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显性单基因病无创产前筛查多中心前瞻性临床研究
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注册号：

Registration number：

 ChiCTR2400081618 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2024-03-06 16:27:26 

注册时间：

Date of Registration：

 2024-03-06 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

显性单基因病无创产前筛查多中心前瞻性临床研究

Public title：

A multicenter prospective clinical study of noninvasive prenatal screening for dominant monogenic diseases

注册题目简写：

单基因病无创产前筛查研究

English Acronym：

NIPT-SGD

研究课题的正式科学名称：

显性单基因病无创产前筛查多中心前瞻性临床研究

Scientific title：

A multicenter prospective clinical study of noninvasive prenatal screening for dominant monogenic diseases

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

祝茜 

研究负责人：

刘珊玲 

Applicant：

Qian Zhu 

Study leader：

Shanling Liu 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 138 8076 8299

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 186 2813 0630

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 zhuqian_2009@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 sunny630@126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

 https://www.motherchildren.com/

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

四川省成都市人民南路三段20号

研究负责人通讯地址：

四川省成都市人民南路三段20号

Applicant address：

No. 20, Section 3, South Renmin Road, Chengdu, Sichuan Province

Study leader's address：

No. 20, Section 3, South Renmin Road, Chengdu, Sichuan Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 610000

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

 610000

申请人所在单位：

四川大学华西第二医院

Applicant's institution：

West China Second University Hospital,Sichuan University

研究负责人所在单位：

四川大学华西第二医院

Affiliation of the Leader：

West China Second University Hospital,Sichuan University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 医学科研2023伦审批第(268)号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

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批准本研究的伦理委员会名称：

四川大学华西第二医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of West China Second University Hospital, Sichuan University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2023-11-16 00:00:00

伦理委员会联系人：

马驰

Contact Name of the ethic committee：

Chi Ma

伦理委员会联系地址：

四川省成都市人民南路三段20号

Contact Address of the ethic committee：

No. 20, Section 3, South Renmin Road, Chengdu, Sichuan Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 28 8857 0104

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

四川大学华西第二医院

Primary sponsor：

West China Second University Hospital,Sichuan University

研究实施负责（组长）单位地址：

四川省成都市人民南路三段20号

Primary sponsor's address：

No. 20, Section 3, South Renmin Road, Chengdu, Sichuan Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

四川

市(区县)：

成都

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

Chengdu

单位(医院)：

四川大学华西第二医院

具体地址：

四川省成都市人民南路三段20号

Institution
hospital：

West China Second University Hospital,Sichuan University

Address：

No. 20, Section 3, South Renmin Road, Chengdu, Sichuan Province

经费或物资来源：

北京贝瑞和康生物技术有限公司

Source(s) of funding：

Berry Genomics

研究疾病：

显性单基因病  

Target disease：

Dominant Monogenic Conditions

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 诊断试验新技术临床试验 

Study phase：

Diagnostic New Technique Clincal Study

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

通过本研究，评估入组人群胎儿罹患检测范围内疾病的风险，积累疾病与变异数据，探索显性单基因病无创DNA产前筛查的临床筛查与诊断路径，并分析育龄期夫妇及医学专业人员对于该项检测的认知度和接受度，初步了解这些疾病在人群中的阳性率，检测方法的灵敏度、特异性及阳性预测值等各项性能指标。  

Objectives of Study：

In the study, we aim to assess the fetal risk of diseases within the detection scope in the enrolled population, accumulate disease and variation data, explore the clinical screening and diagnostic paths of noninvasive prenatal screening for dominant monogenic diseases, analyze the awareness and acceptance of this test among couples of reproductive age and medical professionals, and preliminarily understand the positive rate of these diseases in the population and the sensitivity, specificity, and positive predictive value of the method.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

2.排除标准： （1）孕周＜12+0周；（2）通过体外受精——胚胎移植及其衍生技术或供精人工授精方式受孕；（3）双胎/多胎妊娠及胚胎停育、减胎等情形；（4）孕妇体重过重（BMI＞40）；（5）夫妇一方有或疑似有染色体异常；（6）孕妇明确罹患本研究34个基因相关的66种显性单基因病；（7）一年内有异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；（8）孕期合并恶性肿瘤。

