ChiCTR2500102175 版本V1.0 版本创建时间2025/05/09 16:09:37 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2500102175 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2025-05-09 16:09:19 

注册时间：

Date of Registration：

2025-05-09 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

人类FMR1基因检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）临床试验

Public title：

Clinical Trial of Human FMR1 Gene Detection Kit (Fluorescent PCR-Capillary Electrophoresis Method)

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

人类FMR1基因检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）临床试验

Scientific title：

Clinical Trial of Human FMR1 Gene Detection Kit (Fluorescent PCR-Capillary Electrophoresis Method)

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

倪韶青 

研究负责人：

竺智伟  

Applicant：

Shaoqing Ni 

Study leader：

Zhiwei Zhu 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 138 6817 2303

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 135 1571 6081

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

chgcp@zju.edu.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

zhuzhiwei@zju.edu.cn

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

浙江省杭州市滨江区滨盛路3333号

研究负责人通讯地址：

浙江省杭州市滨江区滨盛路3333号

Applicant address：

No.3333, Binsheng Road, Binjiang District, Hangzhou, Zhejiang, China.

Study leader's address：

No.3333, Binsheng Road, Binjiang District, Hangzhou, Zhejiang, China.

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

浙江大学医学院附属儿童医院

Applicant's institution：

Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine

研究负责人所在单位：

浙江大学医学院附属儿童医院

Affiliation of the Leader：

Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

2020-IEC-003; 2020-IEC-003-A1; 2020-IEC-003-A2; 2020-IEC-003-A3; 2020-IEC-003-A4; 2020-IEC-003-A5; 2020-IEC-003-A6; 2020-IEC-003-A7

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

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批准本研究的伦理委员会名称：

浙江大学医学院附属儿童医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2020-02-06 00:00:00

伦理委员会联系人：

漆林艳

Contact Name of the ethic committee：

Linyan Qi

伦理委员会联系地址：

浙江省杭州市滨江区滨盛路3333号

Contact Address of the ethic committee：

No.3333, Binsheng Road, Binjiang District, Hangzhou, Zhejiang, China.

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 571 8667 0076

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

浙江大学医学院附属儿童医院

Primary sponsor：

Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine

研究实施负责（组长）单位地址：

浙江省杭州市滨江区滨盛路3333号

Primary sponsor's address：

No.3333, Binsheng Road, Binjiang District, Hangzhou, Zhejiang, China.

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

浙江

市(区县)：

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

厦门百欧迅生物科技有限公司

具体地址：

厦门市海沧区翁角西路2032号

Institution
hospital：

Biofast Biotechnology Co., Ltd

Address：

2032 Wengjiao West Road, Haicang District, Xiamen City

经费或物资来源：

厦门百欧迅生物科技有限公司

Source(s) of funding：

Biofast Biotechnology Co., Ltd

Target disease：

Fragile X syndrome

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 诊断试验新技术临床试验 

Study phase：

Diagnostic New Technique Clincal Study

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

为评价试验试剂盒的临床适用性，收集在各临床单位就诊患者的EDTA抗凝全血样本，采用美国Asuragen, Inc.研制的AmplideX? FMR1 PCR Kit 试剂盒 (TP-PCR法) 为参比方法一，实验室印迹杂交法 (Southern Blot) 作为参比方法二，验证试验试剂盒检测结果与参比方法结果之间的一致性。  

Objectives of Study：

In order to evaluate the clinical applicability of the target kit, patients' EDTA anticoagulated whole blood samples were collected from patients various clinical sites, the AmplideX? FMR1 PCR Kit (TP-PCR) developed by Asuragen, Inc. was used as reference method 1, and the Southern Blot method was used as reference method 2 to verify the consistency between the test results of the target kit and the reference methods.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

满足下列任一条要求的患者样本均可入选: 1.智力缺陷，发育迟缓，行为体征(长脸、大耳/招风耳、注意缺陷多动障碍孤独症样行为)疑为脆性X综合征者或具有不明原因的智力障碍者; 2.月经失调、卵巢早衰、卵巢功能减退、不明原因的原发性或继发性不孕及预期接受体外受精联合胚胎移植(IVF)等需要评估卵巢功能的患者; 3.具有上述情形的家族史者; 4.自然流产史或因胎儿发育迟缓而进行过人工流产的女性: 5.其他进行遗传咨询的人群。 入选样本需包括以下信息:样本原始编号、性别、年龄、临床诊断信息。

Inclusion criteria

Patient samples meeting any of the following requirements: 1. Patients with intellectual disability, developmental delay, whose behavioral signs (long face, large ears/twisted ears, attention deficit hyperactivity disorder autistic-like behavior) suspected to be Fragile X syndrome or other unexplained intellectual disability signs. 2. Patients with menstrual disorders, premature ovarian failure, ovarian hypoplasia, unexplained primary or secondary infertility, and those who are expected to undergo In Vitro Fertilization (IVF) that requires evaluation of ovarian function; and 3. Family history of the above conditions. 4. Women with a history of spontaneous abortion or abortion due to fetal growth retardation. 5. Other people undergoing genetic counseling. The following information should be included in the sample: original sample number, gender, age, and clinical diagnosis.

