ChiCTR2000035627 版本V1.5 版本创建时间2020/08/15 05:01:54 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2000035627 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2020-08-15 05:00:47 

注册时间：

Date of Registration：

2020-08-15 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

家族性心肌病的精准诊治和防控

Public title：

Precise diagnosis, prevention and treatment of familial cardiomyopathy

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

家族性心肌病的精准诊治和防控

Scientific title：

Precise diagnosis, prevention and treatment of familial cardiomyopathy

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

陈海燕 

研究负责人：

舒先红 

Applicant：

Hai-yan Chen 

Study leader：

Xian-hong Shu 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 13917373313

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 13681973611

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

chen.haiyan@zs-hospital.sh.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

shu.xianhong@zs-hospital.sh.cn

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

中国上海徐汇区斜土路1609号16号楼M层21室

研究负责人通讯地址：

中国上海徐汇区斜土路1609号16号楼1537

Applicant address：

1609 Xietu Road, Xuhui District, Shanghai, China

Study leader's address：

1609 Xietu Road, Xuhui District, Shanghai, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

复旦大学附属中山医院

Applicant's institution：

Zhongshan Hospital, Fudan University

研究负责人所在单位：

复旦大学附属中山医院

Affiliation of the Leader：

Zhongshan Hospital, Fudan University

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

B2016-016(2)R

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

复旦大学附属中山医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee, Zhongshan Hospital, Fudan University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2019-08-14 00:00:00

伦理委员会联系人：

秦新裕

Contact Name of the ethic committee：

Qin Xin-yu

伦理委员会联系地址：

中国上海徐汇区枫林路180号5号楼411室

Contact Address of the ethic committee：

Room 411, 5th Building, 180 Fenglin Road, Xuhui District, Shanghai, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 021 64041990-3257

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

复旦大学附属中山医院

Primary sponsor：

Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai, China

研究实施负责（组长）单位地址：

中国上海徐汇区枫林路180号

Primary sponsor's address：

180 Fenlin Road, Xuhui District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海

市(区县)：

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

复旦大学附属中山医院

具体地址：

徐汇区枫林路180号

Institution
hospital：

Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai, China

Address：

180 Fenlin Road, Xuhui District

经费或物资来源：

上海申康医院发展中心

Source(s) of funding：

Zhongshan Hospital，Fudan University, Shanghai, China

Target disease：

familial cardiomyopathy

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 诊断试验新技术临床试验 

Study phase：

Diagnostic New Technique Clincal Study

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

1.运用二代高通量测序技术对HCM家系行全外显子组测序筛查致病基因。 2.运用心脏磁共振、心脏超声斑点追踪显像技术分析FCM患者、致病基因携带者和非携带者心肌LGE、瓣膜、瓣下结构形态和心功能指标，并比较它们之间的差异，探索和验证亚临床FCM致病基因携带者心脏结构和心功能异常的早期敏感参数。 3．分析临床表型、基因和影像学指标之间的关联，研究FCM家系遗传共分离，探索和验证FCM心源性猝死和心力衰竭的无创预警指标，为FCM提供精准化的诊治方案和临床决策，形成FCM诊疗新技术和新模式。  

Objectives of Study：

1. Use the second-generation high-throughput sequencing technology to perform whole-exome sequencing of HCM families to screen for pathogenic genes. 2. Analyze myocardial LGE, valve, subvalvular structural morphology and cardiac function indicators in FCM patients, disease-causing gene carriers and non-carriers using cardiac magnetic resonance and cardiac ultrasound speckle imaging technology, and compare the differences between them to explore And verify the early sensitive parameters of abnormal cardiac structure and cardiac function in subclinical FCM pathogenic gene carriers. 3. Analyze the correlation between clinical phenotypes, genes and imaging indicators, study the genetic co-segregation of FCM families, explore and verify the non-invasive early warning indicators of FCM sudden cardiac death and heart failure, and provide precise diagnosis and treatment plans and clinical decisions for FCM. Form FCM diagnosis and treatment new technology and new model.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1. 不明原因心腔扩大，伴或不伴收缩功能降低
2. 不明原因心肌肥厚
3. 不明原因严重心律失常，包括室性心动过速、心室颤动、心房颤动、频发室性早搏、频发房性早搏、II度及以上房室传导阻滞
4. 有心肌病或严重心律失常家族史