Exclusion criteria：

2. Exclusion criteria: (1) Gestational age <12+0 weeks; (2) Pregnancy through in vitro fertilization-embryo transfer and its derivative technology or donor artificial insemination; (3) Twin/multiple pregnancy, embryo termination, fetal reduction, etc.; (4) Overweight pregnant women (BMI > 40); (5) One of the couples has or is suspected to have chromosomal abnormalities; (6) Pregnant women clearly suffer from 66 dominant single-gene diseases related to 34 genes in this study; (7) Allogeneic blood transfusion, transplantation, or allogeneic cell therapy within one year; (8) Malignant tumors during pregnancy.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2024-03-10 00:00:00至 To 2025-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2024-03-10 00:00:00 至 To 2025-12-31 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

产前诊断结果、新生儿随访结果

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Results of prenatal diagnosis and neonatal follow-up

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

单基因病无创产前筛查

Index test:

noninvasive prenatal screening for dominant monogenic diseases

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

胎儿超声异常、高龄夫妇、有遗传病家族史或有不良妊娠史、以及无其他任何风险指征的孕妇，所有研究对象满足入组标准并签署知情同意书

例数:

Sample size:

5000

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Pregnant women with fetal anomalies on ultrasound screening, elderly couples, a family history of genetic disease or adverse pregnancy, and no other risk indications. All study subjects should meet the enrollment criteria and sign the informed consent.

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

无

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

None

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 四川 

市(区县)：

 成都 

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

Chengdu

单位(医院)：

 四川大学华西第二医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

West China Second University Hospital,Sichuan University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

 北京 

Country：

China

Province：

Beijing

City：

Beijing

单位(医院)：

 解放军301总医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

301 Chinese PLA General Hospital

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广西 

市(区县)：

 柳州 

Country：

China

Province：

Guangxi

City：

Liuzhou

单位(医院)：

 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Guangzhou Women and Children's MedicalL Center Liuzhou Hospital

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖北 

市(区县)：

 武汉 

Country：

China

Province：

Hubei

City：

Wuhan

单位(医院)：

 华中科技大学同济医学院附属同济医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Tongji Medical College of HUST TONGJI Hospital

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南 

市(区县)：

 长沙 

Country：

China

Province：

Hunan

City：

Changsha

单位(医院)：

 长沙市妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Changsha Hospital for Maternal&Child Health Care

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南 

市(区县)：

 长沙 

Country：

China

Province：

Hunan

City：

Changsha

单位(医院)：

 湖南省妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Hunan Provincial Maternal and Child Health Care Hospital

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 辽宁 

市(区县)：

 沈阳 

Country：

China

Province：

Liaoning

City：

Shenyang

单位(医院)：

 中国医科大学附属盛京医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shengjing Hospital of China Medical University

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 山东 

市(区县)：

 济南 

Country：

China

Province：

Shandong

City：

Jinan

单位(医院)：

 山东第一医科大学附属省立医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 陕西 

市(区县)：

 西安 

Country：

China

Province：

Shanxi

City：

Xi'an

单位(医院)：

 西安市第四医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Xi'an Fourth Hospital

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

 上海 

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

Shanghai

单位(医院)：

 上海市第一人民医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shanghai General Hospital

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

 上海 

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

Shanghai

单位(医院)：

 中国福利会国际和平妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The International Peace Maternity & Child Health Hospital of China welfare institute

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 河南 

市(区县)：

 郑州 

Country：

China

Province：

Henan

City：

Zhengzhou

单位(医院)：

 河南省人民医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Henan Provincial People's Hospital

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 河南 

市(区县)：

 郑州 

Country：

China

Province：

Henan

City：

Zhengzhou

单位(医院)：

 河南省妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Maternal and Child Health Hospital of Henan Province

Level of the institution：

Teritiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 新疆 

市(区县)：

 乌鲁木齐 

Country：

China

Province：

Xinjiang

City：

Wulumuqi

单位(医院)：

 乌鲁木齐市妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Urumqi Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Teritiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

灵敏度

指标类型：

主要指标

Outcome：

sensitivity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

特异性

指标类型：

主要指标

Outcome：

specificity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

阳性预测值

指标类型：

主要指标

Outcome：

positive predictive value

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 20 岁 years
最大 Max age 50 岁 years

性别：

女性

Gender：

Female

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

发表文章

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Publish paper

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录表 课题组采集和管理数据

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

CRF and the data will be collected and managed by the research group.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2024-03-06 16:26:37
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