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一种新的EYA1基因杂合剪接变异在胎儿五官畸形-鳃耳肾综合征的鉴定
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注册号：

Registration number：

 ChiCTR2500105448 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2025-07-03 11:59:59 

注册时间：

Date of Registration：

 2025-07-03 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

一种新的EYA1基因杂合剪接变异在胎儿五官畸形-鳃耳肾综合征的鉴定

Public title：

Phenotypic Identification of a de novo EYA1 pathogenic variant in Branchio-oto-renal Syndrome

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

一种新的EYA1基因杂合剪接变异在胎儿五官畸形-鳃耳肾综合征的鉴定

Scientific title：

Phenotypic Identification of a de novo EYA1 pathogenic variant in Branchio-oto-renal Syndrome

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

孙磊 

研究负责人：

赵茵 

Applicant：

Sun Lei 

Study leader：

Zhao Yin 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 187 5517 2973

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 13628623000

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 18755172973@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 yinzily@126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

湖北省武汉市江汉区解放大道1277号

研究负责人通讯地址：

湖北省武汉市江汉区解放大道1277号

Applicant address：

NO.1277 Jiefang Avenue, Wuhan, Hubei Province

Study leader's address：

NO.1277 Jiefang Avenue, Wuhan, Hubei Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

华中科技大学同济医学院附属协和医院

Applicant's institution：

Union Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology

研究负责人所在单位：

华中科技大学同济医学院附属协和医院

Affiliation of the Leader：

Union Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 [2025]伦审字（0485）号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

华中科技大学同济医学院附属协和医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of Union Hospital of Tongji Medical College Huazhong University of Science and Technology

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-06-03 00:00:00

伦理委员会联系人：

褚圆圆

Contact Name of the ethic committee：

Chu Yuanyuan

伦理委员会联系地址：

湖北省武汉市江汉区解放大道1277号

Contact Address of the ethic committee：

NO.1277 Jiefang Avenue, Wuhan, Hubei Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 27 85726375

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 994877373@qq.com

研究实施负责（组长）单位：

华中科技大学同济医学院附属协和医院

Primary sponsor：

Union Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology

研究实施负责（组长）单位地址：

湖北省武汉市江汉区解放大道1277号

Primary sponsor's address：

NO.1277 Jiefang Avenue, Wuhan, Hubei Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

湖北

市(区县)：

Country：

China

Province：

Hubei

City：

单位(医院)：

华中科技大学同济医学院附属协和医院

具体地址：

湖北省武汉市江汉区解放大道1277号

Institution
hospital：

Union Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology

Address：

NO.1277 Jiefang Avenue, Wuhan, Hubei Province

经费或物资来源：

自选课题（自筹）

Source(s) of funding：

self-selected topic

研究疾病：

鳃耳肾综合征  

Target disease：

The main clinical symptoms

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

病例研究 

Study design：

Case study 

研究目的：

明确EYA1基因意义不明突变在鳃耳肾综合征中的鉴定。  

Objectives of Study：

Identification of an EYA1 gene variant of uncertain significance in BOR syndrome.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

1.研究对象的父母均无高血压、心血管疾病、糖尿病等内分泌疾病、免疫性疾病、感染性疾病等。

Exclusion criteria：

1.The parents of the study subjects did not have hypertension, cardiovascular disease, diabetes, endocrine disorders, immune disorders, infectious diseases and so on;

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-04-30 00:00:00至 To 2025-08-07 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2025-07-07 00:00:00 至 To 2025-08-07 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

只有一组研究对象

样本量：

 1

Group：

one group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖北 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Hubei

City：

单位(医院)：

 华中科技大学同济医学院附属协和医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Union Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

EYA1特点位点变异是否引起转录异常

指标类型：

主要指标

Outcome：

the EYA1 characteristic site mutation cause transcriptional abnormalities

Type：

Primary indicator

测量时间点：

2025年4月30日-2025年6月30日

测量方法：

以发现EYA1变异基因为开始，找到变异的原因为结束，能找到剪切的变异导致转录的位点为完成

Measure time point of outcome：

April 30, 2025 – June 30, 2025

Measure method：

Starting with the discovery of the EYA1 mutation gene and ending with the identification of the cause of the mutation, the goal is to identify the transcription site where the mutation causes splicing

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

羊水细胞

组织：

Sample Name：

amniotic cells

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

研究结束后6个月，临床试验公共管理平台http://www.medresman.org.cn/

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

6 months after the end of the study, the public management platform for clinical trials http://www.medresman.org.cn/

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

详细回顺性数据都来自协和医院住院患者的信息和标本。数据收集由临床研究人员在负责人监督下进行，负责人将对报告数据的准确性、完整性、及时性负责。所有数据应清晰以保证其可潮源性。临床数据将建立数据摩保管，数据库应有密码保护，数据库建立时应设立逻辑校对程序。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

All detailed compliance data are derived from information and specimens of inpatients at Peking Union Medical College Hospital. Data collection is conducted by clinical researchers under the supervision of the principal investigator, who is responsible for the accuracy, completeness, and timeliness of the reported data. All data should be clearly documented to ensure their traceability. Clinical data will be stored in a data repository, which should be password-protected. Logical verification procedures should be established when the database is created.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2025-07-03 11:59:24
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