ChiCTR2300078544 版本V1.0 版本创建时间2023/12/12 10:49:27 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2300078544 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2023-12-12 10:49:21 

注册时间：

Date of Registration：

2023-12-12 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

儿童大前庭水管综合征早期发现及精准诊断模型研究

Public title：

Research on Early Detection and Accurate Diagnosis Model of Large Vestibular Aqueduct Syndrome in Children

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

儿童大前庭水管综合征早期发现及精准诊断模型研究

Scientific title：

Research on Early Detection and Accurate Diagnosis Model of Large Vestibular Aqueduct Syndrome in Children

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

文铖 

研究负责人：

黄丽辉 

Applicant：

Cheng Wen 

Study leader：

Lihui Huang 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 10 5826 5809

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 10 5826 5809

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

+86 1085115988

研究负责人传真：

Study leader's fax：

+86 1085115988

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

ccmuwencheng@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

huanglihui@ccmu.edu.cn

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

首都医科大学

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

北京市东城区崇内后沟胡同17号

研究负责人通讯地址：

北京市东城区崇内后沟胡同17号

Applicant address：

No. 17 Hougou Lane, Chongnei Street, Dongcheng District, Beijing

Study leader's address：

No. 17 Hougou Lane, Chongnei Street, Dongcheng District, Beijing

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

100005

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

100005

申请人所在单位：

首都医科大学

Applicant's institution：

Capital Medical University

研究负责人所在单位：

首都医科大学附属北京同仁医院

Affiliation of the Leader：

Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

TREC2022-KY008

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

首都医科大学附属北京同仁医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2022-04-14 00:00:00

伦理委员会联系人：

武峰

Contact Name of the ethic committee：

Feng Wu

伦理委员会联系地址：

中国北京东城区崇文门内大街8号

Contact Address of the ethic committee：

Chong-Wen-Men-Nei Street, Dongcheng District, Bejing. China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 10 5826 8486

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

首都医科大学附属北京同仁医院

Primary sponsor：

Beijing Tongren Hospital of Capital Medical University

研究实施负责（组长）单位地址：

中国北京市东城区崇文门内大街8号

Primary sponsor's address：

8 Chong-Wen-Men-Nei Street, Dongcheng District, Beijing, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

北京

市(区县)：

北京

Country：

China

Province：

Beijing

City：

Beijing

单位(医院)：

首都医科大学附属北京同仁医院

具体地址：

中国北京市东城区崇文门内大街8号

Institution
hospital：

Beijing Tongren Hospital of Capital Medical University

Address：

8 Chong-Wen-Men-Nei Street, Dongcheng District, Beijing, China

经费或物资来源：

首都卫生发展科研基金

Source(s) of funding：

Capital’s Funds for Health Improvement and Research

Target disease：

large vestibular aqueduct syndrome

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

横断面 

Study design：

Cross-sectional 

研究目的：

本研究提出如何实现LVAS患儿的早期发现及精准诊断问题，拟通过对新生儿耳聋基因筛查发现的SLC26A4基因阳性儿童进行定期随访，结合新生儿听力筛查、听力诊断及基因诊断的结果，分析不同基因型（双等位基因突变及单杂合突变）、不同新生儿听力筛查结果（通过及未通过）和听力损失（听力损失发生时间、听力损失程度及听力损失曲线）之间的关系，明确SLC26A4基因阳性儿童早期发生听力损失的规律，为早期发现提供科学依据。通过研发新一代4个基因23个位点耳聋基因芯片，提高SLC26A4基因的阳性检出率，促使早期发现更多的听力损失儿童，探索早期发现听力损失的优化途径。在早期发现的基础上，通过三个方面进行精准诊断模型研究：一是研究LVAS的临床听力学表现和听力学检测的各项数据，归纳出听力学特征；二是研究LVAS的影像学测量数据，明确前庭导水管扩大的影像学特点；三是研究LVAS与SLC26A4基因突变的关系，明确其基因型特点。基于卷积神经网络、聚类分析、机器学习等方法，对以上三项特点进行模型数据处理，初步构建LVAS精准诊断模型。本研究预期实现LVAS患儿的早期发现及精准诊断，并将精准诊断模型应用于临床，结合基因型、影像学及听力学特征为LVAS患儿提供个性化的治疗方案，有助于为0~6岁儿童听力保健工作的开展奠定坚实基础。  

