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遗传性视网膜病的自然史研究
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注册号：

Registration number：

 ChiCTR2600117366 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2026-01-22 17:53:25 

注册时间：

Date of Registration：

 2026-01-22 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

遗传性视网膜病的自然史研究

Public title：

Natural history study of inherited retinal diseases

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

遗传性视网膜病的自然史研究

Scientific title：

Natural history study of inherited retinal diseases

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

沈吟 

研究负责人：

沈吟 

Applicant：

Yin Shen 

Study leader：

Yin Shen 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 13871550513

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 27 88041911

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 yinshen@whu.edu.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 yinshen@whu.edu.cn

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

湖北省武汉市武昌区解放路238号

研究负责人通讯地址：

湖北省武汉市武昌区解放路238号

Applicant address：

No 238, Jiefang Road, Wuchang District, Wuhan, Hubei,China

Study leader's address：

No 238, Jiefang Road, Wuchang District, Wuhan, Hubei,China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

武汉大学人民医院

Applicant's institution：

Renmin hospital of Wuhan University

研究负责人所在单位：

武汉大学人民医院

Affiliation of the Leader：

Renmin Hospital of Wuhan University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 WDRY2023-K104

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

武汉大学人民医院临床研究伦理委员会

Name of the ethic committee：

Clinical Research Ethic Committee, Renmin hospital of Wuhan University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2023-07-11 00:00:00

伦理委员会联系人：

陈园

Contact Name of the ethic committee：

Chen Yuan

伦理委员会联系地址：

湖北省武汉市武昌区解放路238号

Contact Address of the ethic committee：

No 238, Jiefang Road, Wuchang District, Wuhan, Hubei,China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 27 88071089

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 llbgs609@163.com

研究实施负责（组长）单位：

武汉大学人民医院

Primary sponsor：

Renmin Hospital of Wuhan University

研究实施负责（组长）单位地址：

湖北省武汉市武昌区解放路238号

Primary sponsor's address：

No 238, Jiefang Road, Wuchang District, Wuhan, Hubei,China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

湖北省

市(区县)：

Country：

China

Province：

Hubei

City：

单位(医院)：

武汉大学人民医院

具体地址：

湖北省武汉市武昌区解放路238号

Institution
hospital：

Renmin Hospital of Wuhan University

Address：

No 238, Jiefang Road, Wuchang District, Wuhan, Hubei,China

经费或物资来源：

中眸医疗科技（武汉）有限公司

Source(s) of funding：

Zhongmou Therapeutics Co., Ltd.

研究疾病：

遗传性视网膜疾病（IRD）  

Target disease：

Inherited retinal diseases (IRDs)

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

横断面 

Study design：

Cross-sectional 

研究目的：

本研究通过收集不同遗传性视网膜病的全年龄段患者疾病发展史、最佳矫正视力（BCVA）、年龄、OCT特征、VEP、ERG、视野、眼底全景彩照、FAF特征、并发症等，以期探索各指标间相关性及随年龄变化疾病演变规律，更好的监测遗传性视网膜病的进展，为IRD治疗窗口期的选择、疗效阈值的确定、研究终点选择、生物标志物开发、对照选择等提供理论依据。  

Objectives of Study：

By collecting the disease development history, optimal corrected vision (BCVA), age, OCT characteristics, VEP, ERG, field of view, fundus panoramic color photos, FAF characteristics, complications, etc. of patients of all ages with hereditary retinopathy, this study explores the correlation between various indicators and the law of disease evolution with age, better monitors the progress of hereditary retinopathy, and provides a theoretical basis for the selection of IRD treatment window period, the determination of efficacy threshold, research endpoint selection, biomarker development, control selection, etc.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

1.因外伤、其他系统疾病等各种外在因素影响本研究观察者；
2.无法配合检查者；

Exclusion criteria：

1.Various external factors such as trauma and other systemic diseases affect the observers of this study.
2.Unable to cooperate with the inspector;

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2023-07-11 00:00:00至 To 2026-10-10 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2023-07-11 00:00:00 至 To 2026-10-10 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

观察组

样本量：

 500

Group：

Observational group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖北省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Hubei

City：

单位(医院)：

 武汉大学人民医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Renmin Hospital of Wuhan University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

