中国临床试验注册中心 - 世界卫生组织国际临床试验注册平台一级注册机构

注册号： Registration number：	ChiCTR2600122580
最近更新日期： Date of Last Refreshed on：	2026-04-15 15:30:48
注册时间： Date of Registration：	2026-04-15 00:00:00
注册号状态：	预注册
Registration Status：	Prospective registration
注册题目：	长岛型掌跖角化症快速基因诊断技术开发及临床验证研究
Public title：	Research on the Development and Clinical Validation of Rapid Genetic Diagnostic Technology for Nagashima-type Palmoplantar Keratoderma
注册题目简写：
English Acronym：
研究课题的正式科学名称：	长岛型掌跖角化症快速基因诊断技术开发及临床验证研究
Scientific title：	Research on the Development and Clinical Validation of Rapid Genetic Diagnostic Technology for Nagashima-type Palmoplantar Keratoderma
研究课题代号(代码)： Study subject ID：
在二级注册机构或其它机构的注册号： The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：	张静雅	研究负责人：	陈志明
Applicant：	Jingya Zhang	Study leader：	Zhiming Chen
申请注册联系人电话： Applicant telephone：	+86 188 0120 1302	研究负责人电话： Study leader's telephone：	+86 150 1754 1831
申请注册联系人传真： Applicant Fax：		研究负责人传真： Study leader's fax：
申请注册联系人电子邮件： Applicant E-mail：	zhang55jj@126.com	研究负责人电子邮件： Study leader's E-mail：	zmchen@pumcderm.cams.cn
申请单位网址(自愿提供)： Applicant website(voluntary supply)：		研究负责人网址(自愿提供)： Study leader's website(voluntary supply)：
申请注册联系人通讯地址：	江苏省南京市蒋王庙街12号	研究负责人通讯地址：	江苏省南京市蒋王庙街12号
Applicant address：	12 Jiangwangmiao Street, Nanjing, Jiangsu Province	Study leader's address：	12 Jiangwangmiao Street, Nanjing, Jiangsu Province
申请注册联系人邮政编码： Applicant postcode：		研究负责人邮政编码： Study leader's postcode：
申请人所在单位：	中国医学科学院皮肤病医院(中国医学科学院皮肤病研究所)
Applicant's institution：	Hospital for Skin Diseases, Institute of Dermatology, Chinese Academy of Medical Sciences
研究负责人所在单位：	中国医学科学院皮肤病医院(中国医学科学院皮肤病研究所)
Affiliation of the Leader：	Hospital for Skin Diseases, Institute of Dermatology, Chinese Academy of Medical Sciences

是否获伦理委员会批准：	是
Approved by ethic committee：	Yes
伦理委员会批件文号： Approved No. of ethic committee：	(2024)临快审第(088)号	伦理委员会批件附件： Approved file of Ethical Committee：	查看附件View
批准本研究的伦理委员会名称：	中国医学科学院皮肤病医院（研究所）医学伦理委员会
Name of the ethic committee：	Hospital for Skin Diseases, Institute of Dermatology, Chinese Academy of Medical Sciences Medical Ethics Committee
伦理委员会批准日期： Date of approved by ethic committee：	2025-01-08 00:00:00
伦理委员会联系人：	聂瑾
Contact Name of the ethic committee：	Jin Nie
伦理委员会联系地址：	江苏省南京市蒋王庙街12号
Contact Address of the ethic committee：	12 Jiangwangmiao Street, Nanjing, Jiangsu Province
伦理委员会联系人电话： Contact phone of the ethic committee：	+86 85478067	伦理委员会联系人邮箱： Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

中国医学科学院皮肤病医院（中国医学科学院皮肤病研究所）

Primary sponsor：

Hospital for Skin Diseases, Institute of Dermatology, Chinese Academy of Medical Sciences