Inclusion criteria

1. Unexplained heart cavity enlargement, with or without reduced systolic function
2. Myocardial hypertrophy of unknown cause
3. Severe arrhythmia of unknown cause, including ventricular tachycardia, ventricular fibrillation, atrial fibrillation, frequent ventricular premature beats, frequent atrial premature beats, second-degree and above atrioventricular block
4. Have a family history of cardiomyopathy or severe arrhythmia

排除标准：

1. 缺血性心肌病
2. 高血压心脏病
3. 严重瓣膜病
4. 难以随访者

Exclusion criteria：

1. Ischemic cardiomyopathy
2. Hypertension and heart disease
3. Severe valvular disease
4. Those who are difficult to follow up

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-10-01 00:00:00至 To 2022-09-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2020-10-01 00:00:00 至 To 2022-09-30 00:00:00  

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

二代基因测序结果

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Second-generation gene sequencing results

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

心脏超声指标：整体应变（global strain, GS）、整体纵向应变（global longitudinal strain, GLS）、整体环向应变（global circumferential strain, GCS）和整体径向应变（global radial strain, GRS）;心肌内膜、中层和外膜的纵向应变(LSend、LSmid、LSepi)和环向应变(CSend、CSmid、CSepi);有用功（GCW）、无用功（GWW）、做功指数（GWI）、做功效率（GWE）；二尖瓣前后叶长度和对合高度、二尖瓣高度直径比、瓣叶穹隆容积、瓣叶穹隆高度、瓣膜对合点至室间隔的距离、二尖瓣环和主动脉瓣环夹角；乳头肌大小和附着部位。

Index test:

Echocardiography indicators: global strain (GS), global longitudinal strain (GLS), global circumferential strain (GCS) and global radial strain (GRS); intramyocardial Longitudinal strain (LSend, LSmid, LSepi) and hoop strain (CSend, CSmid, CSepi) of membrane, middle layer and outer membrane; useful work (GCW), useless work (GWW),&

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

FCM患者（G+/P+）、亚临床FCM致病基因携带者（G+/P-）

例数:

Sample size:

75

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

FCM patients (G+/P+), subclinical FCM pathogenic gene carriers (G+/P-)

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

不携带致病基因健康家属（G-/P-）

例数:

Sample size:

75

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

Healthy family members without pathogenic genes (G-/P-)

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Shanghai 

City：

 

单位(医院)：

复旦大学附属中山医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai, China

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

心血管疾病相关的死亡，包括猝死

指标类型：

主要指标

Outcome：

Cardiovascular disease-related deaths, including sudden death

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

心衰加重相关的心脏移植、心室辅助装置植入、再住院及治疗方案增强

指标类型：

主要指标

Outcome：

Heart failure related to heart transplantation, ventricular assist device implantation, rehospitalization and treatment plan enhancement

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

无

Sample Name：

blood

Tissue：

NA

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 100 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

本研究为单中心、前瞻性、队列研究，不涉及治疗干预，无需随机分组

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

This study is a single-center, prospective, cohort study; it does not involve therapeutic intervention and does not require randomization

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

原始数据将于研究完成后6个月以发表论文形式公开

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

The original data will be published in the form of published papers 6 months after the completion of the research

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

1.基因测序及影像学检查结果原始数据存储于医院PACS系统、移动硬盘或光盘；报告结果存储于医院电子报告系统； 2.临床病史资料由医院电子病例调取存储。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

1. The original data of gene sequencing and imaging examination results are stored in the hospital's PACS system, mobile hard disk or CD-ROM; the report results are stored in the hospital's electronic reporting system; 2. The clinical history data is retrieved and stored by the hospital's electronic medical records.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2020-08-15 04:55:33