ChiCTR2000035477 版本V1.2 版本创建时间2020/08/12 11:58:36 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2000035477 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2020-08-12 11:55:39 

注册时间：

Date of Registration：

2020-08-12 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

张成强医师：该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 GC-MS检测法诊断新生儿罕见病Smith-Lemli-Opitz综合征的临床研究

Public title：

Clinical study on the diagnosis of Smith Lemli Opitz syndrome by GC-MS

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

GC-MS检测法诊断新生儿罕见病Smith-Lemli-Opitz综合征的临床研究

Scientific title：

Clinical study on the diagnosis of Smith Lemli Opitz syndrome by GC-MS

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

张成强 

研究负责人：

张成强 

Applicant：

Zhang Cheng-Qiang 

Study leader：

Zhang Cheng-Qiang 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 15710196785

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 15710196785

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

z13869270818@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

z13869270818@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

上海市黄浦区方斜路419号

研究负责人通讯地址：

上海市黄浦区方斜路419号

Applicant address：

419 Fangxie Road, Huangpu District, Shanghai, China

Study leader's address：

419 Fangxie Road, Huangpu District, Shanghai, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

200011

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

200011

申请人所在单位：

复旦大学附属妇产科医院

Applicant's institution：

Obstetrics and Gynecology Hospital Affiliated to Fudan University

研究负责人所在单位：

复旦大学附属妇产科医院

Affiliation of the Leader：

Obstetrics and Gynecology Hospital Affiliated to Fudan University

是否获伦理委员会批准：

否/No

Approved by ethic committee：

No

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

批准本研究的伦理委员会名称：

Name of the ethic committee：

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2013-08-26 00:00:00

伦理委员会联系人：

Contact Name of the ethic committee：

伦理委员会联系地址：

Contact Address of the ethic committee：

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

复旦大学附属妇产科医院

Primary sponsor：

Obstetrics and Gynecology Hospital Affiliated to Fudan University

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市黄浦区方斜路419号

Primary sponsor's address：

419 Fangxie Road, Huangpu District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海

市(区县)：

上海

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

Shanghai

单位(医院)：

复旦大学附属妇产科医院

具体地址：

上海市黄浦区方斜路419号

Institution
hospital：

Obstetrics and Gynecology Hospital Affiliated to Fudan University

Address：

419 Fangxie Road, Huangpu District

经费或物资来源：

无

Source(s) of funding：

无

Target disease：

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

病例对照研究 

Study design：

Case-Control study 

研究目的：

Smith-Lemli-Opitz综合征(Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS)是一种常染色体隐性遗传疾病，是由先天胆固醇（CHOL）合成障碍造成的多发畸形综合征。SLOS的新生儿临床发病率约为1/10,000到1/60000，属于罕见病。该病主要是由于DHCR7基因突变，而SLOS的发病机制可能需要进一步阐明。在SLOS的生化诊断方面，国外主要采用血浆、羊水中CHOL、7-DHC的定量检测结果进行确证。将血浆作为检材的实验方法，检材用量较大，而且操作也较为繁琐。若使用羊水检测，也会受到有一定的干扰，目前仍缺乏一种精准、灵敏、快速、简便的SLOS生化诊断方法。  

Objectives of Study：

Smith Lemli Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disease, which is caused by congenital cholesterol (Chol) synthesis disorder. The incidence rate of SLOS is about 1/10000 to 1/60000, and is a rare disease. The disease is mainly due to DHCR7 gene mutation, and the pathogenesis of SLOS may need to be further elucidated. In the aspect of biochemical diagnosis of SLOS, the quantitative detection results of chol and 7-DHC in plasma and amniotic fluid are mainly used to confirm the biochemical diagnosis of SLOS. Using plasma as the test material, the amount of sample is large and the operation is complicated. If amniotic fluid detection is used, there will be some interference. At present, there is still a lack of an accurate, sensitive, rapid and simple biochemical diagnosis method for SLOS.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

疑似SLOS临床表现的新生儿

Inclusion criteria

Newborns with suspected clinical manifestations of SLOS

排除标准：

除对照组外，排除SLOS的新生儿

Exclusion criteria：

Except for the control group, the newborns do not with SLOS

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-10-01 00:00:00至 To 2022-09-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2020-08-11 00:00:00 至 To 2022-09-30 00:00:00  

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

7-DHC定量检测

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Quantitative detection of 7-DHC

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

新建立的GC-MS检验方法检测临床病例样本中的CHOL、7-DHC

Index test:

Detection of chol and 7-DHC in clinical samples by GC-MS

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

疑似SLOS临床表现的新生儿

例数:

Sample size:

110

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Newborns with suspected clinical manifestations of SLOS

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Shanghai 

City：

 

单位(医院)：

复旦大学附属妇产科医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Obstetrics and Gynecology Hospital Affiliated to Fudan University

Level of the institution：

Tertiary A Hospital

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

7-脱氢胆固醇

指标类型：

主要指标

Outcome：

7-DHC

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

胆固醇

指标类型：

次要指标

Outcome：

Cholesterol

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

脐带血

组织：

Sample Name：

Cord blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

毛发

组织：

Sample Name：

hair

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

尿液

组织：

Sample Name：

urine

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

胎粪

组织：

Sample Name：

meconium

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 1 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

本课题研究者按本院分娩的新生儿先后顺序

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

In this study, the researchers according to the order of birth in our hospital

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

ResMan临床试验公共管理平台

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

www.medresman.org/

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录表

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Case Record Form

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2020-08-12 11:54:23