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显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究
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注册号：

Registration number：

 ChiCTR2300074731 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2024-01-05 23:13:05 

注册时间：

Date of Registration：

 2023-08-15 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究

Public title：

A multicenter clinical study on non-invasive prenatal screening for dominant monogenic genetic diseases

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究

Scientific title：

A multicenter clinical study on non-invasive prenatal screening for dominant monogenic genetic diseases

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

白婷 

研究负责人：

刘洪倩 

Applicant：

Ting Bai 

Study leader：

Hongqian Liu 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 136 6620 3645

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 139 8050 2320

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 baiting3033@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 hongqian.liu@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

四川省成都市武侯区人民南路三段17号

研究负责人通讯地址：

四川省成都市武侯区人民南路三段17号

Applicant address：

17, Section 3, Renmin South Road, Wuhou District, Chengdu, Sichuan

Study leader's address：

17, Section 3, Renmin South Road, Wuhou District, Chengdu, Sichuan

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

四川大学华西第二医院

Applicant's institution：

West China Second University Hospital of Sichuan University

研究负责人所在单位：

四川大学华西第二医院

Affiliation of the Leader：

West China Second University Hospital of Sichuan University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 医学科研2023伦审批第(082)号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

四川大学华西第二医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of West China Second University Hospital of Sichuan University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2023-06-28 00:00:00

伦理委员会联系人：

马驰

Contact Name of the ethic committee：

Chi Ma

伦理委员会联系地址：

四川省成都市武侯区人民南路三段17号

Contact Address of the ethic committee：

17, Section 3, Renmin South Road, Wuhou District, Chengdu, Sichuan

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 28 8857 0104

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

四川大学华西第二医院

Primary sponsor：

West China Second University Hospital of Sichuan University

研究实施负责（组长）单位地址：

四川省成都市武侯区人民南路三段17号

Primary sponsor's address：

17, Section 3, Renmin South Road, Wuhou District, Chengdu, Sichuan

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

四川

市(区县)：

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

单位(医院)：

四川大学华西第二医院

具体地址：

四川省成都市武侯区人民南路三段17号

Institution
hospital：

West China Second University Hospital of Sichuan University

Address：

17, Section 3, Renmin South Road, Wuhou District, Chengdu, Sichuan

经费或物资来源：

国家重点研发计划重点专项（2022YFC2703400）

Source(s) of funding：

National key research and development program (2022YFC2703400)

研究疾病：

显性单基因遗传病  

Target disease：

Dominant monogenic genetic diseases

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 诊断试验新技术临床试验 

Study phase：

Diagnostic New Technique Clincal Study

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

针对中国围产期胎儿自发产生的显性遗传变异导致的单基因遗传病，目前还没有精准的产前筛查方法这一临床问题，本项目拟开发基于基因捕获技术和分子标签技术的胎儿自发显性单基因遗传病无创产前筛查新技术，同时通过多中心临床研究，建立胎儿自发显性单基因遗传病的无创产前筛查临床应用路径，筑牢显性单基因遗传病出生缺陷防控体系，有效降低严重出生缺陷。  

Objectives of Study：

Currently, there is no precise prenatal screening method for single gene genetic diseases caused by spontaneous dominant genetic variations for perinatal fetuses in China. Our study plans to develop a new non-invasive prenatal screening technology for fetal spontaneous dominant single gene genetic diseases based on gene capture technology and molecular labeling technology. At the same time, to establishing a non-invasive prenatal screening clinical application pathway for fetal spontaneous dominant monogenic genetic diseases through multicenter clinical research, and to strengthen the prevention system for birth defects in dominant monogenic genetic diseases to reduce severe birth defects effectively.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

Inclusion criteria

排除标准：

1.未成年孕妇； 2.孕周<12+0周； 3. 1年内接受过异体输血、器官移植或细胞治疗； 4.孕期母体恶性肿瘤； 5.孕妇本人为显性单基因遗传病患者； 6. 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

Exclusion criteria：

1. Underage pregnant women; 2. Pregnancy<12+0 weeks; 3. Received allogeneic blood transfusion, organ transplantation, or cell therapy within one year; 4. Maternal malignant tumors during pregnancy; 5. The pregnant woman herself is a patient with a dominant monogenic genetic disease; 6. Other situations that the physician believes have a significant impact on the accuracy of the results.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2023-04-23 00:00:00至 To 2028-04-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2023-08-21 00:00:00 至 To 2028-04-30 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

产前诊断结果和/或新生儿体检结果。

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Prenatal diagnostic testing results and/or newborn physical examination.

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

显性单基因遗传病无创产前筛查。

Index test:

Non-invasive prenatal screening for dominant monogenic genetic diseases.

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

显性单基因遗传病高风险妊娠孕妇，如父/母高龄、超声提示异常、唐筛或NIPS高风险、复发性流产等。

例数:

Sample size:

3000

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Pregnant women with high risk of dominant monogenic genetic diseases, like parental advanced age, abnormal ultrasound indication, high risk by maternal serum biochemical testing or by routine non-invasive prenatal screening (NIPS), recurrent miscarriageetc etc.

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

无.

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

None.

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 四川 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

单位(医院)：

 四川大学华西第二医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

West China Second University Hospital of Sichuan University

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 贵州 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Guizhou

City：

单位(医院)：

 贵州省人民医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Guizhou Provincial People's Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 江苏 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Jiangsu

City：

单位(医院)：

 南京市妇幼保健院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Nanjing Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

 中国医学科学院北京协和医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Peking Union Medical College Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 河南 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Henan

City：

单位(医院)：

 河南省人民医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Henan Provincial People's Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 河南 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Henan

City：

单位(医院)：

 郑州大学第三附属医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 黑龙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Heilongjiang

City：

单位(医院)：

 哈尔滨医科大学附属第二医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

The Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Hunan

City：

单位(医院)：

 湖南省妇幼保健院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

单位(医院)：

 广东省妇幼保健院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Guangdong Women and Children Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 上海市第一妇婴保健院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Shanghai First Maternity and Infant Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖北 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Hubei

City：

单位(医院)：

 湖北省妇幼保健院（湖北省妇女儿童医院） 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 上海交通大学医学院附属新华医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

 中国人民解放军总医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

The General Hospital of the People's Liberation Army

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 山东 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shandong

City：

单位(医院)：

 山东省妇幼保健院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Maternal and Child Health Hospital of Shandong Province

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 四川 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

单位(医院)：

 四川省人民医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Sichuan Provincial People's Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 新疆 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Xinjiang

City：

单位(医院)：

 乌鲁木齐市妇幼保健院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Urumqi maternal and child health care hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 重庆 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Chongqin

City：

单位(医院)：

 中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

No. 1 Hospital affiliated to General Hospital of the Chinese People's Liberation Army

Level of the institution：

Tertiary

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

灵敏度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Sensitivity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

特异度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Specificity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

假阳性率

指标类型：

次要指标

Outcome：

False positive rate

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

假阴性率

指标类型：

次要指标

Outcome：

False negative rate

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

阳性预测值

指标类型：

次要指标

Outcome：

Positive predictive value

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

阴性预测值

指标类型：

次要指标

Outcome：

Negative predictive value

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

最低检出下限

指标类型：

主要指标

Outcome：

Minimum detection level

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 18 岁 years
最大 Max age 60 岁 years

性别：

女性

Gender：

Female

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

暂未确定。

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Not yet.

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

暂未确定。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Not yet.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2023-08-15 09:40:59
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