ChiCTR2600116421 版本V1.0 版本创建时间2026/01/09 14:35:26 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2600116421 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2026-01-09 14:35:06 

注册时间：

Date of Registration：

2026-01-09 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

一项评估胚系基因组病因学/数字孪生联合影像学在乳腺癌风险评估和极早期预防及诊断中作用的临床研究

Public title：

A Clinical Study on Integrating Digital Twin–Based Germline Genomic Etiology and Imaging for Breast Cancer Risk Assessment and Ultra-Early Diagnosis

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

一项评估胚系基因组病因学/数字孪生联合影像学在乳腺癌风险评估和极早期预防及诊断中作用的临床研究

Scientific title：

A Clinical Study on Integrating Digital Twin–Based Germline Genomic Etiology and Imaging for Breast Cancer Risk Assessment and Ultra-Early Diagnosis

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

杨梅 

研究负责人：

杨梅 

Applicant：

Mei Yang 

Study leader：

Mei Yang 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 137 2542 1149

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 137 2542 1149

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

yangmei286@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

yangmei286@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

广东省广州市海珠区工业大道中253号

研究负责人通讯地址：

广东省广州市海珠区工业大道中253号

Applicant address：

No. 253, Middle Gongye Avenue, Haizhu District, Guangzhou City, Guangdong Province, China

Study leader's address：

No. 253, Middle Gongye Avenue, Haizhu District, Guangzhou City, Guangdong Province, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

510280

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

510280

申请人所在单位：

南方医科大学珠江医院

Applicant's institution：

Zhujiang Hospital of Southern Medical University

研究负责人所在单位：

南方医科大学珠江医院

Affiliation of the Leader：

Zhujiang Hospital of Southern Medical University

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

2025-KY-466-01

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

南方医科大学珠江医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of Zhujiang Hospital of Southern Medical University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2025-12-05 00:00:00

伦理委员会联系人：

江珊珊

Contact Name of the ethic committee：

Shanshan Jiang

伦理委员会联系地址：

广东省广州市海珠区工业大道中253号

Contact Address of the ethic committee：

No. 253, Middle Gongye Avenue, Haizhu District, Guangzhou City, Guangdong Province, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 137 1527 2507

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

zjyyllwyh@126.com

研究实施负责（组长）单位：

南方医科大学珠江医院

Primary sponsor：

Zhujiang Hospital of Southern Medical University

研究实施负责（组长）单位地址：

广东省广州市海珠区工业大道中253号

Primary sponsor's address：

No. 253, Middle Gongye Avenue, Haizhu District, Guangzhou City, Guangdong Province, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

广东省

市(区县)：

广州市

Country：

China

Province：

Guangdong Province

City：

Guangzhou City

单位(医院)：

南方医科大学珠江医院

具体地址：

广东省广州市海珠区工业大道中253号

Institution
hospital：

Zhujiang Hospital of Southern Medical University

Address：

No. 253, Middle Gongye Avenue, Haizhu District, Guangzhou City, Guangdong Province,China

经费或物资来源：

国家自然科学基金

Source(s) of funding：

National Natural Science Foundation of China

Target disease：

Breast cancer

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

1.诊断效能： 确定“三合一”诊断模型对乳腺癌极早期诊断的灵敏度和特异性，尤其关注病理诊断确认为乳腺导管原位癌和乳腺浸润性癌的病例。 将该模型的诊断效能与正常临床决策下的30岁以上BI-RADS 4a及以下患者诊断结果进行比较，评估模型在提高早期乳腺癌和癌前病变检测中的效果增益。 2.预防效能： 通过高风险个体的早期筛查，测定模型对肿物恶性进展的预测准确性，验证其在乳腺癌预防中的价值。  

Objectives of Study：

1. Diagnostic Efficacy: To determine the sensitivity and specificity of the "Triple-One" diagnostic model for the very early diagnosis of breast cancer, with a particular focus on cases pathologically confirmed as ductal carcinoma in situ (DCIS) and invasive breast cancer. To compare the diagnostic efficacy of this model with the diagnostic outcomes of patients over 30 years old with BI-RADS category 4A or lower under standard clinical decision-making, thereby evaluating the model's incremental benefit in improving the detection of early-stage breast cancer and precancerous lesions. 2. Preventive Efficacy: To assess the model's accuracy in predicting the malignant progression of masses through early screening of high-risk individuals, validating its value in the prevention of breast cancer.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.自愿参与研究，并签署知情同意书。 2.年龄：研究对象为年龄≥30岁的女性，主要针对高发人群。 3.乳腺结节：选择影像学BI-RADS评级（包括乳腺X线摄影、乳腺超声和乳腺MRI）为4A及以下的乳腺结节患者。 4.无恶性肿瘤史。 5.无系统性免疫疾病（如系统性红斑狼疮），且半年内无急性严重感染。

Inclusion criteria

1.Voluntarily participate in the study and sign the informed consent form. 2.Age: The research subjects are female participants aged >=30 years old, mainly targeting the high-risk population. 3.Breast nodules: Patients with breast nodules whose imaging BI-RADS classification (including mammography, breast ultrasound, and breast magnetic resonance imaging [MRI]) is grade 4A or below. 4.No history of malignant tumors. 5.No systemic immune diseases (e.g., systemic lupus erythematosus) and no acute severe infections within the past six months.

排除标准：

1.未签署知情同意书。 2.年龄：年龄小于30周岁的女性患者。 3.肿瘤史：有既往乳腺癌或其他恶性肿瘤诊断史的患者。 4.半年内有急性或慢性乳腺炎患者。 5.患有系统性免疫疾病患者，或半年内有严重感染的患者。 6.既往接受过骨髓移植、干细胞移植、放化疗的患者。 7.其他：由于其他医学问题无法进行随访的患者。

Exclusion criteria：

1.Failure to sign the informed consent form. 2.Age: Female patients under 30 years old. 3.Tumor history: Patients with a previous diagnosis of breast cancer or other malignant tumors. 4.Patients with acute or chronic mastitis within the past six months. 5.Patients with systemic immune diseases, or those who had severe infections within the past six months. 6.Patients with a history of bone marrow transplantation, stem cell transplantation, radiotherapy or chemotherapy. 7.Others: Patients who are unable to complete follow-up due to other medical conditions.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2026-01-15 00:00:00至 To 2031-01-15 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2026-01-15 00:00:00 至 To 2031-01-15 00:00:00  

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

病理诊断

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Pathological diagnosis

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

“三合一”诊断模型

Index test:

"Three-in-One" Diagnostic Model

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

30～75岁非乳腺癌女性

例数:

Sample size:

495

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Non breast cancer women aged 30-75 years

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

无

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

N/A

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东省 

市(区县)：

 广州市 

Country：

China 

Province：

Guangdong Province 

City：

Guangzhou City 

单位(医院)：

南方医科大学珠江医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Zhujiang Hospital of Southern Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

胚系遗传风险评分

指标类型：

主要指标

Outcome：

Activity Profiles of Signalling Pathways

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

乳腺癌的发生率

指标类型：

主要指标

Outcome：

Incidence of breast cancer

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

乳腺癌癌前病变

指标类型：

主要指标

Outcome：

Breast precancerous lesion

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

灵敏度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Sensitivity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

特异性

指标类型：

主要指标

Outcome：

Specificity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

唾液

组织：

Sample Name：

Salvia

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 30 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

女性

Gender：

Female

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

N/A

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录表

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Case Record Form

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2026-01-09 14:35:06