简体中文|English
检索试验 按国家、省（市）统计 按疾病代码统计 按试验实施单位统计 按试验主办单位统计 按经费或物资来源统计 按征募研究对象情况统计 按注册状态统计 按干预措施统计 按伦理委员会统计 按研究类型统计
早孕一站式联合筛查在出生缺陷防控中的前瞻性队列研究
下载XML文档

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2500111702 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2025-11-04 18:08:54 

注册时间：

Date of Registration：

 2025-11-04 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

早孕一站式联合筛查在出生缺陷防控中的前瞻性队列研究

Public title：

Prospective cohort study on the role of one-stop combined screening in early pregnancy in the prevention and control of birth defects

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

早孕一站式联合筛查在出生缺陷防控中的前瞻性队列研究

Scientific title：

Prospective cohort study on the role of one-stop combined screening in early pregnancy in the prevention and control of birth defects

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

钱警语 

研究负责人：

郑明明 

Applicant：

Qian Jingyu 

Study leader：

Zheng mingming 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 139 5690 7859

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 138 1384 9845

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 13956907859@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 m_m_zheng@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

合肥市庐阳区益民街15号 No. 15, Yimin Street, Luyang District, Hefei City

研究负责人通讯地址：

合肥市庐阳区益民街15号 No. 15, Yimin Street, Luyang District, Hefei City

Applicant address：

15 No. 15, Yimin Street, Luyang District, Hefei City

Study leader's address：

15 No. 15, Yimin Street, Luyang District, Hefei City

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 230001

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

 230001

申请人所在单位：

合肥市妇幼保健院

Applicant's institution：

Hefei Maternal and Child Health Hospital

研究负责人所在单位：

合肥市妇幼保健院

Affiliation of the Leader：

Hefei Maternal and Child Health Hospital

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 YYLL20250121-YNZD-HYLL-01-1.0

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

合肥市妇幼保健院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of Hefei Maternal and Child Health Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-01-21 00:00:00

伦理委员会联系人：

朱艳侠

Contact Name of the ethic committee：

Zhu yanxia

伦理委员会联系地址：

合肥市庐阳区益民街15号

Contact Address of the ethic committee：

No. 15, Yimin Street, Luyang District, Hefei City

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 551 6911 8266

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 1164235171@qq.com

研究实施负责（组长）单位：

合肥市妇幼保健院

Primary sponsor：

Hefei Maternal and Child Health Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

合肥市庐阳区益民街15号

Primary sponsor's address：

No. 15, Yimin Street, Luyang District, Hefei City

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

安徽省

市(区县)：

合肥市

Country：

China

Province：

Anhui

City：

Hefei

单位(医院)：

合肥市妇幼保健院

具体地址：

合肥市庐阳区益民街15号

Institution
hospital：

Hefei Maternal and Child Health Hospital

Address：

No. 15, Yimin Street, Luyang District, Hefei City

经费或物资来源：

胎儿先天性心脏病一体化诊疗模式的探索

Source(s) of funding：

Exploration of integrated diagnosis and treatment model for fetal congenital heart disease

研究疾病：

胎儿染色体病 胎儿结构筛查  

Target disease：

Fetal chromosomal disorders Fetal anatomy screening

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

.拟通过前瞻性队列研究获得中国人群数据，制定符合我国国情的早孕一站式联合产前筛查指标及高风险切断值。 2.对比各产前筛查方案，计算早孕期一站式联合筛查的经济效益比，拟制定符合中国国情的一线筛查方案，减轻出生缺陷防控的经济负担，为国家的出生缺陷防控策略提供理论及临床依据。 3.寻找妊娠早期胎盘中导致母体及胎儿疾病关键分子标志物及基因，探寻导致母体及胎儿疾病的早期病因。 4.为下一步创建新型基因编辑动物模型，展开母体疾病及胎儿各器官系统发育正常及异常的机制研究打好前期基础，实现全生命周期的健康保障。  

