ChiCTR2000038483 版本V1.3 版本创建时间2020/12/25 16:43:42 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2000038483 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2020-12-25 16:43:29 

注册时间：

Date of Registration：

2020-09-23 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

请与我们联系上传研究计划书。 智能面容识别技术诊断遗传综合征的研究与应用

Public title：

Research and Application of Intelligent Face Recognition Technology in Diagnosing Genetic Syndrome

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

智能面容识别技术诊断遗传综合征的研究与应用

Scientific title：

Research and Application of Intelligent Face Recognition Technology in Diagnosing Genetic Syndrome

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

李辛 

研究负责人：

王秀敏 

Applicant：

Li Xin 

Study leader：

Wang Xiumin 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 15221272316

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 18017395221

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

15221272316@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

wangxiumin1019@126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

上海市浦东新区东方路1678号

研究负责人通讯地址：

上海市浦东新区东方路1678号

Applicant address：

1678 Dongfang Road, Pudong New District, Shanghai, China

Study leader's address：

1678 Dongfang Road, Pudong New District, Shanghai, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Applicant's institution：

Shanghai Children's Medical Center affiliated to Medical College of Shanghai Jiaotong University

研究负责人所在单位：

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Affiliation of the Leader：

Shanghai Children's Medical Center affiliated to Medical College of Shanghai Jiaotong University

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

SCMCIRB— Y2020124

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

上海儿童医学中心伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of Shanghai Children's Medical Center

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2020-08-17 00:00:00

伦理委员会联系人：

杨臻禹

Contact Name of the ethic committee：

Yang Zhenyu

伦理委员会联系地址：

上海市浦东新区东方路1678号

Contact Address of the ethic committee：

1678 Dongfang Road, Pudong New District, Shanghai, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Primary sponsor：

Shanghai Children's Medical Center affiliated to Medical College of Shanghai Jiaotong University

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市浦东新区东方路1678号

Primary sponsor's address：

1678 Dongfang Road, Pudong New District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海

市(区县)：

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

上海儿童医学中心

具体地址：

浦东新区东方路1678号

Institution
hospital：

Shanghai Children's Medical Center

Address：

1678 Dongfang Road, Pudong New District

经费或物资来源：

上海儿童医学中心

Source(s) of funding：

Shanghai children medical center

Target disease：

Genetic disease

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

连续入组 

Study design：

Sequential 

研究目的：

本研究拟通过运用计算机视觉、深度学习等技术建立适合遗传综合征患儿的检测模型，通过面部照片识别，即可进行基因型判读。并进一步开发面部检测系统，实现远程管理；大数据集成，及时反馈随访信息，同时通过反复诊断验证过程增加标注样本量进行软件自我学习，进一步提高诊断正确率。拟通过在医务工作者中推广使用，为疾病的早期诊断提供依据和筛查作用，帮助患者尽早开展治疗，达到改善预后，降低疾病严重性的目的，减轻患者、家庭及社会经济损失。  

Objectives of Study：

This study intends to use computer vision, deep learning and other technologies to establish a detection model suitable for children with genetic syndromes. Through facial photo recognition, genotype interpretation can be performed. And further develop the face detection system to realize remote management; big data integration, timely feedback of follow-up information, and at the same time through repeated diagnosis and verification process to increase the number of labeled samples for software self-learning, and further improve the accuracy of diagnosis. It is planned to be promoted and used among medical workers to provide evidence for early diagnosis and screening of diseases, help patients start treatment as soon as possible, achieve the purpose of improving the prognosis, reducing the severity of the disease, and reducing patients, families, and socioeconomic losses.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

受试者人群为临床和基因诊断明确的遗传综合征患者。

Inclusion criteria

The subject population is patients with genetic syndromes with clear clinical and genetic diagnosis.

排除标准：

无

Exclusion criteria：

Nil.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-10-01 00:00:00至 To 2022-09-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2020-10-01 00:00:00 至 To 2022-09-30 00:00:00  

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

基因诊断

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Gene diagnosis.

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

智能面容识别技术

Index test:

Intelligent Face Recognition Technology

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

遗传综合征患者

例数:

Sample size:

200

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Patients with genetic syndromes.

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Shanghai 

City：

 

单位(医院)：

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Shanghai Children's Medical Center affiliated to Medical College of Shanghai Jiaotong University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

诊断正确率

指标类型：

主要指标

Outcome：

Correct diagnosis rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 18 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

不适用

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

未说明

Blinding：

Not stated

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

试验完成整理后，论文发表形式公开

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

After finishing the trial, the publication form of the paper will be published

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

数据采集分为三部分，一部分来源于研究团队已有的患者资料，一部分来自pubmed等公共资源，一部分来自新募集患者。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Data collection is divided into three parts, one part comes from the existing patient data of the research team, one part comes from public resources such as pubmed, and one part comes from newly recruited patients.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2020-09-23 03:16:48