ChiCTR2500108070 版本V1.0 版本创建时间2025/08/25 09:35:15 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2500108070 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2025-08-25 09:34:34 

注册时间：

Date of Registration：

2025-08-25 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的机制和临床研究

Public title：

The mechanisms and clinical study of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的机制和临床研究

Scientific title：

The mechanisms and clinical study of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

周晓艺 

研究负责人：

叶蕾 

Applicant：

Xiaoyi Zhou 

Study leader：

lei ye 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 13564809256

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 21 64370045

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

zxy13195@rjh.com.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

lei.yelei@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

上海市黄浦区 徐家汇路573号

研究负责人通讯地址：

上海市瑞金二路197号

Applicant address：

No. 573, Xujiahui Road, Huangpu District, Shanghai

Study leader's address：

Ruijin Hospital, 197 Rui Jin 2nd Road, Shanghai, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

上海交通大学附属瑞金医院

Applicant's institution：

Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic Diseases

研究负责人所在单位：

上海交通大学医学院附属瑞金医院

Affiliation of the Leader：

Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

（2025）临伦审第（450）号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

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批准本研究的伦理委员会名称：

上海交通大学医学院附属瑞金医院涉及人体的临床与科研项目伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ruijin Hospital Ethics Committee, Shanghai JiaoTong University School of Medicine

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2025-07-24 00:00:00

伦理委员会联系人：

赵彦琳

Contact Name of the ethic committee：

Zhao YanLin

伦理委员会联系地址：

上海市瑞金二路197号

Contact Address of the ethic committee：

Ruijin Hospital, 197 Rui Jin 2nd Road, Shanghai, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 21 80585870

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

zyl02d86@rjh.com.cn

研究实施负责（组长）单位：

上海交通大学医学院附属瑞金医院

Primary sponsor：

Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市瑞金二路197号

Primary sponsor's address：

Ruijin Hospital, 197 Rui Jin 2nd Road, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海市

市(区县)：

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

上海交通大学医学院附属瑞金医院

具体地址：

上海市瑞金二路197号

Institution
hospital：

Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Address：

Ruijin Hospital, 197 Rui Jin 2nd Road, Shanghai, China

经费或物资来源：

中国医学科学院院基科费项目

Source(s) of funding：

Basic Science Fund of the Chinese Academy of Medical Sciences

Target disease：

IHH is a rare genetic disorder characterized by the defect of hypothalamic GnRH neurons or impaired secretion of gonadotropins from the pituitary, leading to delayed puberty, hypogonadism, and low sex hormone levels

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

病例对照研究 

Study design：

Case-Control study 

研究目的：

系统分析中国人IHH患者临床特征及预后状况；鉴定潜在IHH新致病基因，探讨新的IHH诊断和治疗方案  

Objectives of Study：

To systematically analyze the clinical characteristics and prognosis of Chinese patients with IHH; to identify novel pathogenic genes for IHH, and to explore new diagnostic and therapeutic strategies for IHH

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.男性骨龄>12岁或生物年龄≥18岁尚无第二性征出现和睾丸体积增大，女性到14岁尚无第二性征发育和月经来潮；
2.实验室检测符合低促性腺激素型性腺功能减退（睾酮水平低（≤100ng/dl）且促性腺激素（FSH和LH）水平低或“正常”；
3.MRI提示下丘脑-垂体区结构无明显异常；
4.同意使用其临床资料和样本开展科研，或病历资料及样本已经脱敏，符合伦理要求；

Inclusion criteria

1.Absence of Puberty: Males older than 12 years of age or >=18 years of age with no development of secondary sexual characteristics or increase in testicular volume; females with no development of secondary sexual characteristics or menarche by the age of 14; 2.Laboratory Findings: Laboratory results consistent with hypogonadotropic hypogonadism (low testosterone levels [<=100 ng/dL] and low or "inappropriately normal" gonadotropin [FSH and LH] levels); 3.Neuroimaging: Magnetic Resonance Imaging (MRI) showing no significant structural abnormalities in the hypothalamic-pituitary region; 4.Ethical Compliance: Written informed consent was obtained for the use of clinical data and samples for research purposes, or the medical records and samples were anonymized and complied with ethical;

排除标准：

1.继发性原因（如垂体瘤、系统性疾病、功能性下丘脑抑制等）；

Exclusion criteria：

1.secondary causes (e.g., pituitary adenoma, systemic diseases, functional hypothalamic suppression);

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-09-01 00:00:00至 To 2035-09-01 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2025-09-01 00:00:00 至 To 2025-09-01 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

病例组

样本量：

2000

Group：

case group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

none

Intervention code：

组别：

对照组

样本量：

1678

Group：

control group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

none

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海市 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Shanghai 

City：

 

单位(医院)：

上海交通大学医学院附属瑞金医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

临床确诊IHH

指标类型：

主要指标

Outcome：

Clinically confirmed IHH

Type：

Primary indicator

测量时间点：

-

测量方法：

病史整理

Measure time point of outcome：

-

Measure method：

Medical History Review

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

无

组织：

Sample Name：

NA

Tissue：

人体标本去向

 其它  

说明

Fate of sample：

0thers  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 12 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

None

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

临床资料储存在内分泌代谢病研究所数据管理系统中，保存时间 50 年

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

The clinical data is stored in the data management system of the Institute of Endocrinology and Metabolism, with a retention period of 50 years.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2025-08-25 09:34:34