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GJB2、SLC26A4、OTOF、USH2A、MPZL2及MT-RNR1遗传性耳聋队列构建与自然病史研究
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注册号：

Registration number：

 ChiCTR2500111926 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2025-11-07 14:48:09 

注册时间：

Date of Registration：

 2025-11-07 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

GJB2、SLC26A4、OTOF、USH2A、MPZL2及MT-RNR1遗传性耳聋队列构建与自然病史研究

Public title：

A Natural History Study With Hearing Loss Associated With GJB2, SLC26A4, OTOF, USH2A, MPZL2, and MT-RNR1

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

GJB2、SLC26A4、OTOF、USH2A、MPZL2及MT-RNR1遗传性耳聋队列构建与自然病史研究

Scientific title：

A Natural History Study With Hearing Loss Associated With GJB2, SLC26A4, OTOF, USH2A, MPZL2, and MT-RNR1

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

崔冲 

研究负责人：

舒易来 

Applicant：

Chong Cui 

Study leader：

Yilai Shu 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 21 6437 7134

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 21 6437 7134

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 hellocuichong@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 yilai_shu@fudan.edu.cn

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

中国上海市徐汇区汾阳路83号

研究负责人通讯地址：

中国上海市徐汇区汾阳路83号

Applicant address：

83 Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, China

Study leader's address：

83 Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Applicant's institution：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

研究负责人所在单位：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Affiliation of the Leader：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 [2025]伦审字第(2025243-1)号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of the Eye & ENT Hospital of Fudan University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-10-24 00:00:00

伦理委员会联系人：

吴仪菡

Contact Name of the ethic committee：

Yihan Wu

伦理委员会联系地址：

中国上海市徐汇区汾阳路83号

Contact Address of the ethic committee：

83 Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 21 5419 0122

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 fdeent_ec@126.com

研究实施负责（组长）单位：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Primary sponsor：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

研究实施负责（组长）单位地址：

中国上海市徐汇区汾阳路83号

Primary sponsor's address：

83 Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海

市(区县)：

徐汇区

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

Xuhui District

单位(医院)：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

具体地址：

中国上海市徐汇区汾阳路83号

Institution
hospital：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

Address：

83 Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, China

经费或物资来源：

国家自然科学基金委

Source(s) of funding：

National Natural Science Foundation of China

研究疾病：

遗传性耳聋  

Target disease：

Hereditary hearing loss

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

本项目旨在构建携带GJB2、SLC26A4、OTOF、MPZL2、USH2A、MT-RNR1等基因突变的耳聋患者队列，构建常见耳聋基因的基因型-表型关联图谱，以阐明各基因型耳聋的自然演变规律，为耳聋的精准诊断、风险预警、干预策略优化及基因治疗提供高级别循证依据。  

Objectives of Study：

This project aims to establish a cohort of hearing loss patients carrying mutations in genes such as GJB2, SLC26A4, OTOF, MPZL2, USH2A, and MT-RNR1, and to construct a genotype-phenotype correlation map for common deafness genes. The objective is to elucidate the natural progression of hearing loss associated with various genotypes, thereby providing high-level evidence for precise diagnosis, risk prediction, optimization of intervention strategies, and gene therapy for hearing impairment.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

1. 基因诊断未提示耳聋基因突变； 2. 由于外耳或者中耳畸形所引起的听力损失； 3. 颅脑损伤引起的听力下降； 4. 高热引起的听力下降； 5. 有中枢性疾病或智力障碍等； 6. 研究者认为受试者不适合参加本临床研究的其它情况。

Exclusion criteria：

1. No deafness-associated gene mutations were detected by genetic testing; 2. Presence of hearing loss caused by malformations of the external or middle ear; 3. Presence of a history of traumatic brain injury or hearing loss resulting from it; 4. A clear association exists between hearing loss and a history of hyperpyrexia (high fever); 5. Presence of central nervous system disorders or intellectual impairment that may compromise the validity of the assessments; 6. Any other condition(s) for which the investigator deems the subject unsuitable for participation in this study.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-11-09 00:00:00至 To 2030-10-01 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2025-11-09 00:00:00 至 To 2030-10-01 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

耳聋患者组

样本量：

 1000

Group：

Hearing loss participant group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

影像学检测

指标类型：

主要指标

Outcome：

Imaging test

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

听力学检测

指标类型：

主要指标

Outcome：

Assessment of hearing loss

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

基因检测

指标类型：

主要指标

Outcome：

Genetic testing

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

听觉言语测试

指标类型：

次要指标

Outcome：

Auditory and Speech Tests

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

前庭功能

指标类型：

次要指标

Outcome：

Vestibular Function Tests

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

临床发育量表

指标类型：

次要指标

Outcome：

Clinical Developmental Scale

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

听力相关生活质量评估

指标类型：

次要指标

Outcome：

Hearing-Related Quality of Life Assessment

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

眼科检查

指标类型：

次要指标

Outcome：

Ophthalmic Examinations

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

尿液

组织：

Sample Name：

Urine

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

颊黏膜细胞

组织：

Sample Name：

Buccal mucosal cells

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

组织样本

组织：

Sample Name：

Tissue sample

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 60 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

不适用

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

不适用

Blinding：

N/A

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

发表学术论文或临床试验公共管理平台ResMan（http://www.medresman.org.cn）

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Published academic paper or available in clinical trials public management platform ResMan (http://www.medresman.org.cn)

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录表和电子采集和管理系统

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Case Record Form and Electronic Data Capture

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2025-11-07 14:47:40
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