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基于诱导多能干细胞（iPSC）的杜氏肌营养不良（DMD）疾病模型构建与心肌病变机制研究
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注册号：

Registration number：

 ChiCTR2600126646 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2026-06-12 16:23:36 

注册时间：

Date of Registration：

 2026-06-12 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

基于诱导多能干细胞（iPSC）的杜氏肌营养不良（DMD）疾病模型构建与心肌病变机制研究

Public title：

Construction of an Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC)-Based Model for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and Investigation of the Underlying Mechanisms of Cardiomyopathy

注册题目简写：

源于“干细胞”的DMD心脏病研究

English Acronym：

Stem Cell-Based Research into DMD Heart Disease

研究课题的正式科学名称：

基于诱导多能干细胞（iPSC）的杜氏肌营养不良（DMD）疾病模型构建与心肌病变机制研究

Scientific title：

Construction of an Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC)-Based Model for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and Investigation of the Underlying Mechanisms of Cardiomyopathy

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

洪思琦 

研究负责人：

洪思琦 

Applicant：

SiqiHong 

Study leader：

Siqi Hong 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 136 4836 4615

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 23 6362 2984

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 siqihong@hotmail.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 siqihong@cqmu.edu.cn

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

重庆市渝中区中山二路136号

研究负责人通讯地址：

重庆市渝中区中山二路136号

Applicant address：

No. 136, Zhongshan 2nd Road, Yuzhong District, Chongqing

Study leader's address：

No. 136, Zhongshan 2nd Road, Yuzhong District, Chongqing

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

重庆医科大学附属儿童医院

Applicant's institution：

Children's Hospital of Chongqing Medical University

研究负责人所在单位：

重庆医科大学附属儿童医院

Affiliation of the Leader：

Children's Hospital of Chongqing Medical University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 (2025)年伦审(研)第(523)号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

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批准本研究的伦理委员会名称：

重庆医科大学附属儿童医院医学研究伦理委员会

Name of the ethic committee：

Institutional Review Board Children's Hospital of Chongqing Medical University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2026-01-15 00:00:00

伦理委员会联系人：

蔡诗容

Contact Name of the ethic committee：

caishirong

伦理委员会联系地址：

重庆市渝中区中山二路136号

Contact Address of the ethic committee：

No. 136, Zhongshan 2nd Road, Yuzhong District, Chongqing

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 23 6837 0035

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 741223671@qq.com

研究实施负责（组长）单位：

重庆医科大学附属儿童医院

Primary sponsor：

Children's Hospital of Chongqing Medical University

研究实施负责（组长）单位地址：

重庆市渝中区中山二路136号

Primary sponsor's address：

No. 136, Zhongshan 2nd Road, Yuzhong District, Chongqing

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

重庆市

市(区县)：

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

单位(医院)：

重庆医科大学附属儿童医院

具体地址：

重庆市渝中区中山二路136号

Institution
hospital：

Children's Hospital of Chongqing Medical University

Address：

No. 136, Zhongshan 2nd Road, Yuzhong District, Chongqing

经费或物资来源：

自选课题（自筹）

Source(s) of funding：

Self-Determined Research Topic

研究疾病：

进行性肌营养不良、心肌受损  

Target disease：

Progressive Muscular Dystrophy and Cardiac Involvement

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

主要目的： （1）建立DMD患儿特异性iPSC细胞库：纳入携带不同Dystrophin基因突变的DMD患儿及性别、年龄匹配的健康对照者，采集其外周血，通过非整合重编程技术，建立并鉴定多个高质量的iPSC细胞系。 （2）实现高效的心肌细胞定向分化与纯化：通过体外基础实验，优化并建立稳定的、可重复的iPSC向心肌细胞（iPSC-CMs）的分化方案，获得高纯度（>90%）的、具有自发搏动功能的心肌细胞。 （3）在体外验证DMD心肌细胞的核心疾病表型：体外基础实验，在分子、结构和功能层面，系统证实DMD-iPSC-CMs能够再现DMD的关键病理特征，包括Dystrophin蛋白缺失、钙处理能力异常以及收缩功能受损。 次要目的： （1）探究表型-基因型关联：初步分析不同Dystrophin基因突变类型（如阅读框破坏类型）与iPSC-CMs疾病表型严重程度之间的潜在关联 （2）建立初步的药效评价体系：利用建立的DMD-iPSC-CMs体外模型，科进一步对药物进行初步测试，验证该平台在药效评估中的可行性。 （3）多层次表征疾病表型：利用高通量成像、膜片钳、转录组学等技术，深入挖掘DMD心肌细胞在电生理、基因表达谱等方面的特异性改变。  

