ChiCTR2400086448 版本V1.0 版本创建时间2024/07/02 09:06:07 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2400086448 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2024-07-02 09:06:00 

注册时间：

Date of Registration：

2024-07-02 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

法布雷病诊断与治疗的前瞻性队列研究

Public title：

Prospective cohort study on diagnosis and treatment of Fabry disease

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

法布雷病诊断与治疗的前瞻性队列研究

Scientific title：

Prospective cohort study on diagnosis and treatment of Fabry disease

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

杨钧岚 

研究负责人：

张晓良 

Applicant：

Yang Junlan 

Study leader：

Zhang Xiaoliang 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 188 5187 8350

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 138 5229 0358

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

819232580@qq.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

tonyxlz@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

东南大学附属中大医院肾脏科,江苏,南京,210009

研究负责人通讯地址：

东南大学附属中大医院肾脏科,江苏,南京,210009

Applicant address：

Department of Nephrology, Zhong Da Hospital Southeast University, Nanjing, Jiangsu, 210009

Study leader's address：

Department of Nephrology, Zhong Da Hospital Southeast University, Nanjing, Jiangsu, 210009

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

东南大学附属中大医院肾脏科

Applicant's institution：

Department of Nephrology, Zhong Da Hospital Southeast University

研究负责人所在单位：

东南大学附属中大医院肾脏科

Affiliation of the Leader：

Department of Nephrology, Zhong Da Hospital Southeast University

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

2023ZDSYLL054-P01

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

东南大学附属中大医院临床研究伦理委员会

Name of the ethic committee：

IEC for Clinical Research of Zhongda Hospital,Affiliated to Southeast University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2023-03-14 00:00:00

伦理委员会联系人：

唐洪丽

Contact Name of the ethic committee：

Tang Hongli

伦理委员会联系地址：

江苏省南京市鼓楼区丁家桥87号

Contact Address of the ethic committee：

No. 87 Dingjiaqiao, Gulou District, Nanjing City, Jiangsu Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 25 8327 2015

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

东南大学附属中大医院

Primary sponsor：

Zhongda Hospital Affiliated to Southeast University

研究实施负责（组长）单位地址：

江苏省南京市鼓楼区丁家桥87号

Primary sponsor's address：

No. 87 Dingjiaqiao, Gulou District, Nanjing City, Jiangsu Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

江苏

市(区县)：

南京

Country：

China

Province：

Jiangsu

City：

Nanjing

单位(医院)：

东南大学附属中大医院

具体地址：

江苏省南京市鼓楼区丁家桥87号

Institution
hospital：

Zhongda Hospital Affiliated to Southeast University

Address：

No. 87 Dingjiaqiao, Gulou District, Nanjing City, Jiangsu Province

经费或物资来源：

无

Source(s) of funding：

none

Target disease：

Fabry disease

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

本研究将法布雷病患者作为研究对象，收集已确诊患者的基因检测、实验室检查、影像学检查数据，进行全面的多器官多系统评估，探寻法布雷病患者的特征性临床表现，为完善法布雷病高危人群特征提供参考和理论依据。对患者制定个体化的治疗策略，为中国的法布雷病治疗提供宝贵经验。同时，对已确诊患者进行家系筛查以及对高危患者进行筛查，以进一步扩大法布雷病患者诊疗队列，实现早筛查、早诊断、早治疗，建立健全法布雷病患者“筛查+诊断+治疗+管理”的多学科罕见病诊疗模式。  

Objectives of Study：

In this study, patients with Fabry disease were taken as the research object, and the data of gene detection, laboratory examination and imaging examination of confirmed patients were collected, and a comprehensive multi-organ and multi-system evaluation was conducted to explore the characteristic clinical manifestations of patients with Fabry disease, so as to provide reference and theoretical basis for improving the characteristics of high-risk population with Fabry disease.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

a.法布雷病诊断明确；b.外周血标本留存或基因检测资料详实；c. 知情同意本试验并签署知情同意书；d.依从性良好，可遵医嘱定期随访治疗

Inclusion criteria

A. The diagnosis of Fabry disease is clear; B. The data of peripheral blood specimen retention or genetic testing are detailed; C. Informed consent to this test and signed an informed consent form; D. Good compliance, and regular follow-up treatment according to doctor's advice.

排除标准：

a. 认知功能障碍，无法正常沟通交流者及其他不能配合调查的患者；b.外周血标本缺失或基因检测资料不可信；c. 研究者判断不适合入组的其他情况

Exclusion criteria：

A. People with cognitive dysfunction who can't communicate normally and other patients who can't cooperate with the investigation; B. Peripheral blood samples are missing or the genetic test data are not credible; C. Other circumstances that the researcher judges are not suitable for the group.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2023-03-14 00:00:00至 To 2026-03-14 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2024-07-10 00:00:00 至 To 2026-03-14 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

酶替代治疗组

样本量：

30

Group：

ERT group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

组别：

仅对症治疗组

样本量：

10

Group：

Symptomatic treatment group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

组别：

分子伴侣治疗组

样本量：

10

Group：

Molecular chaperone therapy group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 江苏 

市(区县)：

 南京 

Country：

China 

Province：

Jiangsu 

City：

Nanjing 

单位(医院)：

东南大学附属中大医院  

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Zhongda Hospital Affiliated to Southeast University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

尿髓样小体

指标类型：

主要指标

Outcome：

Urinary myeloid bodies

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

α-Gal A活性检测

指标类型：

主要指标

Outcome：

α-Gal A

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

Lyso-GL-3浓度检测

指标类型：

主要指标

Outcome：

Lyso-GL-3

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

心脏核磁共振

指标类型：

次要指标

Outcome：

CMR

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

心脏彩超

指标类型：

次要指标

Outcome：

UCG

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

尿

组织：

Sample Name：

Urine

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 5 岁 years
最大 Max age 95 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

none

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病历系统+电子表格

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Medical records system+Excel

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2024-07-02 09:06:00