ChiCTR2500109023 版本V1.0 版本创建时间2025/09/10 15:27:01 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2500109023 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2025-09-10 15:26:46 

注册时间：

Date of Registration：

2025-09-10 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

KCNQ2变异相关脑病的临床特征、脑电振荡模式与Kv7.2电生理特征的关联研究

Public title：

The correlation of clinical features, EEG oscillation patterns and electrophysiological features of Kv7.2 in KCNQ2 associated disorders

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

KCNQ2变异相关脑病的临床特征、脑电振荡模式与Kv7.2电生理特征的关联研究

Scientific title：

The correlation of clinical features, EEG oscillation patterns and electrophysiological features of Kv7.2 in KCNQ2 associated disorders

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

沈雁文 

研究负责人：

宋烨 

Applicant：

Yanwen Shen 

Study leader：

Ye Song 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 184 5917 9152

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 136 4082 2355

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

lindia10597@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

songye0724@126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

深圳南山区西丽学苑大道1068号

研究负责人通讯地址：

广州市增城区增城大道293号

Applicant address：

NO.1068 Xueyuan Road, Nanshan District, Shenzhen,China

Study leader's address：

NO.293 Zengcheng Road, Zengcheng District, Guangzhou, Guangdong, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

中国科学院深圳先进技术研究院

Applicant's institution：

Shenzhen Institutes of Advanced Technology, Chinese Academy of Sciences

研究负责人所在单位：

广州妇女儿童医疗中心

Affiliation of the Leader：

Guangzhou Women and Children‘s medical center

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

穗妇儿 科伦批字[2025]第264A01号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心科研伦理委员会

Name of the ethic committee：

institutional review board of Guangzhou Women and Children‘s medical center affiliated to Guangzhou medical university

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2025-09-10 00:00:00

伦理委员会联系人：

斯文越

Contact Name of the ethic committee：

Si Wenyue

伦理委员会联系地址：

广州市越秀区人民中路318号

Contact Address of the ethic committee：

No.318 Renmin Road, Yuexiu District, Guangzhou, Guangdong, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 20 8188 6332

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

广州妇女儿童医疗中心

Primary sponsor：

Guangzhou Women and Children‘s medical center

研究实施负责（组长）单位地址：

广州市越秀区人民中路318号

Primary sponsor's address：

No.1068 Xueyuan Road, Nanshan District, Shenzhen,China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

广东

市(区县)：

深圳

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

shenzhen

单位(医院)：

中国科学院深圳先进技术研究院

具体地址：

深圳市南山区西丽大学苑路1068号

Institution
hospital：

Shenzhen Institutes of Advanced Technology

Address：

No.1068 Xueyuan Road, Nanshan District, Shenzhen,China

国家：

中国

省(直辖市)：

广东

市(区县)：

中山

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

Zhongshan

单位(医院)：

中科中山药物创新研究院

具体地址：

中山翠亨新区中瑞（欧）工业园健康医药示范区1号楼

Institution
hospital：

Zhongshan Institute for Drug Discovery

Address：

Building 1, Health and Medicine Demonstration Zone, Zhongrui (Europe) Industrial Park, Cuiheng New District, Zhongshan

经费或物资来源：

中国博士后基金，广东省基础与应用自然科学基金

Source(s) of funding：

China Postdoctoral Fund (E325061001(72); E325371001(16)); Guangdong Provincial Basic and Applied Basic Research Fund Project (2023A1515110516)

Target disease：

KCNQ2 mutation related disorders

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

连续入组 

Study design：

Sequential 

研究目的：

本研究通过详细采集KCNQ2变异儿童的临床表型，通过PCR-NGS区分嵌合体与杂合体，并构建病人来源突变相关质粒，进行HEK293细胞转染后采集全细胞膜片钳单通道电生理特征数据，并采集入组患儿的高密度头皮脑电图、脑磁数据及核磁数据，对脑电、脑磁原始数据进行全脑可视化源定位处理，并对不同脑电、脑磁通道进行预处理和数据提取，通过时间序列分析、谱分析等方式对脑电、磁改变及其不同区域的波谱常见神经递质半定量分析，对不同脑电振荡模式、神经递质与突变通道的电特性进行关联分析，通过对详细临床表型、在体脑电磁特征及突变电生理特征的完整描述及它们之间的相关关系，获得M电流异常对不同脑电振荡及脑区的影响和它们与认知的关系，探索新型神经生物电生理标志物，为进一步的机制研究与神经调控治疗研究提供依据。  

Objectives of Study：

In this study, the clinical phenotype of children with KCNQ2 variants was collected in detail, the chimeras and heterozygotes are distinguished using PCR-NGS, the electrophysiological characteristics of the channel were collected after the transfection of the HEK293 engineered cell line by constructing mutation-related plasmids, and the high-density scalp EEG data, MR and MEG of the enrolled children were collected, the original EEG and MEG data were preprocessed and extracted, and the EEG/MEG changes and their effects on different brain oscillation patterns were analyzed by time series analysis and spectral analysis, and the correlation analysis was carried out in combination with the electrophysiological changes of specific variants. Through the complete description of detailed clinical phenotypes, EEG/MEG characteristics and mutant electrophysiological characteristics and the correlation between them, the effects of M current abnormalities on different EEG oscillations and brain regions and their relationship with cognition were obtained, which provided a basis for further mechanism research

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

存在可疑致病的KCNQ2变异病人；年龄0个月至16岁。

Inclusion criteria

The patients carrying a KCNQ2 variation which suspected to be diseases causing; aged 0month to 16years old.

排除标准：

无

Exclusion criteria：

None

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-09-10 00:00:00至 To 2026-06-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2025-09-22 00:00:00 至 To 2026-06-30 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

观察组

样本量：

40

Group：

Observation group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

NA

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

 广州 

Country：

China 

Province：

Guangdong 

City：

Guangzhou 

单位(医院)：

广州妇女儿童医疗中心 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Guangzhou Women and Children‘s medical center

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

膜片钳电生理指标

指标类型：

主要指标

Outcome：

Patch clamp electrophysiological indicators

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

咽拭子

组织：

Sample Name：

Swab

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 16 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

NA

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

脱敏参与者数据、包括原始检查资料、研究方案、统计分析计划和知情同意书等数据将在文章发表时同步公开，申请者通过提供申请书阐明用途和使用提案发送至沈雁文(lindia10597@163.com) 和 宋烨 邮箱（songye0724@126.com）获得

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

De-identified individual participant data (including data dictionaries) will be made available, in addition to study protocols, the statistical analysis plan, and the informed consent form. The data will be made available upon publication to researchers who provide a methodologically sound proposal for use in achieving the goals of the approved proposal. Proposals should be submitted to Yanwen Shen (lindia10597@163.com), Zhaobing Gao (gaozaifen@163.com) and Song Ye (songye0724@126.com).

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

在这项研究中，数据采集由主要研究者专业儿科神经科/神经外科医生完成，患者相关病例资料由主要研究者收集，整理后存储在word文件和excel表格中；原始EEG及MEG，核磁等数据存储于专门的硬盘中。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

In this study the data acquisition is done by the treating specialists and patients use a Case Record Form, then collected by the researcher, the data will be stored in word table and excel files; raw EEG/MEG and MRI data are stored in a Hard Disk Drive.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2025-09-10 15:26:46