视觉诱发电位

指标类型：

主要指标

Outcome：

Visual evoked potential

Type：

Primary indicator

测量时间点：

门诊时间

测量方法：

VEP用于通过测量特征波形峰值的延迟和振幅来检测视网膜视觉功能的变化（例如模式反转VEP中的P100），反映了视觉刺激从视网膜+视神经到视觉皮层的速度和强烈程度。需要关注的关键部分是潜伏期的增加（传导较慢=疾病/脱髓鞘等）、振幅减少（功能纤维减少或视网膜/视神经输入减少），以及这些变化在眼睛之间如何比较，刺激类型（模式与闪光与对比度/光栅）

Measure time point of outcome：

During outpatient visits

Measure method：

VEP used to detect changes in retinal-vision function by measuring the latency and amplitude of characteristic waveform peaks (e.g. P100 in pattern-reversal VEP), which reflect how fast and how strongly visual stimuli are carried from the retina + optic nerve to the visual cortex. Key parts to watch are increases in latency (slower conduction = disease/demyelination etc.), reductions in amplitude (fewer functional fibers or less input from retina/optic nerve), and how those changes compare acros

指标中文名：

眼科电生理视网膜电图

指标类型：

主要指标

Outcome：

Electrophysiological electroretinogram in ophthalmology

Type：

Primary indicator

测量时间点：

门诊时间

测量方法：

视网膜电图（ERG）通过测量特定波形成分的振幅和隐含时间（延迟）来评估视网膜功能。a波起源于光感受器，反映了视网膜外功能；b波起源于双极细胞和穆勒细胞，表明视网膜内部活动；振荡电位反映了视网膜内部处理；与视网膜神经节细胞相关的光负反应（PhNR）提供了对神经节细胞功能的见解。这些成分的变化，如振幅减少或隐含时间延迟，可能表明功能障碍

Measure time point of outcome：

During outpatient visits

Measure method：

Electroretinogram (ERG) assesses retinal function by measuring the amplitudes and implicit times (latencies) of specific waveform components. The a-wave originates from photoreceptors, reflecting outer retinal function; the b-wave arises from bipolar and Müller cells, indicating inner retinal activity; oscillatory potentials reflect inner retinal processing; the photopic negative response (PhNR), linked to retinal ganglion cells, provides insight into ganglion cell function. Changes in these com

指标中文名：

最佳矫正视力

指标类型：

主要指标

Outcome：

Best corrected visual acuity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

门诊时间

测量方法：

要测量BCVA（图表上和图表外）：首先进行最佳折射校正，然后让患者阅读标准化图表（例如ETDRS或logMAR）在固定距离上，逐个字母进行评分（在图表上）。如果患者甚至无法读取最大的光型（图表外视觉），请将图表移近，使用更大或更简单的刺激（例如单个字母、光栅方向或使用BRVT等低视力工具），或诉诸于计数手指、手部动作、光感知，始终记录测试距离、方法和使用的校正。

Measure time point of outcome：

During outpatient visits

Measure method：

To measure BCVA (on-chart and off-chart): first perform optimal refractive correction, then have the patient read a standardized chart (e.g. ETDRS or logMAR) at a fixed distance and score letter by letter (on-chart). If the patient cannot read even the largest optotypes (off-chart vision), move the chart closer, use larger or simpler stimuli (e.g. single letters, grating orientation, or use low-vision tools like BRVT), or resort to counting fingers, hand motion, light perception, always document

指标中文名：

光学相干断层扫描

指标类型：

主要指标

Outcome：

Optical coherence tomography

Type：

Primary indicator

测量时间点：

门诊时间

测量方法：

通过将OCT横截面分割成单个视网膜层，然后测量层厚度（例如RNFL、GCL、IPL、INL、ONL、光感受器层、RPE/Bruch's）来识别视网膜的结构变化，有时还量化这些层内的反射率/衰减；特定层或整体视网膜轮廓的偏差（变薄、增厚、高或低反射区、正常边界的丧失）是需要跟踪的关键特征。

Measure time point of outcome：

During outpatient visits

Measure method：

Identify structural changes in the retina by segmenting the OCT cross-sections into individual retinal layers and then measuring layer thicknesses (e.g. RNFL, GCL, IPL, INL, ONL, photoreceptor layers, RPE/Bruch’s) and sometimes quantifying reflectivity / attenuation within those layers; deviations (thinning, thickening, hyper- or hypo-reflective zones, loss of normal boundaries) in specific layers or the overall retinal contour are the key features to track.

