ChiCTR2600122979 版本V1.1 版本创建时间2026/04/20 17:21:45 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2600122979 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2026-04-20 17:20:54 

注册时间：

Date of Registration：

2026-04-20 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

基于胎儿游离DNA靶向捕获测序结合贝叶斯模型进行巴氏水肿胎无创产前检测新技术临床转化研究

Public title：

Clinical transformation study of non-invasive prenatal detection hemoglobin Bart hydrops fetalis via maternal plasma based on targeted capture sequencing of fetal free DNA combined with Bayesian model

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

基于胎儿游离DNA靶向捕获测序结合贝叶斯模型进行巴氏水肿胎无创产前检测新技术临床转化研究

Scientific title：

Clinical transformation study of non-invasive prenatal detection hemoglobin Bart hydrops fetalis via maternal plasma based on targeted capture sequencing of fetal free DNA combined with Bayesian model

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

杨洁霞 

研究负责人：

尹爱华 

Applicant：

Jiexia Yang 

Study leader：

Aihua Yin 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 134 3020 0807

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 138 2641 0392

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

yjxfimmu@126.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

yinaiwa@vip.126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

研究负责人通讯地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

Applicant address：

No. 521 Xingnan Avenue, Panyu District, Guangzhou, Guangdong

Study leader's address：

No. 521 Xingnan Avenue, Panyu District, Guangzhou, Guangdong

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

广东省妇幼保健院

Applicant's institution：

Guangdong Women and Children Hospital

研究负责人所在单位：

广东省妇幼保健院

Affiliation of the Leader：

Guangdong Women and Children Hospital

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

202401080

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

广东省妇幼保健院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of Guangdong Women and Children Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2024-09-19 00:00:00

伦理委员会联系人：

陈园

Contact Name of the ethic committee：

Yuan Chen

伦理委员会联系地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

Contact Address of the ethic committee：

No. 521 Xingnan Avenue, Panyu District, Guangzhou, Guangdong

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 20 3915 1602

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

广东省妇幼保健院

Primary sponsor：

Guangdong Women and Children Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

Primary sponsor's address：

No. 521 Xingnan Avenue, Panyu District, Guangzhou, Guangdong

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

广东

市(区县)：

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

单位(医院)：

广东省妇幼保健院

具体地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

Institution
hospital：

Guangdong Women and Children Hospital

Address：

No. 521 Xingnan Avenue, Panyu District, Guangzhou, Guangdong

经费或物资来源：

东莞博奥木华基因科技有限公司资助

Source(s) of funding：

This work was supported by Dongguan Bo'ao Muhua Gene Technology Co., Ltd

Target disease：

Alpha-thalassemia

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

连续入组 

Study design：

Sequential 

研究目的：

本研究拟在前期成功建立的无创产前巴氏水肿胎检测方法基础上扩大检测范围，探索应用于巴氏水肿胎、染色体非整倍体（T21/T18/T13）以及 6 种基因组大于 3Mb 病检测，评估该技术临床应用可行性。  

Objectives of Study：

This study is built upon the non-invasive prenatal testing method for Bart's hydrops fetalis previously established by our research group. The objective is to expand the detection scope of this method to include Bart's hydrops fetalis, chromosomal aneuploidies (Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13), and six types of genomic disorders characterized by aberrations larger than 3 Mb. The clinical feasibility of this expanded application will be evaluated.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.夫妻双方为 SEA 地贫携带者；2.妊娠 12 周后；3.无其他需产前诊断指征；4.同意入组

Inclusion criteria

1.Both parents are SEA thalassemia carriers; 2.Gestational age > 12 weeks; 3.No other indications for prenatal diagnosis; 4.Willing to provide informed consent and enroll in the study.

排除标准：

1.非夫妻双方为 SEA 地贫携带或拒绝入组；2.任何原因无法获取有效的、足够的样本；3.在半年内因各种原因进行过输血的样本；4.研究者认为不适合参与本次临床研究的其他情况。

Exclusion criteria：

1.Not both spouses are SEA thalassemia carriers, or refusal to enroll; 2.Inability to obtain adequate and valid samples for any reason; 3.Blood transfusion within six months for any reason; 4.Any other conditions deemed unsuitable for participation by the investigator.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2024-09-30 00:00:00至 To 2026-07-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2024-10-26 00:00:00 至 To 2026-07-31 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

检测组

样本量：

200

Group：

Inspection Team

Sample size：

干预措施：

无创重型α地中海贫血检测

干预措施代码：

Intervention：

Non invasive detection of severe alpha thalassemia

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Guangdong  

City：

 

单位(医院)：

惠州市第一妇幼保健院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Huizhou First Women and Children Hospital

Level of the institution：

Grade 3, Level A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Guangdong  

City：

 

单位(医院)：

深圳市南山区妇幼保健院 

单位级别：

三级 

Institution
hospital：

Nanshan Maternal & Child Health-care Hospital

Level of the institution：

Grade 3

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Guangdong  

City：

 

单位(医院)：

海口市妇幼保健院 

单位级别：

三级 

Institution
hospital：

Haikou Women and Children Hospital

Level of the institution：

Grade 3

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

阳性符合率

指标类型：

主要指标

Outcome：

positive concordance rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

阴性符合率

指标类型：

主要指标

Outcome：

Negative concordance rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

Kappa 值

指标类型：

主要指标

Outcome：

Kappa score

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 18 岁 years
最大 Max age 45 岁 years

性别：

女性

Gender：

Female

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

研究结束后一年，预计2028年7月之前，在ResMan（http://www.medresman.org.cn/login.aspx)完成数据共享

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

One year after the completion of the study, data sharing is expected to be completed on ResMan (http://www.medresman.org.cn/login.aspx) by July 2028

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

1、采用病例记录表进行数据收集；2、采用ResMan(http://www.medresman.org.cn/login.aspx)进行数据管理及保存

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

1. Use case record forms for data collection 2. Use ResMan (http://www.medresman.org.cn/login.aspx) for data management and storage

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2026-04-20 17:20:33