研究实施负责（组长）单位地址：

江苏省南京市蒋王庙街12号

Primary sponsor's address：

12 Jiangwangmiao Street, Nanjing, Jiangsu Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：	中国	省(直辖市)：	江苏	市(区县)：
Country：	China	Province：	Jiangsu	City：
单位(医院)：	中国医学科学院皮肤病医院（中国医学科学院皮肤病研究所）	具体地址：	江苏省南京市蒋王庙街12号
Institution hospital：	Hospital for Skin Diseases, Institute of Dermatology, Chinese Academy of Medical Sciences	Address：	12 Jiangwangmiao Street, Nanjing, Jiangsu Province

经费或物资来源：

中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目

Source(s) of funding：

CAMS Innovation Fund for Medical Sciences(CIFMS)

研究疾病：

长岛型掌跖角化症

Target disease：

Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

其它

Study phase：

N/A

研究设计：

诊断试验诊断准确性

Study design：

Diagnostic test for accuracy

研究目的：

基于 ARMS-qPCR 技术建立针对长岛型掌跖角化症的快速基因检测体系，并发起一项多中心的研究者发起的临床研究验证其临床诊断效能，最终形成长岛型掌跖角化的快速、经济、高效的基因检测策略服务于遗传罕见病的诊断和筛查。（与传统方法相比的对比）。

Objectives of Study：

Develop a rapid gene detection system for Nagashima-type palmoplantar keratoderma using ARMS-qPCR technology. Launch a multicenter investigator-initiated clinical study to verify its clinical diagnostic efficacy. Ultimately form a fast, economical and efficient gene detection strategy for serving the diagnosis and screening of genetic rare diseases. In contrast to conventional methods.

药物成份或治疗方案详述：

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

1: 合并严重疾病（如患有严重的心脏病、肝病、肾病、血液系统疾病等可能增加样本采集风险的疾病）； 2: 孕妇或哺乳期妇女； 3: 无法阅读或理解知情同意书； 4: 精神或认知障碍； 5: 正在接受可能影响检测结果的治疗（如正在使用基因治疗的药物或大量输血）。

Exclusion criteria：

1. Patients with severe comorbidities (e.g., heart, liver, kidney, or hematologic diseases) that may increase sample collection risks; 2. Pregnant or breastfeeding individuals; 3. Individuals unable to read or understand the consent form; 4. Individuals with mental or cognitive impairments; 5. Patients receiving treatments that may affect test results (e.g., gene therapy or large - volume blood transfusions).

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2024-12-01 00:00:00至 To 2026-11-30 00:00:00

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2026-04-17 00:00:00 至 To 2026-11-30 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：	高通量测序联合Sanger测序
Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):	Next-generation sequencing combined with Sanger sequencing
指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：	荧光定量PCR的扩增阻滞突变系统方法
Index test:	Quantitative PCR based amplification refractory mutation system
目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）	临床诊断为NPPK的患者、NPPK患者核心家系和无NPPK临床表现的健康人。	例数: Sample size: 200
Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):	Patients with clinical diagnosis of NPPK, core family members of NPPK patients, and healthy individuals without clinical manifestations of NPPK.
容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：	无	例数: Sample size: 0
Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:	none

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：	中国	省(直辖市)：	江苏	市(区县)：
Country：	China	Province：	Jiangsu	City：
单位(医院)：	中国医学科学院皮肤病医院（中国医学科学院皮肤病研究所）	单位级别：	三甲
Institution hospital：	Hospital for Skin Diseases, Institute of Dermatology, Chinese Academy of Medical Sciences	Level of the institution：	Tertiary A

国家：	中国	省(直辖市)：	江苏	市(区县)：
Country：	China	Province：	Jiangsu	City：
单位(医院)：	江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）	单位级别：	三甲
Institution hospital：	Jiangsu Province Hospital (The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University)	Level of the institution：	Tertiary A

国家：	中国	省(直辖市)：	北京	市(区县)：
Country：	China	Province：	Beijing	City：
单位(医院)：	首都医科大学附属北京儿童医院	单位级别：	三甲
Institution hospital：	Beijing Children's Hospital affiliated to Capital Medical University	Level of the institution：	Tertiary A

