ChiCTR2100048820 版本V1.0 版本创建时间2021/07/17 23:36:16 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2100048820 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2021-07-17 23:34:27 

注册时间：

Date of Registration：

2021-07-17 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

KCNJ16基因突变引起的钾离子通道病临床试验

Public title：

Clinical trial of potassium channel disease caused by KCNJ16 gene mutation

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

肾小管病、感音神经性聋、骨质疏松、甲状旁腺功能低下、甲状旁腺功能低下和KCNJ16突变

Scientific title：

Tubulopathy, Sensorineural Deafness, Osteoporosis, Hypothyroidism, Hypoparathyroidism and KCNJ16 Mutation

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

张均辉 

研究负责人：

胡炯宇 

Applicant：

Zhang Junhui 

Study leader：

Hu Jiongyu 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 15723022705

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 1336002163

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

2623642320@qq.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

jiongyuhu@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

中国重庆沙坪坝区高滩岩正街29号

研究负责人通讯地址：

中国重庆沙坪坝区高滩岩正街29号

Applicant address：

29 Gaotanyan Main Street, Shapingba District, Chongqing, China

Study leader's address：

29 Gaotanyan Main Street, Shapingba District, Chongqing, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

陆军军医大学第一附属医院内分泌科

Applicant's institution：

Endocrinology Department, First Affiliated Hospital, Third Military Medical University (Army Medical University), Chongqing, China.

研究负责人所在单位：

陆军军医大学第一附属医院内分泌科

Affiliation of the Leader：

Endocrinology Department, First Affiliated Hospital, Third Military Medical University (Army Medical University), Chongqing, China.

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

KY201986

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of the First Affiliated Hospital of Army Medical University, PLA

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2019-06-20 00:00:00

伦理委员会联系人：

王兰兵

Contact Name of the ethic committee：

Wang Lanbing

伦理委员会联系地址：

重庆市沙坪坝区高滩岩正街29号

Contact Address of the ethic committee：

29 Gaotanyan Main Street, Shapingba District, Chongqing, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 23 68754814

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

中国重庆市沙坪坝区高滩岩正街第三军军医大学（陆军军医大学）第一附属医院内分泌科

Primary sponsor：

The First Affiliated Hospital, Third Military Medical University (Army Medical University), Gaotanyan Street, Shapingba District, Chongqing, China.

研究实施负责（组长）单位地址：

中国重庆沙坪坝区高滩岩正街29号

Primary sponsor's address：

29 Gaotanyan Main Street, Shapingba District, Chongqing, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

重庆

市(区县)：

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

单位(医院)：

中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院

具体地址：

重庆市沙坪坝区高滩岩正街29号

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Army Medical University

Address：

29 Gaotanyan Main Street, Shapingba District

经费或物资来源：

陆军军医大学第一附属医院医务人员军事医学创新能力提升计划：拔尖人才培养计划（SWH2018BJKJ-11）

Source(s) of funding：

Military medical innovation capability improvement plan of medical staff in the First Affiliated Hospital (Army Medical Univerdity): top-notch talent training plan ( SWH2018BJKJ-11 )

Target disease：

Hypokalemia

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

病例研究 

Study design：

Case study 

研究目的：

通过研究KCNJ16基因突变与人类疾病的关系，了解KCNJ16基因及其编码的Kir5.1蛋白的功能，丰富钾离子通道疾病的内容，并指导相关疾病的临床诊疗。  

Objectives of Study：

By studying the relationship between KCNJ16 gene mutation and human diseases, we understand the function of KCNJ16 gene and its encoded Kir5.1 protein, enrich the content of potassium channel diseases, and guide the clinical diagnosis and treatment of related diseases.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

根据患者系谱图，包括患者及其父母在内的在世的所有家庭成员中自愿受试并签署知情同意书者

Inclusion criteria

Voluntary test and informed consent of all family members living, including patients and their parents, based on the patient pedigrees

排除标准：

根据患者系谱图，包括患者及其父母在内的在世的所有家庭成员中拒绝签署知情同意书参加试验者

Exclusion criteria：

According to the patient pedigree, all family members present, including patients and their parents, refused to sign informed consent to participate in the trial

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2019-06-20 00:00:00至 To 2019-06-20 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2019-12-20 00:00:00 至 To 2020-12-20 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

先证者

样本量：

1

Group：

proband

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

组别：

验证者

样本量：

36

Group：

verifier

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 重庆 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Chongqing 

City：

 

单位(医院)：

中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院 

单位级别：

三级甲等医院 

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Army Medical University

Level of the institution：

Tertiary A Hospital

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

KCNJ16基因突变位点

指标类型：

主要指标

Outcome：

KCNJ16 gene mutation site

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

全外显子测序

Measure time point of outcome：

Measure method：

Wwhole exome sequencing

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

结束

/Completed

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

本研究为家系观察性研究，不需要进行随机分组，主要分成先证者及验证组

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

This study is a family observational study, which does not need to be randomly divided into probands and validation groups.

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

2021年发表论文

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Papers published in 2021

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

收集该系谱图中除先证者及其父母以外的其他家庭成员的指甲用于KCNJ16基因突变位点的定点验证；先证者的医疗记录（研究病历/CRF、化验单等）将完整保存在医院病历系统中。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

The nails of other family members except probands and their parents in the pedigree were collected for site-specific verification of KCNJ16 gene mutation sites. The medical records of the proband ( research medical records / CRF, test sheets, etc. ) will be completely preserved in the hospital medical record system.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2021-07-17 23:34:27