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多种类型遗传疾病同步式无创产前筛查的示范应用和推广
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注册号：

Registration number：

 ChiCTR2400083583 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2024-04-29 08:23:21 

注册时间：

Date of Registration：

 2024-04-29 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

多种类型遗传疾病同步式无创产前筛查的示范应用和推广

Public title：

Demonstration application and promotion of synchronous non-invasive prenatal screening for multiple types of genetic diseases

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

多种类型遗传疾病同步式无创产前筛查的示范应用和推广

Scientific title：

Demonstration application and promotion of synchronous non-invasive prenatal screening for multiple types of genetic diseases

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

闫有圣 

研究负责人：

阴赪宏 

Applicant：

Yan Yousheng 

Study leader：

Yin Chenghong 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 18810963279

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 13911211878

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 yys_521@ccmu.edu.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 modscn@126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

北京市朝阳区姚家园路251号北京妇产医院

研究负责人通讯地址：

姚家园路251号

Applicant address：

251 Yaojiayuan Road, Chaoyang District, Beijing

Study leader's address：

251 Yao Jiayuan Road, Chaoyang District, Beijing, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

首都医科大学附属北京妇产医院

Applicant's institution：

Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University

研究负责人所在单位：

北京妇产医院、首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院

Affiliation of the Leader：

Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 2023-KY-099-03

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

首都医科大学附属北京妇产医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Community,Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital,Capital Medical University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2024-03-07 00:00:00

伦理委员会联系人：

才汗

Contact Name of the ethic committee：

Cai Han

伦理委员会联系地址：

姚家园路251号

Contact Address of the ethic committee：

251 Yao Jiayuan Road, Chaoyang District, Beijing, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 10 85968407

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 saihan1678@163.com

研究实施负责（组长）单位：

北京妇产医院、首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院

Primary sponsor：

Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University

研究实施负责（组长）单位地址：

姚家园路251号

Primary sponsor's address：

251 Yao Jiayuan Road, Chaoyang District, Beijing, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

北京

市(区县)：

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

北京妇产医院、首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院

具体地址：

姚家园路251号

Institution
hospital：

Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University

Address：

251 Yao Jiayuan Road, Chaoyang District, Beijing, China

经费或物资来源：

生殖健康及重大出生缺陷防控研究

Source(s) of funding：

National Key Research and Development Program of China

研究疾病：

染色体和单基因疾病  

Target disease：

Chromosomal and monogenic disorders

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

本研究旨在建立高风险和普通孕妇的前瞻性研究队列，以评估同步式无创产前筛查技术在临床中的效能。通过纳入不同风险孕妇，采集临床信息和生物样本，重点关注新型无创产前筛查技术的准确性，及其在不同遗传疾病中的灵敏性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和检出率。通过与现有筛查技术进行对比，探讨新技术的优势和局限性。基于前瞻性队列的研究成果，整合合作医院的实际应用经验，形成关于多种类型遗传疾病同步式无创产前筛查技术的专家共识，为新技术在临床应用中的推广提供科学依据，以实现更精准、便捷的遗传疾病筛查与检测。  

Objectives of Study：

The aim of this study is to establish a prospective cohort of high-risk and general pregnant women to evaluate the clinical efficacy of synchronous non-invasive prenatal screening techniques.By including pregnant women at different risks, collecting clinical information and biological samples, we put our focus on the accuracy of novel non-invasive prenatal screening techniques, and their sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, and detection rate in different genetic diseases. The advantages and limitations of the new technique were discussed by comparing it with existing screening techniques. Based on the research results of prospective cohort, the practical application experience of partner hospitals is integrated to form an expert consensus on synchronous non-invasive prenatal screening technology for multiple types of genetic diseases, providing scientific basis for the promotion of new technologies in clinical application, so as to achieve more accurate and convenient screening and detection of genetic diseases.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

1.孕周<12+0周或20周岁以下孕妇；
2.一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
3.有隐性单基因病家族史提示胎儿患病高风险；
4.孕期合并恶性肿瘤；
5.双胎及多胎妊娠；
6.因胚胎/胎儿停育情况，多胎、双胎减胎（自然或者人工）为单胎；
7.孕妇是检测范围内疾病已知的携带者；
8.医师认为须进行产前诊断或有明显影响结果准确性的其它情形；

Exclusion criteria：

1.Pregnant women<12+0 weeks or under 20 years old;
2.Have received allogeneic blood transfusion, transplantation, allogeneic cell therapy, etc. within one year;
3.Having a family history of recessive monogenic diseases indicates a high risk of fetal disease;
4.Pregnancy with malignant tumors;
5.Twin and multiple pregnancies;
6.Due to embryo/fetal suspension, multiple or twin pregnancies (natural or artificial) are reduced to single pregnancies;
7.Pregnant women are known carriers of diseases within the scope of testing;
8.Doctors think that Prenatal testing is necessary or other circumstances that significantly affect the accuracy of the results;

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2023-12-01 00:00:00至 To 2026-11-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2024-05-01 00:00:00 至 To 2026-05-31 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

高风险妊娠组

样本量：

 3000

Group：

High-risk pregnancy group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

No

Intervention code：

组别：

普通风险妊娠组

样本量：

 18000

Group：

General risk pregnancy group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

No

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

 北京妇产医院、首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 浙江大学医学院附属妇产科医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Women’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 四川 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

单位(医院)：

 四川大学华西第二医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

West China Second University Hospital of Sichuan University (WCSUH- SCU)

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

灵敏度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Sensitivity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

无

测量方法：

无

Measure time point of outcome：

NONE

Measure method：

NONE

指标中文名：

特异度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Specificity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

无

测量方法：

无

Measure time point of outcome：

NONE

Measure method：

NONE

指标中文名：

阳性预测值

指标类型：

主要指标

Outcome：

Positive predictive value

Type：

Primary indicator

测量时间点：

无

测量方法：

无

Measure time point of outcome：

NONE

Measure method：

NONE

指标中文名：

阴性预测值

指标类型：

主要指标

Outcome：

Negative predictive value

Type：

Primary indicator

测量时间点：

无

测量方法：

无

Measure time point of outcome：

NONE

Measure method：

NONE

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

孕妇外周血

组织：

Sample Name：

maternal peripheral blood sample

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 20 岁 years
最大 Max age 60 岁 years

性别：

女性

Gender：

Female

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

不共享

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

no provide

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

EDC

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

EDC

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2024-04-29 08:23:12
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