient department, 355 Luding Road, Putuo District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：	中国	省(直辖市)：	上海	市(区县)：
Country：	China	Province：	Shanghai	City：
单位(医院)：	上海市儿童医院	具体地址：	普陀区泸定路355号住院部内分泌科
Institution hospital：	Children's Hospital of Shanghai	Address：	Endocrine Department, Inpatient Department, 355 Luding Road, Putuo District

经费或物资来源：

本院课题

Source(s) of funding：

Project of our hospital

研究疾病：

Turner综合征

Target disease：

Turner syndrome

研究疾病代码：

LD50.0

Target disease code：

LD50.0

研究类型：

基础科学研究

Study type：

Basic Science

研究所处阶段：

探索性研究/预试验

Study phase：

0

研究设计：

析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）

Study design：

Factorial

研究目的：

本项目是以Turner综合征患者及正常对照为检测对象，基于L-PAST原理，以X染色体拷贝数为检测区域，为评估其致病性而进行的科学研究，该研究将有助于找出患者的病因，并为治疗此类疾病提供重要的理论基础。

Objectives of Study：

Based on the principle of L-PAST technology, this project is a scientific research to evaluate the pathogenicity of Turner syndrome patients and normal controls with X chromosome copy number variation as the detection area. This research will help to find out the causes of the patients and provide an important theoretical basis for the treatment of such diseases

药物成份或治疗方案详述：

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

纳入标准：

Inclusion criteria

1. Primary screening of TS patients. For girls who come to Shanghai Children's Hospital for treatment due to growth retardation and gonadal dysplasia, if they are in height, secondary sexual syndrome, development of external genitalia, level of sex hormone and related thyroid hormone, color Doppler ultrasound of heart and kidney, and color Doppler ultrasound of pelvic cavity to explore internal reproductive organs and gonadal development, they are in line with the "clinical diagnosis and treatment of Turner syndrome" in the consensus of pediatric diagnosis and treatment of Turner syndrome The phenotypic characteristics described in the part of "bed performance" are preliminarily judged as TS patients.
2. For the patients with TS, the karyotype analysis was carried out according to the standard diagnostic procedure. If there is a complete X chromosome in the karyotype, and another X chromosome is completely or partially missing, the patients with TS should be diagnosed. It is suggested that the patients should be enrolled in this study.
3. At the same time, the girls who went to the common cold clinic without any gender abnormality were enrolled into the healthy control group voluntarily.
4. All children and their families, healthy children and their families participating in the study signed the informed consent approved by the ethics committee.
5. Take 2 ml of weekly blood from each subject and their parents, keep it frozen, and extract DNA when necessary.

排除标准：

对于以下几种情况，不考虑诊断为Turner综合征。
(1) 含45,X细胞的个体，但无临床特征，需进一步检查或追踪观察。
(2) 核型为45,X/46,XY的男性表型患者。
(3) Xp末端缺失包含了SHOX基因时，通常会有矮身材和其他Turner综合征相关的骨骼异常。但若无Xp22.3缺失者，发生卵巢功能不全的风险较低，通常不能被诊断为Turner综合征。
(4) Xqter-q24的缺失可出现原发性或继发性闭经，但没有矮身材或其他Turner综合征特征，通常诊断为卵巢早衰。
(5)性染色体结构异常的个体是否诊断Turner综合征，需结合临床评估。
对不符合标准或拒绝参与研究的患者予以剔除，在检测过程中诊断为其它疾病的患者予以排除。

Exclusion criteria：

The diagnosis of Turner's syndrome is not considered for the following cases.
1. Individuals with 45, X cells, but without clinical characteristics, need further examination or follow-up observation.
2. male phenotype patients with karyotype of 45, X/46, XY.
3. When the x-terminal deletion contains the shox gene, there are usually short stature and other Turner syndrome related skeletal abnormalities. But without Xp22.3 deficiency, the risk of ovarian dysfunction is low and can not be diagnosed as Turner syndrome.
4. The absence of xqter-q24 may lead to primary or secondary amenorrhea, but there is no short stature or other Turner syndrome characteristics, which is usually diagnosed as premature ovarian failure.
5. The diagnosis of Turner's syndrome by individuals with abnormal sex chromosome structure needs to be combined with clinical evaluation.
Patients who did not meet the standard or refused to participate in the study were excluded, and patients who were diagnosed with other diseases during the test were excluded.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-04-01 00:00:00至 To 2021-12-31 00:00:00

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2020-07-01 00:00:00 至 To 2021-06-30 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：	Turner综合征患者组vs健康对照组	样本量：	100
Group：	Turner syndrome patients group vs normal control group	Sample size：	100
干预措施：	无	干预措施代码：
Intervention：	N/A	Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：	中国	省(直辖市)：	上海	市(区县)：
Country：	China	Province：	Shanghai	City：
单位(医院)：	上海市儿童医院	单位级别：	三级甲等
Institution hospital：	Children's Hospital of Shanghail	Level of the institution：	Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：	身高	指标类型：	主要指标
Outcome：	stature	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	体重	指标类型：	主要指标
Outcome：	weight	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	血压	指标类型：	主要指标
Outcome：	blood pressure	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	生长速率	指标类型：	主要指标
Outcome：	growth rate	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	未治疗前骨龄	指标类型：	主要指标
Outcome：	Bone age before treatment	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	GH峰值	指标类型：	主要指标
Outcome：	GH peak	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	IGF1及IFGBP3	指标类型：	主要指标
Outcome：	IGF1 and IFGBP3	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	甲状腺功能	指标类型：	主要指标
Outcome：	thyroid function	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	胰岛素	指标类型：	主要指标
Outcome：	insulin	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	血糖及糖化血红蛋白	指标类型：	主要指标
Outcome：	Blood glucose and glycosylated hemoglobin	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	性发育评级	指标类型：	主要指标
Outcome：	Sexual development rating	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	AMH	指标类型：	主要指标
Outcome：	AMH	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	盆腔B超观察子宫大小及形态，子宫内膜的厚度，双侧卵巢大小，卵泡的大小等	指标类型：	主要指标
Outcome：	The size and shape of uterus, the thickness of endometrium, the size of bilateral ovaries and the size of follicles were observed by pelvic ultrasonography	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	腹部B超各个腹腔脏器情况	指标类型：	主要指标
Outcome：	The condition of abdominal organs by B-ultrasound	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	心超观察心脏有无畸形	指标类型：	主要指标
Outcome：	Echocardiography to observe whether the heart is abnormal	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	对于已使用药物如生长激素和/或性激素替代等治疗者，记录生长速率及性发育评级，治疗情况及转归	指标类型：	主要指标
Outcome：	For those who have been treated with drugs such as growth hormone and / or sex hormone replacement, the growth rate, sexual development rating, treatment status and outcome shall be recorded	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：	外周血	组织：
Sample Name：	Peripheral blood	Tissue：
人体标本去向	使用后销毁	说明
Fate of sample：	Destruction after use	Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：

最小 Min age		岁 years
最大 Max age		岁 years

性别：

女性

Gender：

Female

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

不适用

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：	未说明
Blinding：	Not stated
试验完成后的统计结果（上传文件）：	点击下载
Calculated Results after the Study Completed(upload file)：	download

是否共享原始数据： IPD sharing	否No
共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：	论文支持材料
The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：	Surpporting materials for the artical
数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：	病历记录表
Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：	CRF
数据与安全监察委员会： Data and Safety Monitoring Committee：	暂未确定/Not yet
注册人： Name of Registration：	2020-06-05 15:28:13