Objectives of Study：

1.We plan to obtain data from the Chinese population through prospective cohort studies, and establish one-stop combined prenatal screening indicators and high-risk cutoff values for early pregnancy that align with China's national conditions. 2.By comparing various prenatal screening programs, calculate the cost-effectiveness ratio of one-stop combined screening during early pregnancy, and develop a first-line screening program tailored to China's national conditions, aiming to reduce the economic burden of birth defect prevention and control, and provide theoretical and clinical evidence for the country's birth defect prevention and control strategy. 3.Search for key molecular markers and genes in the placenta during early pregnancy that contribute to maternal and fetal diseases, and explore the early causes of these diseases. 4.This will lay a solid foundation for the next step of creating novel gene-editing animal models and conducting research on the mechanisms of normal and abnormal development of fetal organ systems, as well as maternal diseases, achieving health protection throughout the entire life cycle.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

1. 有精神分裂、 抑郁症等精神疾病； 2. 临床资料不完整或难以获取； 3. 未获得知情同意并签署知情同意书。

Exclusion criteria：

1. Has mental illnesses such as schizophrenia or depression; 2. Clinical data is incomplete or difficult to obtain; 3. Has not obtained informed consent and signed the informed consent form.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2024-07-31 00:00:00至 To 2028-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2024-07-31 00:00:00 至 To 2028-12-31 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

早孕期胎儿结构筛查：胎儿颈项透明层厚度（NT，Nuchal Translucency）、胎儿结构畸形。血清学生物标志物：妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）。游离β-hCG（β-human Chorionic Gonadotropin）。联合计算：通过算法（如FMF算法）整合上述指标，计算胎儿染色体异常（如21-三体、18-三体）和结构畸形（如心脏畸形）的风险值。侵入性产前诊断：绒毛膜取样（CVS，孕11-13+6周）。羊膜腔穿刺（孕17周后）及染色体核型分析/基因检测（如CMA、CNV-seq）

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Screening of fetal structure in the first trimester: Nuchal translucency (NT) and structural malformations of the fetus. Serum biomarker: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A). Free β-hCG (β-human Chorionic Gonadotropin). Joint calculation: The risk value of fetal chromosomal abnormalities

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

1.血清学生物标志物：妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）。游离β-hCG（β-human Chorionic Gonadotropin） 2.早孕期胎儿结构筛查 3.中孕期胎儿结构筛查 4.染色体核型分析 5.染色体微阵列技术 6.全外显子测序技术

Index test:

1. Serum biomarker: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A). Free β-hCG (β-human Chorionic Gonadotropin) 2. Fetal anatomical screening in the first trimester 3. Fetal structure screening during the second trimester 4. Karyotype analysis 5. Chromosomal microarray technology 6. Whole exome sequ

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

早孕期完成早孕期胎儿结构筛查且按规范随访孕产妇

例数:

Sample size:

8000

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

In the first trimester, the fetal structure screening in the first trimester was completed, and the pregnant women were followed up according to the norms

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

未行早孕期胎儿结构筛查，但进行早孕期血清学筛查孕妇

例数:

Sample size:

500

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

Pregnant women who are not screened for fetal structure in the first trimester but are screened by serologic screening in the first trimester

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 安徽 

市(区县)：

 合肥 

Country：

China

Province：

Anhui

City：

Hefei

单位(医院)：

 合肥市妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Hefei Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

准确度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Accuracy

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

灵敏度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Sensitivity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

特异度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Specificity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

血液

Sample Name：

Blood

Tissue：

BLOOD

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

5年，使用后销毁

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

5year,Destruction after use,

标本中文名：

羊水

组织：

羊水

Sample Name：

Amniotic fluid

Tissue：

amniotic fluid

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

5年，使用后销毁

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

5year,Destruction after use,

标本中文名：

绒毛

组织：

胎盘

Sample Name：

Fluff

Tissue：

placenta

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

5年，使用后销毁

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

5year,Destruction after use,

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 18 岁 years
最大 Max age 50 岁 years

性别：

女性

Gender：

Female

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

国家生物信息中心 https://ngdc.cncb.ac.cn/gsub/

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

China National center for Bioinformation (https://ngdc.cncb.ac.cn/gsub/)

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

Viewpoint 6.0系统进行数据采集及管理

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Viewpoint 6.0 system is used for data collection and management.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2025-11-04 18:08:49
返回列表
欢迎访问WHO国际临床试验注册平台 Clinical Trials Hong Kong

中国临床试验注册中心 - 世界卫生组织国际临床试验注册平台一级注册机构

Copyright(c) (2005 - 2023) Chictr.org.cn.All rights reserved. 中国临床试验注册中心 版权所有

蜀ICP备16010396号-9

提示：推荐使用IE8.0以上版本 宽屏显示分辨率下使用系统