ChiCTR2600125218 版本V1.0 版本创建时间2026/05/22 14:22:23 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2600125218 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2026-05-22 14:22:04 

注册时间：

Date of Registration：

2026-05-22 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

地中海贫血单分子检测多中心研究

Public title：

The detection of hemoglobinopathy variants by single-molecular long read sequencing: a multi-center study

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

地中海贫血单分子检测多中心研究

Scientific title：

The detection of hemoglobinopathy variants by single-molecular long read sequencing: a multi-center study

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

徐海燕 

研究负责人：

朱宝生 

Applicant：

Haiyan Xu 

Study leader：

Baosheng Zhu 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 755 3302 3888

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 871 6363 8383

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

xuhaiyan@bgi.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

bszhu@aliyun.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋

研究负责人通讯地址：

云南省昆明市金碧路157号

Applicant address：

Building 7, Huada Comprehensive Park, No. 21, Hong'an 3rd Street, Yantian District, Shenzhen

Study leader's address：

No. 157, Jinbi Road, Kunming City, Yunnan Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

华大基因股份有限公司

Applicant's institution：

BGI Co., Ltd

研究负责人所在单位：

云南省第一人民医院

Affiliation of the Leader：

The First People's Hospital of Yunnan Province

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

KHLL2024-KY259

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

云南省第一人民医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of the First People's Hospital of Yunnan Province

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2024-10-25 00:00:00

伦理委员会联系人：

李丽

Contact Name of the ethic committee：

Li Li

伦理委员会联系地址：

云南省昆明市金碧路157号

Contact Address of the ethic committee：

No. 157, Jinbi Road, Kunming City, Yunnan Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 871 6364 8772

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

云南省第一人民医院

Primary sponsor：

The First People's Hospital of Yunnan Province

研究实施负责（组长）单位地址：

云南省昆明市金碧路157号

Primary sponsor's address：

No. 157, Jinbi Road, Kunming City, Yunnan Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

云南

市(区县)：

昆明

Country：

China

Province：

Yunnan

City：

Kunming

单位(医院)：

云南省第一人民医院

具体地址：

云南省昆明市金碧路157号

Institution
hospital：

The First People's Hospital of Yunnan Province

Address：

No. 157, Jinbi Road, Kunming City, Yunnan Province

经费或物资来源：

云南省第一人民医院

Source(s) of funding：

The First People's Hospital of Yunnan Province

Target disease：

Thalassemia

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 诊断试验新技术临床试验 

Study phase：

Diagnostic New Technique Clincal Study

研究设计：

横断面 

Study design：

Cross-sectional 

研究目的：

评估单分子长读长测序在地中海贫血疾病孕前筛查防控中的效能  

Objectives of Study：

Evaluate the efficacy of single-molecule long-read sequencing in preconception screening and prevention of thalassemia disease

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.在项目参与医院内有地贫临床基因筛查需求且申请该临床检测项目的孕妇及其配偶。 2.接受地贫单分子检测及同意签署科研知情同意书。 3.孕妇孕周≤22周。

Inclusion criteria

1. Pregnant women and their spouses who had a clinical need for thalassemia genetic screening at the participating hospitals and who applied for this clinical testing service. 2. Individuals who underwent single-molecule testing for thalassemia and provided informed consent for the research study. 3. Gestational age <= 22 weeks.

排除标准：

1. 不同意签署知情同意书。 2. 孕妇孕周＞22周。

Exclusion criteria：

1. Refuse to sign informed consent form. 2. Gestational age > 22 weeks .

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-06-06 00:00:00至 To 2025-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2025-06-06 00:00:00 至 To 2025-12-31 00:00:00  

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

地贫基因突变检测：跨越断裂点聚合酶链扩增（Gap-PCR），双脱氧链终止反应法测序（Sanger测序）等 血常规及血红蛋白电泳检测

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

thalassemia genetic mutation testing:Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR), Dideoxy chain termination sequencing (Sanger sequencing) and so on Complete blood count and hemoglobin electrophoresis testing

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

单分子长读长测序

Index test:

single-molecule long-read sequencing

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

在项目参与医院内申请做地贫临床检测的孕妇以及有需要接受地贫检测的配偶（孕妇孕周≤22周）

例数:

Sample size:

18000

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Pregnant women (<= 22 weeks) who apply for clinical testing for thalassaemia and their husband who need thalassaemia screening.

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

无

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

None

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 云南 

市(区县)：

 昆明 

Country：

China 

Province：

Yunnan 

City：

Kunming 

单位(医院)：

云南省第一人民医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

The First People's Hospital of Yunnan Province

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南 

市(区县)：

 长沙 

Country：

China 

Province：

Hunan 

City：

Changsha 

单位(医院)：

长沙市妇幼保健院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Changsha Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南 

市(区县)：

 郴州 

Country：

China 

Province：

Hunan 

City：

Chenzhou 

单位(医院)：

郴州市第一人民医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

The First People's Hospital of Chenzhou

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 贵州 

市(区县)：

 遵义 

Country：

China 

Province：

Guizhou 

City：

Zunyi 

单位(医院)：

遵义医科大学附属医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

The Affiliated Hospital of Zunyi Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广西 

市(区县)：

 南宁 

Country：

China 

Province：

Guangxi 

City：

Nanning 

单位(医院)：

广西医科大学附属第一医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

 深圳 

Country：

China 

Province：

Guangdong 

City：

Shenzhen 

单位(医院)：

深圳市妇幼保健院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Shenzhen Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 海南 

市(区县)：

 三亚 

Country：

China 

Province：

Hainan 

City：

Sanya 

单位(医院)：

上海儿童医学中心海南医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Shanghai Children's Medical Center of Hainan Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

敏感性

指标类型：

主要指标

Outcome：

Sensitivity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

特异性

指标类型：

主要指标

Outcome：

Specificity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

一致率

指标类型：

主要指标

Outcome：

Agreement rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

准确度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Accuracy rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

结束

/Completed

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

研究结束后半年；Resman（http://www.medresman.org.cn/）

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Half a year after the conclusion of the research; Resman (http://www.medresman.org.cn/)

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例信息以病例记录表形式采集，所有病例信息和检测信息均录入各单位电子采集和管理系统。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

The case information is collected in case record form. All the case information and test data are input into the electronic collection and management system by each hospital.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2026-05-22 14:22:04