ChiCTR2000040189 版本V1.1 版本创建时间2021/01/18 12:59:29 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2000040189 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2020-11-24 23:32:47 

注册时间：

Date of Registration：

2020-11-24 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

威廉姆斯综合症的基因型和临床表型及认知功能干预的多中心研究

Public title：

A multicenter study of genotypes and clinical phenotypes and cognitive function interventions in Williams syndrome

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

威廉姆斯综合症的基因型和临床表型及认知功能干预的多中心研究

Scientific title：

multicenter study of genotypes and clinical phenotypes and cognitive function interventions in Williams syndrome

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

李学坤 

研究负责人：

季钗 

Applicant：

Xuekun Li 

Study leader：

Xuekun Li 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

13588851583

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

13857162542

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

xuekun_li@zju.edu.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

158965672@qq.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

浙江省杭州市滨江区滨盛路3333号

研究负责人通讯地址：

浙江省杭州市滨江区滨盛路3333号

Applicant address：

No. 3333, Binsheng Road, Binjiang District, Hangzhou

Study leader's address：

No. 3333, Binsheng Road, Binjiang District, Hangzhou

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

浙江大学医学院附属儿童医院

Applicant's institution：

children's hosptial Zhejiang University school of medicine

研究负责人所在单位：

Affiliation of the Leader：

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

2019-IRB-122

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

浙江大学医学院附属儿童医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

the Ethics Committee of the Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2019-10-24 00:00:00

伦理委员会联系人：

马爱眉

Contact Name of the ethic committee：

Aimei MA

伦理委员会联系地址：

浙江省杭州市滨江区滨盛路3333号

Contact Address of the ethic committee：

No. 3333, Binsheng Road, Binjiang District, Hangzhou

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

浙江大学医学院附属儿童医院

Primary sponsor：

children's hosptial Zhejiang University school of medicine

研究实施负责（组长）单位地址：

浙江省杭州市滨江区滨盛路3333号

Primary sponsor's address：

No. 3333, Binsheng Road, Binjiang District, Hangzhou

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

浙江

市(区县)：

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

浙江大学医学院附属儿童医院

具体地址：

浙江省杭州市滨江区滨盛路3333号

Institution
hospital：

Children's Hospital Zhejiang University School of Medicine

Address：

3333 Binsheng Road, Binjiang District, Hangzhou

经费或物资来源：

国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

Source(s) of funding：

Children's health and disease clinical medicine research center

Target disease：

Williams syndrome

Target disease code：

研究类型：

病因学/相关因素研究

Study type：

Cause/Relative factors study

研究所处阶段：

 I期临床试验 

Study phase：

1

研究设计：

横断面 

Study design：

Cross-sectional 

研究目的：

阐明WS的神经发育和分子机制，解析WS相关基因在WS发病中的作用，为WS的临床分型、诊断和治疗提供依据  

Objectives of Study：

To elucidate the neural development and molecular mechanism of WS, analyze the role of WS related genes in the pathogenesis of WS, and provide a basis for the clinical typing, diagnosis and treatment of WS

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.年龄1-18岁
2.符合美国儿科学会WS临床评分>3分或既往MLPA、CMA确诊

Inclusion criteria

1. Ages 1-18
2. The WS clinical score of the American academy of pediatrics > 3 or confirmed by MLPA, CMA

排除标准：

无

Exclusion criteria：

non

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2021-01-01 00:00:00至 To 2022-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2021-01-01 00:00:00 至 To 2022-12-31 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

组1

样本量：

20

Group：

group 1

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

non

Intervention code：

组别：

组2

样本量：

20

Group：

group 2

Sample size：

干预措施：

认知干预

干预措施代码：

Intervention：

cognitive intervention

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Zhejiang 

City：

 

单位(医院)：

浙江大学医学院附属儿童医院 

单位级别：

三甲医院 

Institution
hospital：

children's hosptial Zhejiang University school of medicine

Level of the institution：

Tertiary A Hospital

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Shanghai 

City：

 

单位(医院)：

上海复旦大学附属儿科医院 

单位级别：

三甲医院 

Institution
hospital：

children's hosptial of Fudan University

Level of the institution：

Tertiary A Hospital

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

临床表现

指标类型：

主要指标

Outcome：

clinical phenotype

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

基因检测

指标类型：

主要指标

Outcome：

Gene test

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 1 岁 years
最大 Max age 18 岁 years

性别：

男性

Gender：

Male

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

不适合

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

no

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

网路平台

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

web-based public database：www.chictr.org.cn/

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

有团队专业医务人员采集数据并保管

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

the data is collected and kept by the professional medical staff of the team

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2020-11-24 23:32:44