国家：	中国	省(直辖市)：	广东	市(区县)：
Country：	China	Province：	Guangdong	City：
单位(医院)：	南方医科大学皮肤病医院（广东省皮肤病医院）	单位级别：	三甲
Institution hospital：	Dermatology Hospital of Southern Medical University (Guangdong Dermatology Hospital)	Level of the institution：	Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：	ARMS-qPCR基因检测结果	指标类型：	主要指标
Outcome：	ARMS-qPCR genotyping results	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	Sanger联合下一代测序基因检测结果	指标类型：	主要指标
Outcome：	Genotyping results of Sanger sequencing combined with NGS	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	检测周转时间	指标类型：	次要指标
Outcome：	Turnaround time	Type：	Secondary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	成本效益	指标类型：	次要指标
Outcome：	Cost-effectiveness	Type：	Secondary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

指标中文名：	ARMS-qPCR检测CT值	指标类型：	主要指标
Outcome：	Ct values from ARMS-qPCR assay	Type：	Primary indicator
测量时间点：		测量方法：
Measure time point of outcome：		Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：	血	组织：
Sample Name：	blood	Tissue：
人体标本去向	使用后保存	说明
Fate of sample：	Preservation after use	Note：

标本中文名：	口咽拭子	组织：
Sample Name：	Oropharyngeal swab	Tissue：
人体标本去向	使用后保存	说明
Fate of sample：	Preservation after use	Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：

最小 Min age		岁 years
最大 Max age		岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

none

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：
Blinding：
试验完成后的统计结果（上传文件）：	点击下载
Calculated Results after the Study Completed(upload file)：	download

是否共享原始数据： IPD sharing	是Yes
共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：	论文发表后半年内，国家人口健康科学数据中心，https://www.ncmi.cn/index.html
The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：	Within six months after the paper is published,National Population Health Science Data Center, https://www.ncmi.cn/index.html
数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：	1.数据采集 1.1多中心收集：从多中心收集长岛型掌跖角化症患者的外周静脉血样本和口咽拭子样本，用于提取DNA后进行高通量遗传性掌跖角化症基因检测，以获取基因突变位点信息，采集时间为2024年-2025年。 1.2临床数据记录：由临床医生收集患者的流行病学资料等临床数据，包括基本信息、临床表现、病史等，记录于病历中，并录入至项目指定的数据库或电子数据采集系统。 2.数据管理 2.1数据存储：所有采集到的数据将被存储在安全的数据库中，仅授权的研究人员可以访问，以确保数据的保密性和完整性。 2.2数据格式：Excel格式：患者的流行病学资料、基因突变位点、实时荧光定量PCR结果以及效能评估数据等将以Excel格式存储，便于数据的整理、分析和共享，文件后缀为.xlsx。JPG格式：凝胶电泳结果将以图集图谱的形式存储，文件格式为JPG，每张图片大小约为3KB，文件后缀为.jpg。
Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：	1.Data Collection Multicenter Sampling:Collect peripheral blood and oropharyngeal swabs from NPPK patients across centers from 2024 to 2025.Extract DNA for high - throughput genetic testing of hereditary palmoplantar keratoderma to get gene mutation sites. Clinical Data Recording:Clinicians collect patients' epidemiological and other clinical data, including basic information, clinical manifestations, and medical history. Record and enter the data into designated databases or electronic data collection systems. 2.Data Management Data Storage:Store all collected data in a secure database accessible only to authorized researchers to ensure data confidentiality and integrity. Data Format:Patient epidemiological data,gene mutation sites,real - time fluorescent quantitative PCR results and efficacy evaluation data will be stored in Excel (.xlsx) for easy organization, analysis and sharing.Gel electrophoresis results will be stored as JPG image files (.jpg), about 3KB each.
数据与安全监察委员会： Data and Safety Monitoring Committee：	暂未确定/Not yet
注册人： Name of Registration：	2026-04-15 15:30:41