ChiCTR2500101808 版本V1.0 版本创建时间2025/04/29 18:07:39 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2500101808 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2025-04-29 18:07:35 

注册时间：

Date of Registration：

2025-04-29 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

外显子组测序用于拷贝数变异检测的性能评价研究

Public title：

Evaluating the Performance of Exome Sequencing in Detecting Copy Number Variations

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

外显子组测序用于拷贝数变异检测的性能评价研究

Scientific title：

Evaluating the Performance of Exome Sequencing in Detecting Copy Number Variations

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

张彦 

研究负责人：

张彦 

Applicant：

zhangyan 

Study leader：

zhangyan 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 137 5177 5324

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 137 5177 5324

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

zhangyan1981_2003@aliyun.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

zhangyan1981_2003@aliyun.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

研究负责人通讯地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

Applicant address：

Xingnan Road 521 Guangzhou

Study leader's address：

Xingnan Road 521 Guangzhou

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

广东省妇幼保健院

Applicant's institution：

Guangdong Women and Children Hospital

研究负责人所在单位：

广东省妇幼保健院

Affiliation of the Leader：

Guangdong Women and Children Hospital

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

广东省妇幼保健院医伦第[20251014]号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

广东省妇幼保健院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

The Institutional Review Board of Guangdong Women and Children Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2025-02-05 00:00:00

伦理委员会联系人：

袁佳佳

Contact Name of the ethic committee：

yuan jiajia

伦理委员会联系地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

Contact Address of the ethic committee：

Xingnan Road 521 Guangzhou

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 20 3915 1602

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

广东省妇幼保健院

Primary sponsor：

Guangdong Women and Children Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

Primary sponsor's address：

Xingnan Road 521 Guangzhou

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

广东省

市(区县)：

广州

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

Guangzhou

单位(医院)：

广东省妇幼保健院

具体地址：

广东省广州市番禺区兴南大道521号

Institution
hospital：

Guangdong Women and Children Hospital

Address：

Xingnan Road 521 Guangzhou

经费或物资来源：

自筹

Source(s) of funding：

self-financing

Target disease：

Hereditary disease

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 诊断试验新技术临床试验 

Study phase：

Diagnostic New Technique Clincal Study

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

本项目主要聚焦于外显子组测序技术检测拷贝数变异的准确性问题，从临床路径可靠性角度着手进行研究，以期可以系统评价全外显子组测序技术用于CNV检测的性能指标，比较全外显子组测序相对于CMA在性能和费效比等方面的优劣势；建立或优化CNV检测的临床路径  

Objectives of Study：

This project primarily focuses on the accuracy of exome sequencing technology in detecting copy number variations (CNVs). By investigating from the perspective of clinical pathway reliability the study aims to systematically evaluate the performance metrics of whole-exome sequencing (WES) for CNV detection compare the advantages and disadvantages of WES versus chromosomal microarray analysis (CMA) in terms of performance and cost-effectiveness and establish or optimize clinical pathways for CNV detection.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

疑似受遗传因素影响的病例

Inclusion criteria

Cases of suspected genetic influence

排除标准：

非受遗传因素影响的病例

Exclusion criteria：

Cases not affected by genetic factors

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-01-01 00:00:00至 To 2027-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2025-05-01 00:00:00 至 To 2025-12-31 00:00:00  

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

染色体微阵列芯片

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

chromosome microarray

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

一致率，阳性预测值，阴性预测值，额外检出率

Index test:

coincidence rate, positive predictive rate, negative predictive rate, additional yield

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

临床怀疑遗传性疾病胎儿、儿童以及成人，主要包括结构畸形，如脑结构异常、心肌肥厚、多发骨折等和功能异常，如智力障碍、发育倒退等。

例数:

Sample size:

5640

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Clinically suspected genetic diseases in fetuses, children and adults mainly include structural malformations, such as brain structure abnormalities, cardiac hypertrophy, multiple fractures, and functional abnormalities, such as intellectual impairment and developmental regression.

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

其他原因，如感染、环境等导致的发育异常人群

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

population exposed to other causes, such as infection, environment, etc., leading to abnormal development.

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东省 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Guangdong 

City：

 

单位(医院)：

广东省妇幼保健院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Guangdong Women and Children Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

一致率

指标类型：

主要指标

Outcome：

coincidence rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

阳性预测值

指标类型：

主要指标

Outcome：

positive predictive rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

阴性预测值

指标类型：

主要指标

Outcome：

negative predictive rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

额外检出率

指标类型：

次要指标

Outcome：

additional yield

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

羊水

组织：

Sample Name：

Amnio fluid

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

绒毛膜绒毛

组织：

Sample Name：

chorionic villus

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 60 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

申请者在同时进行WES和CMA的病例中，选取CMA结果阳性的病例数据，比对两种平台在重复、缺失、ROH和嵌合CNV方面检测效能的差异

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

The applicant will select CMA-positive case data from patients who underwent both whole-exome sequencing (WES) and chromosomal microarray analysis (CMA) to compare the differences in detection efficiency between the two platforms regarding duplications deletions regions of homozygosity (ROH) and mosaic copy number variations (CNVs).

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

-

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

-

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

电子采集和管理系统

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Electronic Data Capture

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2025-04-29 18:07:35