指标中文名：

眼底自发荧光

指标类型：

主要指标

Outcome：

Fundus autofluorescence

Type：

Primary indicator

测量时间点：

门诊时间

测量方法：

使用眼底自荧光（FAF），通过测量超自荧光（明亮）和低自荧光（黑暗）信号的区域和模式来量化变化，特别是在视网膜色素上皮（RPE）和视网膜外侧；关键部分是表明应激或即将退化的脂褐素积累区（超高），以及表明RPE/光感受器萎缩的自荧光损失区。重要指标包括低自荧光（萎缩）区域的大小和增长率（例如地理萎缩）、边缘模式、交界区之间的对比度、

Measure time point of outcome：

During outpatient visits

Measure method：

Fundus Autofluorescence (FAF), one quantifies changes by measuring areas and patterns of hyper-autofluorescence (bright) and hypo-autofluorescence (dark) signals, especially in the retinal pigment epithelium (RPE) and outer retina; key parts are zones of lipofuscin accumulation (hyper) indicating stress or impending degeneration, and zones of autofluorescence loss (hypo) indicating RPE/photoreceptor atrophy. Important metrics include the size and growth rate of hypo-autofluorescent (atrophic) re

指标中文名：

视野

指标类型：

主要指标

Outcome：

Visual field

Type：

Primary indicator

测量时间点：

门诊时间

测量方法：

通过测试视场（中央+外周）许多点的视网膜灵敏度，并通过平均偏差（MD）、模式标准偏差（PSD）、视野指数（VFI）等指标总结损失，与视野（VF）一起改变视网膜/视觉功能。重要的关键部分是：中心视力（黄斑）——对于AMD，毒性；副中心/弧状区域——青光眼等疾病的早期；外围区域——用于色素性视网膜炎或网状损失；盲点（盲点）——位置、深度、形状。

Measure time point of outcome：

During outpatient visits

Measure method：

changes in retina / vision function with the visual field (VF) by testing retinal sensitivity across many points in the field (central + peripheral), and summarizing loss by metrics like mean deviation (MD), pattern standard deviation (PSD), visual field index (VFI). Key parts important are: central vision (macula) – for AMD, toxicity; paracentral / arcuate zones – early in diseases like glaucoma; peripheral areas – for retinitis pigmentosa or field loss; scotomas (blind spots) – location, depth

指标中文名：

色觉检查

指标类型：

主要指标

Outcome：

Color vision test

Type：

Primary indicator

测量时间点：

门诊时间

测量方法：

色觉测试用于通过不同的色觉测试来评估受试者的色觉能力，这些测试根据每种测试所需的最低标准视力进行选择。对于 BCVA 优于 0.1 的受试者，使用 Ishihara plates；对于 BCVA 在 0.1 到数指之间的受试者，使用 low vision Cambridge color test；而对于低于此范围的受试者，则使用 Moji LVCDT。

Measure time point of outcome：

During outpatient visits

Measure method：

Color vision test is used to illustrate the color vision ability of the participants by using different color vision tests based on the standard minimum required BCVA which each test can be operated in . for participants with BCVA better than 0.1 Ishihara plates, for participants between 0.1 to counting finger BCVA low vision Cambridge color test and for participants below this range Moji LVCDT is used.

指标中文名：

眼底全景彩照

指标类型：

主要指标

Outcome：

Panoramic fundus photography

Type：

Primary indicator

测量时间点：

门诊时间

测量方法：

眼底全景彩照是一种利用广角成像设备获取视网膜大范围彩色图像的检查方法，可清晰显示视盘、黄斑及周边视网膜病变情况，有助于遗传性眼病、糖尿病视网膜病变、黄斑变性等多种眼底疾病的筛查与随访。

Measure time point of outcome：

During outpatient visits

Measure method：

Panoramic fundus photography is a wide-field imaging technique that captures color photographs of the retina, providing a comprehensive view of the optic disc, macula, and peripheral retina. It is commonly used for the detection and follow-up of inherited retinal diseases, diabetic retinopathy, age-related macular degeneration, and other retinal disorders.

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

无

组织：

Sample Name：

NA

Tissue：

人体标本去向

 其它  

说明

Fate of sample：

0thers  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

研究结束后6个月，经研究者同意后可邮箱获取；

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Six months after the end of the study, it can be obtained by email with the consent of the investigator;

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

CRF

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

CRF

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2026-01-22 17:53:01
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