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基于全外显子组测序的粘液水肿性苔藓家系致病基因筛查及遗传特征分析
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注册号：

Registration number：

 ChiCTR2500111200 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2025-10-28 08:54:34 

注册时间：

Date of Registration：

 2025-10-28 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

基于全外显子组测序的粘液水肿性苔藓家系致病基因筛查及遗传特征分析

Public title：

Screening for Disease-Causing Genes and Analysis of Genetic Characteristics in a Familial Lichen Myxedematosus Pedigree Based on Whole-Exome Sequencing

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

基于全外显子组测序的粘液水肿性苔藓家系致病基因筛查及遗传特征分析

Scientific title：

Screening for Disease-Causing Genes and Analysis of Genetic Characteristics in a Familial Lichen Myxedematosus Pedigree Based on Whole-Exome Sequencing

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

甘琳 

研究负责人：

甘琳 

Applicant：

Lin Gan 

Study leader：

Lin Gan 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 138 8228 3567

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 138 8228 3567

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 1737069269@qq.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 1737069269@qq.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

四川省成都市成华区二环路北四段4号

研究负责人通讯地址：

四川省成都市成华区二环路北四段4号

Applicant address：

No. 4, North Fourth Section of Second Ring Road, Chenghua District, Chengdu City, Sichuan Province

Study leader's address：

No. 4, North Fourth Section of Second Ring Road, Chenghua District, Chengdu City, Sichuan Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 610051

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

 610051

申请人所在单位：

核工业四一六医院

Applicant's institution：

Nuclear Industry 416 Hospital

研究负责人所在单位：

核工业四一六医院

Affiliation of the Leader：

Nuclear Industry 416 Hospital

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 YJ-2025-082-01

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

核工业四一六医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of the Nuclear Industry 416 Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-09-08 00:00:00

伦理委员会联系人：

张利莹

Contact Name of the ethic committee：

Zhang Liying

伦理委员会联系地址：

四川省成都市成华区二环路北四段4号

Contact Address of the ethic committee：

No. 4, North Fourth Section of Second Ring Road, Chenghua District, Chengdu City, Sichuan Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 28 8340 0455

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

核工业四一六医院

Primary sponsor：

Nuclear Industry 416 Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

四川省成都市成华区二环路北四段4号

Primary sponsor's address：

No. 4, North Fourth Section of Second Ring Road, Chenghua District, Chengdu City, Sichuan Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

四川省

市(区县)：

成都市

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

Chengdu

单位(医院)：

核工业四一六医院

具体地址：

四川省成都市成华区二环路北四段4号

Institution
hospital：

Nuclear Industry 416 Hospital

Address：

No. 4, North Fourth Section of Second Ring Road, Chenghua District, Chengdu City, Sichuan Province

经费或物资来源：

自筹资金

Source(s) of funding：

Self-funded

研究疾病：

粘液水肿性苔藓  

Target disease：

Lichen myxedematosus (LM)

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

连续入组 

Study design：

Sequential 

研究目的：

通过全外显子组测序技术，结合家系遗传学分析，初步解析粘液性苔藓的潜在致病基因，为进一步研究打下基础。  

Objectives of Study：

Through whole exome sequencing technology and in combination with family genetic analysis, the potential pathogenic genes of lichen mucilaris were preliminarily identified, laying a foundation for further research.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

该病例为皮肤罕见病种，且只有一个家系，因此不需要排除标准

Exclusion criteria：

As this is a rare dermatological condition with only a single available pedigree, formal exclusion criteria are not applicable.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-09-01 00:00:00至 To 2026-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2025-10-31 00:00:00 至 To 2025-12-31 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

单一罕见病家系观察组

样本量：

 4

Group：

Observation group of a single rare disease family

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 四川省 

市(区县)：

 成都市 

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

Chengdu

单位(医院)：

 核工业四一六医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Nuclear Industry 416 Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

鉴定候选致病变异

指标类型：

主要指标

Outcome：

Identification of candidate pathogenic variant

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

候选变异的遗传模式

指标类型：

次要指标

Outcome：

Inheritance pattern of the candidate variant

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

与未分化结缔组织病（UCTD）的表型关联

指标类型：

次要指标

Outcome：

Phenotypic association with Undifferentiated Connective Tissue Disease (UCTD)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

无

Blinding：

None

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

None

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

EDC

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

EDC

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2025-10-28 08:54:28
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