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原发性免疫缺陷病新生儿筛查和精准医疗体系构建
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注册号：

Registration number：

 ChiCTR2000032139 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2020-04-24 03:36:54 

注册时间：

Date of Registration：

 2020-04-20 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

原发性免疫缺陷病新生儿筛查和精准医疗体系构建

Public title：

Newborn screening and precision medical system construction for primary immunodeficiency disease

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

原发性免疫缺陷病新生儿筛查和精准医疗体系构建

Scientific title：

Newborn screening and precision medical system construction for primary immunodeficiency disease

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

周丽娜 

研究负责人：

赵晓东 

Applicant：

Lina Zhou 

Study leader：

Xiaodong Zhao 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 18584658662

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 23-63620602

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 rachelzhou88@qq.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 zhaoxd530@aliyun.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

重庆市渝中区中山二路136号重庆医科大学附属儿童医院

研究负责人通讯地址：

重庆市渝中区中山二路136号重庆医科大学附属儿童医院

Applicant address：

Children's Hospital Affiliated to Chongqing Medical University, 136 Second of Zhongshan Road, Yuzhong District, Chongqing, China

Study leader's address：

Children's Hospital Affiliated to Chongqing Medical University, 136 Second of Zhongshan Road, Yuzhong District, Chongqing, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 400014

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

 400014

申请人所在单位：

重庆医科大学附属儿童医院

Applicant's institution：

Children's Hospital Affiliated to Chongqing Medical University

研究负责人所在单位：

重庆医科大学附属儿童医院

Affiliation of the Leader：

Children's Hospital Affiliated to Chongqing Medical University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 (2019)年伦审（研）第（201）号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

重庆医科大学附属儿童医院医学研究伦理委员会

Name of the ethic committee：

Institutional Review Board of Children's Hospital Affiliated to Chongqing Medical University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2019-09-29 00:00:00

伦理委员会联系人：

袁誉铭

Contact Name of the ethic committee：

Yuming Yuan

伦理委员会联系地址：

重庆市渝中区中山二路136号重庆医科大学附属儿童医院

Contact Address of the ethic committee：

Children's Hospital Affiliated to Chongqing Medical University, 136 Second of Zhongshan Road, Yuzhong District, Chongqing, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 23-63664659

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

重庆医科大学附属儿童医院

Primary sponsor：

Children's Hospital of Chongqing Medical University

研究实施负责（组长）单位地址：

重庆市渝中区中山二路136号

Primary sponsor's address：

136 Second of Zhongshan Road, Yuzhong District, Chongqing, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

重庆市

市(区县)：

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

单位(医院)：

重庆医科大学附属儿童医院

具体地址：

重庆市渝中区中山二路136号重庆医科大学附属儿童医院

Institution
hospital：

Children's Hospital of Chongqing Medical University

Address：

136 Second of Zhongshan Road, Yuzhong District

经费或物资来源：

重庆市教委科学技术研究项目

Source(s) of funding：

Science and Technology Research Project of Chongqing Municipal Education Commission

研究疾病：

原发性免疫缺陷病  

Target disease：

primary immunodeficiency

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

连续入组 

Study design：

Sequential 

研究目的：

1、建立我国重症联合免疫缺陷病（SCID）相关疾病和抗体缺陷病新生儿筛查技术体系并成功应用。 2、提供重要PID（SCID及泄露型SCID、抗体缺陷病、特发性T淋巴细胞减少症）发病率数据，为相关公共卫生政策制定和卫生经济学分析提供重要数据。 3、初步建成筛查疾病的精准医学体系，对上述疾病实施全生命周期管理和精准医疗。 4、挖掘未确诊病例遗传资源，发现新基因并阐明其功能。  

Objectives of Study：

1. Establish and successfully apply the screening system for neonates with severe combined immunodeficiency disease (SCID) -related diseases and antibody-deficiency diseases in China. 2. Provide important PID (SCID and leaked SCID, antibody deficiency disease, idiopathic T-lymphopenia) incidence data to provide important data for relevant public health policy formulation and health economic analysis. 3. Initially build a precision medicine system for screening diseases, and implement full life cycle management and precision medicine for the above diseases. 4. Excavate the genetic resources of undiagnosed cases, discover new genes and clarify their functions.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

(1)血片运输时间超过1个月；
(2)血斑不完整、不均匀。

Exclusion criteria：

1. The transport time of blood tablets exceeds 1 month;
2. Incomplete and uneven blood spots.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-09-01 00:00:00至 To 2021-10-21 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2020-09-01 00:00:00 至 To 2021-10-21 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

原发性免疫缺陷病诊断包括： （1）是否有免疫缺陷； （2）原发性或继发性，持续性或暂时性； （3）免疫系统缺陷的部分与程度； （4）分子诊断：一代/二代基因测序，检测是否有致病的基因突变；相应蛋白分子检测。诊断主要依据病史、体格检查和相应辅助检查。

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

1. Whether there is immune deficiency; 2. Primary or secondary, persistent or temporary; 3. The part and degree of the defect of immune system; 4. Molecular diagnosis: sequence the first / second generation genes to detect whether there is pathogenic gene mutation; detection of relative protein molecular.

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

基于TRECs/KRECs联合定量PCR检测的PID新生儿筛查技术体系

Index test:

PID newborn screening technology system based on TRECs/KRECs combined with quantitative PCR detection

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

利用 Trecs/Krecs 联合定量检测对新生儿进行初步筛查，对初步筛查异常的新生儿，进行二次Trecs/Krecs检查，若Trecs/Krecs 持续异常，进行更为详细的免疫学分析，并最终确诊PID。目标人群为筛查出的原发性免疫缺陷病（PID）病人。

例数:

Sample size:

50000

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Use the Trecs / Krecs combined quantitative test to conduct a preliminary screening of newborns, and perform a second Trecs / Krecs check on newborns with abnormal initial screening. Confirmed PID. The target population was patients with primary immunodeficiency disease (PID) screened out.

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

早产新生儿以及极低出生体重儿的Trecs较正常新生儿也是明显降低的，这种情况下就需要二次检测以及长期随访，在纠正胎龄以及恢复体重后 Trecs将恢复到正常水平。

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

Trecs of premature newborns and very low birth weight infants are also significantly lower than normal newborns. In this case, secondary testing and long-term follow-up are required, and Trecs will return to normal levels after correcting gestational age and weight.

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 重庆市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

单位(医院)：

 重庆医科大学附属儿童医院 

单位级别：

 三级甲等医院 

Institution
hospital：

Children's Hospital of Chongqing Medical University

Level of the institution：

Class A First Class Hospital

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

T细胞剪切环

指标类型：

主要指标

Outcome：

TREC

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

B细胞剪切环

指标类型：

主要指标

Outcome：

KREC

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

实时定量PCR

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

干血斑

组织：

Sample Name：

Dried blood spot

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 1 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

直接纳入自2019年9月29日后，我国西南片区各医院送往我院新筛中心进行新生儿遗传代谢筛查后剩余的干血片样本。

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

No

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

N/A

Blinding：

N/A

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

以发表论文方式公开

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Open publication

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

电子采集和管理系统

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

(Electronic Data Capture

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2020-04-20 20:55:37
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