Objectives of Study：

Primary Aims:To establish a patient-specific iPSC bank for DMD: Generate and characterize multiple high-quality induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from peripheral blood of DMD patients carrying various dystrophin mutations and from matched healthy controls, using non-integrating reprogramming methods.To achieve efficient cardiac-directed differentiation and purification: Optimize and establish a robust, reproducible protocol for differentiating iPSCs into cardiomyocytes (iPSC-CMs), yielding high-purity (>90%) populations of spontaneously beating cells.To validate core disease phenotypes in DMD cardiomyocytes in vitro: Systematically demonstrate that DMD-iPSC-CMs recapitulate key pathological features of DMD at the molecular, structural, and functional levels, including the absence of dystrophin protein, abnormal calcium handling, and impaired contractile function. Secondary Aims:To investigate genotype-phenotype correlations: Perform a preliminary analysis of potential correlations between different types of dystrophin gene mutations (e.g., reading frame-disrupting types) and the severity of disease phenotypes in iPSC-CMs.To establish a preliminary drug efficacy evaluation platform: Utilizing the established DMD-iPSC-CM model, conduct initial testing of 1-2 known or candidate drugs to validate the feasibility of this platform for pharmacodynamic assessment.To characterize disease phenotypes at multiple levels: Employ high-throughput imaging, patch-clamp e

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

1. DMD患儿组： (1) 合并除DMD基因突变以外基因异常； (2) 合并严重系统性疾病：如严重的先天性心脏病、肝肾功能衰竭、活动性自身免疫病、血液系统疾病等； (3) 近期有严重感染性疾病； (4) 患有经血液传播的传染病，如艾滋病（HIV）、乙型肝炎（HBV-DNA阳性）、丙型肝炎（HCV-RNA阳性）等。 2. 健康对照组： (1) 合并急、慢性疾病及血液传播的传染病； (2) 近期有感染及用药； (3) 入组前3个月内有过重大外伤、手术或献血史。

Exclusion criteria：

1. DMD Patient Group: (1) Presence of genetic abnormalities other than DMD gene mutations; (2) Severe systemic diseases: such as severe congenital heart disease, liver or kidney failure, active autoimmune diseases, hematological disorders, etc.; (3) Recent severe infectious diseases; (4) Blood-transmitted infectious diseases: such as HIV/AIDS, Hepatitis B (HBV-DNA positive), Hepatitis C (HCV-RNA positive), etc. 2. Healthy Control Group: (1) Acute or chronic diseases and blood-transmitted infectious diseases; (2) Recent infections or medication use; (3) History of major trauma, surgery, or blood donation within 3 months prior to enrollment.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2026-06-20 00:00:00至 To 2029-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2026-06-20 00:00:00 至 To 2029-12-31 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

DMD患儿组

样本量：

 10

Group：

the DMD patient group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

组别：

健康对照组

样本量：

 5

Group：

healthy control group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 重庆市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

单位(医院)：

 重庆医科大学附属儿童医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Children's Hospital of Chongqing Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

诱导性多能干细胞

指标类型：

主要指标

Outcome：

Induced Pluripotent Stem Cell

Type：

Primary indicator

测量时间点：

规律随访时采集

测量方法：

分子与结构水平指标：Dystrophin蛋白表达缺失 （1）Western Blot：DMD组iPSC-CMs中检测不到或仅有严重截短的Dystrophin蛋白条带，而对照组可见清晰条带。 （2）免疫荧光染色：DMD组iPSC-CMs的细胞膜（肌膜）上无Dystrophin蛋白信号，而对照组有清晰的膜定位。 （3）相关蛋白复合物破坏：免疫荧光或Western Blot显示DMD组iPSC-CMs中

Measure time point of outcome：

Obtained as part of the standard follow-up protocol

Measure method：

1. Molecular and Structural Level Indicators: Absence of Dystrophin Protein Expression(1) Western Blot: Dystrophin protein is undetectable or only a severely truncated band is observed in DMD group iPSC-CMs, whereas a clear band is present in the control group.(2) Immunofluorescence Staining: No dystrophin protein signal is detected at the cell membrane (sarcolemma) of DMD group iPSC-CMs, in contrast to the distinct membrane localization seen in the control group.(3) Disruption of Associated Pro

指标中文名：

iPSC建系成功率

指标类型：

次要指标

Outcome：

iPSC line establishment success rate

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

外周静脉血

组织：

Sample Name：

Peripheral venous blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

在经过申请情况下可通过通讯作者分享数据集

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

The dataset can be shared by the corresponding author upon request.

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

将通过病历记录表、电子采集和管理系统进行数据的采集和管理

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Data will be prospectively collected and managed using standardized case report forms (CRFs) and an electronic data capture (EDC) system.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2026-06-12 16:23:29
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