ChiCTR2100054170 版本V1.3 版本创建时间2022/06/10 10:27:26 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2100054170 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2022-06-10 10:26:37 

注册时间：

Date of Registration：

2021-12-10 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

吡哆醇依赖性癫痫相关临床诊断流程及特殊饮食治疗的建立

Public title：

Relevant clinical diagnosis process and special dietary therapy establishment in pyridoxine-dependent epilepsy

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

吡哆醇依赖性癫痫相关临床诊断流程及特殊饮食治疗的建立

Scientific title：

Relevant clinical diagnosis process and special dietary therapy establishment in pyridoxine-dependent epilepsy

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

焦莶如 

研究负责人：

杨志仙 

Applicant：

Jiao Xianru 

Study leader：

Yang Zhixian 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 19801217281

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 13671262954

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

dc1981021@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

zhixian.yang@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

北京市西城区西什库大街8号

研究负责人通讯地址：

北京市西城区西什库大街8号

Applicant address：

8 Xishiku Street, Xicheng District, Beijing

Study leader's address：

8 Xishiku Street, Xicheng District, Beijing

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

北京大学第一医院

Applicant's institution：

Peking University First Hospital

研究负责人所在单位：

北京大学第一医院

Affiliation of the Leader：

Peking University First Hospital

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

2020科研387

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

北京大学第一医院生物医学研究伦理委员会

Name of the ethic committee：

Biomedical Research Ethical Committee of Peking University First Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2021-02-23 00:00:00

伦理委员会联系人：

于岩岩

Contact Name of the ethic committee：

Yu Yanyan

伦理委员会联系地址：

北京市西城区大红罗长街6号

Contact Address of the ethic committee：

8 Xishiku Street, Xicheng District, Beijing

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

北京大学第一医院

Primary sponsor：

Peking University First Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

北京市西城区西什库大街8号

Primary sponsor's address：

8 Xishiku Street, Xicheng District, Beijing

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

北京

市(区县)：

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

北京大学第一医院

具体地址：

西城区西什库大街8号

Institution
hospital：

Peking University First Hospital

Address：

8 Xishku Street, Xicheng District

经费或物资来源：

首都卫生发展科研专项

Source(s) of funding：

Capital's Funds for Health Improvement and Research

Target disease：

Pyridoxine-dependent epilepsy

Target disease code：

研究类型：

干预性研究

Study type：

Interventional study

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

随机平行对照 

Study design：

Parallel 

研究目的：

以PDE为切入点，建立维生素B6相关性癫痫的临床规范化筛选、诊断、治疗及预后评估流程。以PDE为研究对象，建立维生素B6及特殊饮食治疗的规范化流程并进行有效性和安全性评估。印证这一新疗法对智力运动发育情况和体内生化标志物的影响，探索出更为合适的特殊饮食治疗流程及方案，改善PDE的远期认知预后。通过以PDE特殊饮食治疗为切入点，为进一步开展其他维生素B6相关性癫痫的特殊治疗方法开拓思路和方法。  

Objectives of Study：

To establish a standardized clinical screening, diagnosis, treatment and prognosis assessment process for vitamin B6-related epilepsy. To establish a standardized process for vitamin B6 and special diet treatment and conduct efficacy and safety assessments. To explore a more appropriate special diet treatment process and plan to improve the long-term cognitive prognosis of PDE.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1. 符合PDE的临床诊断标准；
2. 经遗传学检测确诊：确定携带ALDH7A1基因突变（纯合或复合杂合突变）；
3. 被试者的家长或监护人知情，签署知情同意书。

Inclusion criteria

1. Meet the clinical diagnostic criteria of PDE(pyridoxine-dependent epilepsy);
2. Confirmed by genetic testing: confirmed to carry ALDH7A1 gene mutation (homozygous or complex heterozygous mutation);
3. The parents or guardians of the subjects were informed and signed the informed consent.

排除标准：

1. 不能配合接受限制赖氨酸饮食治疗者，或出现严重不良反应（营养，神经或其他）；
2. 患有肝功能异常等疾病，可能影响生化标志物水平者；
3. 维生素B6单一治疗后癫痫发作停止，并建立正常的行为和发育者；
4. 由于视觉和听觉感官缺陷引起发展迟缓者。

Exclusion criteria：

1. Those who cannot cooperate with the treatment of lysine-restricted diet, or have serious adverse reactions (nutritional, neurological or other);
2. Patients with abnormal liver function and other diseases that may affect the level of biochemical markers;
3. After vitamin B6 monotherapy, the seizures stopped and normal behavior and development were established;
4. Developmental delay caused by visual and auditory sensory defects.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-05-01 00:00:00至 To 2023-04-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2021-12-30 00:00:00 至 To 2023-04-30 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

饮食干预组

样本量：

20

Group：

Diet intervention group

Sample size：

干预措施：

三联疗法治疗

干预措施代码：

Intervention：

Triple therapy

Intervention code：

组别：

对照组

样本量：

20

Group：

Control group

Sample size：

干预措施：

吡哆醇治疗

干预措施代码：

Intervention：

Pyridoxine treatment

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Beijing 

City：

 

单位(医院)：

北京大学第一医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Peking University First Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

智力运动发育情况

指标类型：

主要指标

Outcome：

Mental motor development

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

临床发作控制情况

指标类型：

次要指标

Outcome：

Clinical seizure

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

生化标志物水平

指标类型：

次要指标

Outcome：

Biochemical marker level

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

脑电图

指标类型：

次要指标

Outcome：

Electroencephalogram

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

营养情况

指标类型：

次要指标

Outcome：

Nutritional status

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

尿液

组织：

Sample Name：

Urine

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

将确诊的PDE患儿按照完全随机化分组的方法分为饮食干预组和对照组，每组分别20-25例。具体方法：①编号：首先将全部入组患者按照就诊次序从1到N排序编号；②获取随机数字：从随机数表中任意一个数开始，沿同一方向顺序获取每个试验单位一个随机数字；③求余数：随机数除以编号求余数，若整除则余数取组数；④分组：按余数的奇偶分为1、2两组；⑤调整：假如共有n例待调整，需要从中抽取1例，便继续抄一个随机数，除以n后将得到的余数作为所抽试验单位的序号（若整除则余数为n）。

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

Children diagnosed with PDE were divided into diet intervention group and control group according to the method of complete randomization, with 20-25 cases in each group. Specific methods: ① Numbering: First, all the enrolled patients were numbered from 1 to N according to the order of medical treatment; ②&

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

数据日期：研究成果在期刊发表3个月后；以网络共享方式网址（ResMan临床试验公共管理平台 Clinical Trial Management Public Platform）：http://www.medresman.org.cn/login.aspx

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

metadata: 3 months after the publication of the research results in the journal; web-sharing website (ResMan Clinical Trial Management Public Platform): http://www.medresman.org.cn/login.aspx

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病历记录表和ResMan

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Case Record Form and ResMan

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2021-12-10 06:13:15