ChiCTR2300075402 版本V1.1 版本创建时间2024/02/03 14:24:48 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2300075402 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2023-09-04 15:43:05 

注册时间：

Date of Registration：

2023-09-04 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

神经系统遗传性疾病致病性变异筛查及其机制研究

Public title：

Screening of pathogenic variation and its mechanism in neurogenetic diseases

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

神经系统遗传性疾病致病性变异筛查及其机制研究

Scientific title：

Screening of pathogenic variation and its mechanism in neurogenetic diseases

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

张天 

研究负责人：

章晓英 

Applicant：

Tian Zhang 

Study leader：

Xiaoying Zhang 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 177 0685 3962

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 159 5710 4191

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

505327302@qq.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

xyzhang004@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

杭州市西湖区天目山路305号杭州市第七人民医院

研究负责人通讯地址：

杭州市西湖区天目山路305号杭州市第七人民医院

Applicant address：

Hangzhou Seventh People's Hospital, 305 Tianmushan Road, Xihu District, Hangzhou, China

Study leader's address：

Hangzhou Seventh People's Hospital, 305 Tianmushan Road, Xihu District, Hangzhou, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

杭州市第七人民医院

Applicant's institution：

Hangzhou Seventh People's Hospital

研究负责人所在单位：

杭州市第七人民医院

Affiliation of the Leader：

Hangzhou Seventh People's Hospital

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

研(2023年)伦审第(049)号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

杭州市第七人民医院伦理审查委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Review Committee of Hangzhou Seventh People's Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2023-08-30 00:00:00

伦理委员会联系人：

张雨桐

Contact Name of the ethic committee：

Yutong Zhang

伦理委员会联系地址：

杭州市西湖区天目山路305号1号楼323室

Contact Address of the ethic committee：

Room 323, Building 1, 305 Tianmushan Road, Xihu District, Hangzhou

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 571 8512 3265

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

杭州市第七人民医院

Primary sponsor：

Hangzhou Seventh People's Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

杭州市西湖区天目山路305号杭州市第七人民医院

Primary sponsor's address：

Hangzhou Seventh People's Hospital, 305 Tianmushan Road, Xihu District, Hangzhou, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

浙江

市(区县)：

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

杭州市第七人民医院

具体地址：

杭州市西湖区天目山路305号

Institution
hospital：

Hangzhou Seventh People's Hospital

Address：

305 Tianmushan Road, Xihu District, Hangzhou, China

经费或物资来源：

李涛团队经费

Source(s) of funding：

Tao Li team funds

Target disease：

neurogenetic diseases

Target disease code：

研究类型：

基础科学研究

Study type：

Basic Science

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

连续入组 

Study design：

Sequential 

研究目的：

应用高通量测序技术筛选神经遗传疾病相关遗传变异，探索神经遗传疾病的发病机制，寻找诊疗生物标记物，为神经遗传疾病的精准治疗开发切实有效的干预手段。  

Objectives of Study：

The application of high-throughput sequencing technology to screen the genetic variation related to neurogenetic diseases, explore the pathogenesis of neurogenetic diseases, search for diagnosis and treatment biomarkers, and develop practical and effective intervention means for the precise treatment of neurogenetic diseases.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.家系先证者符合神经系统遗传性疾病诊断标准；2. 自愿参与研究并签署知情同意书。

Inclusion criteria

1. The family progenitor meets the diagnostic criteria for hereditary diseases of nervous system; 2. Participate in the study voluntarily and sign the informed consent.

排除标准：

1. 患有严重的内分泌或代谢性疾病者；2. 既往有颅脑损伤（物理、化学）且伴有昏迷史；3. 对检查不合作者或不能有效完成检查者；4.安装有固定金属假牙、心脏起搏器或金属假体植入物者。

Exclusion criteria：

1. Suffering from serious endocrine or metabolic diseases; 2. Previous craniocerebral injury (physical and chemical) with a history of coma; 3. The inspection does not conform to the author or can not effectively complete the inspection; 4. Those who have fixed metal dentures, pacemakers or metal prosthesis implants.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2023-08-31 00:00:00至 To 2027-07-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2023-08-31 00:00:00 至 To 2027-07-31 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

Case series

样本量：

500

Group：

Case series

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Zhejiang 

City：

 

单位(医院)：

杭州市第七人民医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Hangzhou Seventh People's Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

基因型

指标类型：

主要指标

Outcome：

genotype

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

影像指标

指标类型：

次要指标

Outcome：

Image index

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

电生理指标

指标类型：

次要指标

Outcome：

electrophysiological index

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

生化指标

指标类型：

次要指标

Outcome：

Biochemical indexes

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

转录组

指标类型：

次要指标

Outcome：

transcriptome

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

代谢组

指标类型：

次要指标

Outcome：

metabolome

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

蛋白质组

指标类型：

次要指标

Outcome：

proteome

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

脑脊液

组织：

Sample Name：

Cerebrospinal Fluid

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

肌肉活检

组织：

Sample Name：

muscle biopsy

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

唾液

组织：

Sample Name：

Saliva

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

尿液

组织：

Sample Name：

urine

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

粪便

组织：

Sample Name：

faeces

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 100 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

主要通过杭州市第七人民医院临床医生根据符合标准的门诊、住院患者推荐得来

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

Mainly through the clinical doctors of Hangzhou Seventh People's Hospital based on the recommendations of outpatient and inpatient patients who meet the standards

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

None

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

本研究数据管理由本课题组负责，以确保临床研究数据的真实性、完整性、私密性和可溯源性。由项目负责人或其他被授权的研究者将信息填写入CRF表中，只有具备医疗资格的研究者才能填写原始临床评估/安全性数据。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

This research group is responsible for data management to ensure the authenticity, integrity, privacy and traceability of clinical research data. The project leader or other authorized investigator will enter the information into the CRF form, and only medically qualified investigators may enter the original clinical evaluation/safety data.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2023-09-04 15:42:34