ChiCTR2000038132 版本V1.1 版本创建时间2020/11/29 00:31:48 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2000038132 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2020-11-23 20:11:24 

注册时间：

Date of Registration：

2020-09-11 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

【辑】神经发育障碍儿童中新生突变的谱系特征、临床致病性和产前诱变因素

Public title：

The spectrum, clinical pathogenicity and prenatal risk factor of de nono mutation in children with neurodevelopmental disorders

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

神经发育障碍儿童中新生突变的谱系特征、临床致病性和产前诱变因素

Scientific title：

The spectrum, clinical pathogenicity and prenatal risk factor of de nono mutation in children with neurodevelopmental disorders

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

刘浩然 

研究负责人：

陈晓丽 

Applicant：

Liu Haoran 

Study leader：

Chen Xiaoli 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 13264596309

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 15901577682

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

Liuhr0@126.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

cxlwx@sina.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

北京市朝阳区雅宝路2号

研究负责人通讯地址：

北京市朝阳区雅宝路2号

Applicant address：

2 Yabao Road, Chaoyang District, Beijing, China

Study leader's address：

2 Yabao Road, Chaoyang District, Beijing, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

首都儿科研究所

Applicant's institution：

Capital Institute of Pediatrics

研究负责人所在单位：

首都儿科研究所

Affiliation of the Leader：

Capital Institute of Pediatrics

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

SHERLL2020001

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

首都儿科研究所伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of Capital Institute of Pediatrics

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

1990-01-01 00:00:00

伦理委员会联系人：

杨健

Contact Name of the ethic committee：

YangJian

伦理委员会联系地址：

北京市朝阳区雅宝路2号

Contact Address of the ethic committee：

2 Yabao Road, Chaoyang District, Beijing, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

首都儿科研究所

Primary sponsor：

Capital Institute of Pediatrics

研究实施负责（组长）单位地址：

北京市朝阳区雅宝路2号

Primary sponsor's address：

2 Yabao Road, Chaoyang District, Beijing, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

北京

市(区县)：

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

首都儿科研究所

具体地址：

朝阳区雅宝路2号

Institution
hospital：

Capital Institute of Pediatrics

Address：

2 Yabao Road, Chaoyang District

经费或物资来源：

北京市财政科技经费

Source(s) of funding：

Beijing financial technology funding

Target disease：

Neurodevelopmental disorders

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

1 探索 NDD儿童中基因 DNM 的发生频率、基因谱系特点（热点通路／基因，热 点位点，突变类型和危害程度），为今后临床开展热点 DNM 筛查提供数据依据； 2 明确基因 DNM 临床致病性评估，DNM 类型和儿童 NDD亚型、NDD 患病程 度、发病年龄的关系，为今后临床开展基因 DNM 的致病性评估，以及利用基因 DNM 完成遗传诊断提供规范流程、临床证据； 3 预探索 NDD基因发生 DNM 的起源和围产期危险因素，为今后开展 NDD的围 产期危险因素研究提供初期研究方向  

Objectives of Study：

1. To explore the occurrence frequency and gene pedigree characteristics of gene DNM (hot pathway / gene, hot spot site, mutation type and damage degree) in children with NDD, so as to provide data basis for clinical hot DNM screening in the future. 2. To clarify the clinical pathogenicity evaluation of gene DNM, the relationship between DNM type and children's NDD subtype, NDD disease degree and onset age, so as to provide standard process and clinical evidence for future clinical evaluation of gene DNM pathogenicity and genetic diagnosis by gene DNM. 3. To explore the origin and perinatal risk factors of NDD gene DNM, so as to provide the initial research direction for the study of perinatal risk factors of NDD in the future.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1) <6岁的 ASD、ID/DD患儿，伴发痉挛/癫痫/ADHD的 ID/DD、ASD患者可以招募，必须在2个时间点完成回访（<3岁和>5岁）；2）完成血尿代谢筛查且为正常；
3）排除多系统畸形；
4）完成染色体和全基因组 CNV筛查且正常。

Inclusion criteria

1. Children with ASD and ID / DD < 6 years old and ID / DD patients with spasm / epilepsy / ADHD can be recruited. They must complete the follow-up visit at two time points (< 3 years old and > 5 years old);
2. Patients with normal blood and urine metabolism screening;
3. Exclude those with multiple system malformations;
4. Subjects with normal chromosome and genome-wide CNV screening.

排除标准：

1) 明确因高热、脑部感染/损伤/手术导致；
2）血尿代谢筛查提示代谢病者；
3)既往遗传诊断明确的 ASD或 ID (染色体病、基因组病、遗传代谢病、线粒体病、panel 测序有明确致病基因）；
4) 单纯惊厥/癫痫/ADHD

Exclusion criteria：

1. Patients with this disease due to high fever, brain infection / injury / surgery;
2. Patients with metabolic diseases indicated by hematuria metabolism screening;
3. Patients with ASD or ID who have been diagnosed with previous genetic diagnosis (chromosomal disease, genomic disease, genetic metabolic disease, mitochondrial disease, panel sequencing has a clear pathogenic gene);
4. Patients with simple convulsion / epilepsy / ADHD.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-10-01 00:00:00至 To 2022-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2020-10-01 00:00:00 至 To 2022-09-30 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

DNM组

样本量：

125

Group：

DNM Group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

Nil

Intervention code：

组别：

非DNM组

样本量：

375

Group：

DNM Free Group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

Nil

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Beijing 

City：

 

单位(医院)：

首都儿科研究所 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Capital Institute of Pediatrics

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

单核苷酸变异

指标类型：

主要指标

Outcome：

Single nucleotide mutation

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 6 岁 years

性别：

男性

Gender：

Male

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

由统计专业人员使用计算机软件产生

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

Generated by a statiatician using computer software

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

首都儿科研究所

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Capital institute of pediatrics

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

首都儿科研究所

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Capital institute of pediatrics

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2020-09-11 01:21:34