ChiCTR2600122862 版本V1.0 版本创建时间2026/04/20 02:30:34 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2600122862 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2026-04-20 02:30:28 

注册时间：

Date of Registration：

2026-04-20 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

良性石骨症伴错颌畸形患者的致病基因分析及牙齿移动机制探究

Public title：

Analysis of Tooth Movement in Osteopetrosis Patients with Abnormally Increased Alveolar Bone Density

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

良性石骨症伴错颌畸形患者的致病基因分析及牙齿移动机制探究

Scientific title：

Analysis of Tooth Movement in Osteopetrosis Patients with Abnormally Increased Alveolar Bone Density

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

李文 

研究负责人：

李文 

Applicant：

Li Wen 

Study leader：

Li Wen 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 571 87219927

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 571 87219927

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

ewen74@zju.edu.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

ewen74@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

浙江省杭州市秋涛北路166号

研究负责人通讯地址：

浙江省杭州市上城区秋涛北路166号

Applicant address：

Hangzhou 310006, China.

Study leader's address：

No.166 ,Qiutao North Road，Hangzhou City，Zhejiang Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

浙江大学医学院附属口腔医院

Applicant's institution：

Stomatology Hospital, School of Stomatology, Zhejiang University School of Medicine

研究负责人所在单位：

浙江大学医学院附属口腔医院

Affiliation of the Leader：

Stomatology Hospital，Zhejiang University School Medicine

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

浙大口腔伦审2023研第062号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

浙江大学医学院附属口腔医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of?Stomatology?Hospital?Zhejiang?University?School?of?Medicine?

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2023-03-24 00:00:00

伦理委员会联系人：

陈怡旭

Contact Name of the ethic committee：

Chen YiXu

伦理委员会联系地址：

浙江省杭州市上城区秋涛北路166号

Contact Address of the ethic committee：

No.166 ,Qiutao North Road，Hangzhou City，Zhejiang Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 571 87219287

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

cyx@zjkq.com.cn

研究实施负责（组长）单位：

浙江大学医学院附属口腔医院

Primary sponsor：

Stomatology Hospital，Zhejiang University School Medicine

研究实施负责（组长）单位地址：

浙江省杭州市上城区秋涛北路166号

Primary sponsor's address：

No.166 ,Qiutao North Road，Hangzhou City，Zhejiang Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

浙江省

市(区县)：

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

浙江大学医学院附属口腔医院

具体地址：

浙江省杭州市上城区秋涛北路166号

Institution
hospital：

Stomatology Hospital，Zhejiang University School Medicine

Address：

No.166 ,Qiutao North Road，Hangzhou City，Zhejiang Province

经费或物资来源：

省自然科学基金

Source(s) of funding：

Natural Science Foundation of Zhejiang Province, China

Target disease：

Osteopetrosis,OP

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 回顾性研究 

Study phase：

Retrospective study

研究设计：

横断面 

Study design：

Cross-sectional 

研究目的：

目前石骨症尚无特效的治疗方法, 治疗的关键在对症治疗，主要治疗手段包括测试基因、细胞疗法、小干扰RNA方法和新型药物治疗等。本研究通过对1例良性石骨症患者及具有相似症状的近亲进行基因测序，试图寻找新的致病基因，探究其调节破骨细胞的功能机制及对骨吸收与形成的影响，从而为石骨症患者骨改建提供新的靶点，同时了解牙槽骨密度异常增高患者的牙移动机制及牙槽骨改建原理。  

Objectives of Study：

Currently, there is no specific treatment for osteopetrosis, and management focuses on symptomatic relief. Primary therapeutic approaches include genetic testing, cell therapy, small interfering RNA methods, and novel pharmacological treatments. This study involves genetic sequencing of a patient with benign osteopetrosis and her parents, aiming to identify novel pathogenic genes and investigate their functional mechanisms in regulating osteoclasts, as well as their effects on bone resorption and formation. The findings are expected to provide new targets for bone remodeling in osteopetrosis patients, while also elucidating the mechanisms of tooth movement and alveolar bone remodeling in individuals with abnormally increased alveolar bone density.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.颅骨X线表现为弥漫性硬化，骨硬化常波及脊柱、骨盆或长骨。

Inclusion criteria

1.The skull X-ray shows diffuse sclerosis, with osteosclerosis often involving the spine, pelvis, or long bones.

排除标准：

1.幼儿期发病的骨密度增高患者，发育迟缓、身材矮小、严重贫血，甚至白细胞和血小板减少，还可能伴有肝、脾或淋巴结的肿大、智力减退等全身症状；

Exclusion criteria：

1.Patients with increased bone density presenting in early childhood exhibit systemic symptoms including developmental delay, severe anemia, and hepatosplenomegaly or lymphadenopathy and so on.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2022-01-01 00:00:00至 To 2024-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2023-04-10 00:00:00 至 To 2024-12-31 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

观察组

样本量：

3

Group：

Observation group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江省 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Zhejiang 

City：

 

单位(医院)：

浙江大学医学院附属口腔医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Stomatology Hospital，Zhejiang University School Medicine

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

临床全外显子组检测-Trio

指标类型：

主要指标

Outcome：

Clinical Trio Whole Exome Sequencing

Type：

Primary indicator

测量时间点：

实验开始

测量方法：

芯片捕获高通量测序

Measure time point of outcome：

beginning

Measure method：

Chip-based capture high-throughput sequencing

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 其它  

说明

Fate of sample：

0thers  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

结束

/Completed

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

国家生物信息中心 China National center for Bioinformation (https://ngdc.cncb.ac.cn/gsub/)。

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

China National center for Bioinformation (https://ngdc.cncb.ac.cn/gsub/).

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

电子采集和管理

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

electronic data capture

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2026-04-20 02:30:28