Objectives of Study：

In this study, we proposed how to achieve early detection and accurate diagnosis of children with LVAS, and we intended to analyze the relationship between different genotypes (double allele mutation and single heterozygous mutation), different newborn hearing screening results (passing and failing). The relationship between hearing loss (time of hearing loss, degree of hearing loss and hearing loss curve) and the early occurrence of hearing loss in children carry with SLC26A4 gene was analysed to provide scientific basis for early detection. By developing a new generation of 4 genes and 23 loci deafness gene chip, we will improve the positive detection rate of SLC26A4 gene, and promote early detection of more children with hearing loss, exploring the optimal way of early detection of hearing loss. Based on the early detection, the precise diagnostic model study was conducted in three aspects: firstly, to study the clinical audiological manifestations of LVAS and various data of audiological tests and summarize the audiological characteristics; secondly, to study the imaging measurement data of LVAS and clarify the imaging characteristics of enlarged vestibular aqueduct; thirdly, to study the relationship between LVAS and SLC26A4 gene mutation. Based on convolutional neural networks, cluster analysis, and machine learning, the model data were processed for the above three characteristics to initially construct an accurate diagnostic model for LVAS. This study is expected to achieve early detection and accurate diagnosis of children with LVAS, and apply the accurate diagnosis model to clinical practice,providing personalized treatment plans for children with LVAS by combining genotypic, imaging and audiological features, which will help lay a solid foundation for the development of hearing health care for children aged 0-6 years.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

（1）2022年1月至2024年12月，在北京同仁医院耳聋基因实验室，采用晶芯?十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒及芯片进行4个遗传性耳聋基因15个突变位点的新生儿耳聋基因筛查。 （2）检出SLC26A4基因阳性含单杂合、纯合或复合杂合突变的个体。 （3）年龄范围：0-3岁。

Inclusion criteria

(1) Newborn deafness genetic screening with 15 mutation loci in 4 genetic deafness genes using the Crystal Core? Fifteen Genetic Deafness Gene Test Kit and microarray from January 2022 to December 2024 at the Deafness Genetic Laboratory of Beijing Tongren Hospital.
(2) Individuals carry with SLC26A4 gene containing heterozygous, homozygous or compound heterozygous mutations were detected.

排除标准：

排除GJB2、GJB3基因或线粒体12SrRNA基因突变的个体。

Exclusion criteria：

Individuals with mutations in the GJB2 and GJB3 genes or the mitochondrial 12SrRNA gene were excluded.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2022-01-01 00:00:00至 To 2024-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2022-04-14 00:00:00 至 To 2024-12-31 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

1

样本量：

150

Group：

Group 1

Sample size：

干预措施：

电话随访

干预措施代码：

Intervention：

Telephone follow-up

Intervention code：

组别：

2

样本量：

150

Group：

Group 2

Sample size：

干预措施：

复查听力

干预措施代码：

Intervention：

Re-examination of hearing threshold

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

 北京 

Country：

China 

Province：

Beijing 

City：

Beijing 

单位(医院)：

首都医科大学附属北京同仁医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Beijing Tongren Hospital of Capital Medical University

Level of the institution：

Tertiary care hospital

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

听力损失特点

指标类型：

主要指标

Outcome：

Hearing loss

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

基因型

指标类型：

主要指标

Outcome：

genotype

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

颞骨CT或内耳MRI

指标类型：

次要指标

Outcome：

Temporal CT or MRI of inner ear

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 3 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无随机

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

试验完成后6个月内通过网络公开，易侕EDC，http://test.empoweredc.com/login

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

6 months after study finished, using website, http://test.empoweredc.com/login

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

专人通过电子采集和管理系统录入，同时管理纸质版数据

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Through Electronic Date Capture System by the members of our study,also manage paper data.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2023-12-12 10:49:21