排除标准：

1.临床基本信息不全的样本； 2.有聚集或有凝块的样本； 3.严重溶血的样本； 4.重复的样本； 5.研究者认为该样本不满足检测要求。

Exclusion criteria：

1. Samples with incomplete basic clinical information; 2. Samples with aggregates or clots; 3. Samples with severe hemolysis; 4. Duplicate samples; 5. Samples that, in the opinion of the investigator, do not meet the requirements for testing.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-07-08 00:00:00至 To 2023-11-21 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2020-08-14 00:00:00 至 To 2023-07-06 00:00:00  

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

美国Asuragen, Inc.研制的AmplideX? FMR1 PCR Kit 试剂盒 (TP-PCR法) 为参比方法一，实验室印迹杂交法 (Southern Blot) 作为参比方法二

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

the AmplideX? FMR1 PCR Kit (TP-PCR) developed by Asuragen, Inc. was used as reference method 1, and the Southern Blot method was used as reference method 2

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

厦门百欧迅生物科技有限公司研制的人类FMR1基因检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）

Index test:

Human FMR1 Gene Detection Kit (Fluorescent PCR-Capillary Electrophoresis Method) developed by Biofast Biotechnology Co., Ltd

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

脆性X综合征、脆性X染色体相关早发性卵巢功能不全、脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征、脆性X染色体相关神经精神障碍等因FMR1基因突变导致的全突变患者、前突变携带者

例数:

Sample size:

162

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

FMR1 gene full mutation patients or pre-mutation carriers of Fragile X syndrome, FXPOI (Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency), FXTAS (Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome), FXAND (Fragile X-associated Neuropsychiatric Disorders)

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

其他原因导致的智力障碍、孤儿症谱系障碍、早发性卵巢功能不全、震颤/共济失调综合征、神经精神障碍等FMR1基因为正常型或中间型的患者或其家族史者、遗传咨询者

例数:

Sample size:

1528

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

patients with intellectual disability, autistic disorder , Primary Ovarian Insufficiency, tremor/ataxia syndrome,Neuropsychiatric Disorders caused by other pathogenic factors, family historian, Genetic counselors with normal or intermediate FMR1 gene.

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China  

Province：

Zhejiang  

City：

 

单位(医院)：

浙江大学医学院附属儿童医院 

单位级别：

三甲  

Institution
hospital：

Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China  

Province：

Zhejing 

City：

 

单位(医院)：

浙江大学医学院附属妇产科医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Women's Hospital School of Medicine Zhejiang University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 山东 

市(区县)：

  

Country：

China  

Province：

Shandong 

City：

 

单位(医院)：

济南市妇幼保健院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Jinan Maternity and Child Healthcare Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广西壮族自治区  

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Guangxi Zhuang Autonomous Region 

City：

 

单位(医院)：

柳州市妇幼保健院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Liuzhou Maternity and Child Healthcare Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China  

Province：

Shanghai 

City：

 

单位(医院)：

复旦大学附属儿科医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Children's Hospital of Fudan University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Hunan 

City：

 

单位(医院)：

湖南省儿童医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Hunan Children's Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

检测结果与参比方法一阴性/阳性符合率

指标类型：

主要指标

Outcome：

Negative/positive compliance of assay with reference method 1

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

检测结果与参比方法2的灵敏度/特异性

指标类型：

主要指标

Outcome：

Sensitivity/specificity of the assay to reference method 2

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

结束

/Completed

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

研究公开发表后半年，邮件联系研究负责人合理获取。

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Six months after the publication of the research, contact the research leader via email to obtain reasonable information.

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

（一）数据采集：采用列表法收集受试者的样本编号、性别、年龄、临床背景信息、考核试剂检测结果、参比方法一及参比方法二（部分）的检测结果，如有其他需要解释的内容进行备注栏说明。 （二）数据管理：1.临床试验完成后，进一步确认入选样本完全符合方案入排标准。2.将所有符合临床试验要求的样本按照方案规定的统计方法进行统计分析，并如实记录统计数据和结果。3.临床试验中的所有样本信息及检测结果应能实现溯源。4.临床试验中的所有试验数据，应汇总成病例报告表，由临床试验操作者、复核者签字，并经临床试验机构盖封面章和骑缝章。5.所有原始试验数据及临床试验资料均应在临床试验机构的药物临床试验机构存档。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

(I) Data collection: The list method is used to collect the sample number, gender, age, clinical background information, test results of the assessment reagents, test results of reference method 1 and reference method 2 (part) of the test results of the subjects, and if there is any other content that needs to be interpreted, it will be explained in the Remarks column. (II) Data management: 1. Upon completion of the clinical trial, further confirm that the enrolled samples fully comply with the program entry criteria.2. All samples that meet the requirements of the clinical trial shall be statistically analyzed in accordance with the statistical methods stipulated in the program, and the statistical data and results shall be faithfully recorded.3. All the information on the samples in the clinical trial and the test results shall be traceable.4. All the test data in the clinical trial shall be summarized into a Case report form, signed by the clinical trial operator and reviewer, and sealed by the clinical trial organization with a cover seal and riding seal.5. All raw test data and clinical trial information shall be archived in the clinical trial organization's drug clinical trial organization. Translated with DeepL.com (free version)

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2025-05-09 16:09:19