ChiCTR2100047277 版本V1.4 版本创建时间2022/01/05 10:14:11 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2100047277 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2022-01-03 19:29:30 

注册时间：

Date of Registration：

2021-06-11 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

先天性结构畸形疾病新一代测序

Public title：

Next-Generation sequencing detects mutations in patients with congenital structural abnormalities

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

先天性结构畸形疾病新一代测序

Scientific title：

Next-Generation sequencing detects mutations in patients with congenital structural abnormalities

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

张春燕 

研究负责人：

张春燕 

Applicant：

Zhang Chunyan 

Study leader：

Zhang Chunyan 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 18810882866

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 18810882866

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

rebrcca@126.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

rebrcca@126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

北京市海淀区复兴路28号

研究负责人通讯地址：

北京市海淀区复兴路28号

Applicant address：

28 Fuxing Road, Haidian District, Beijing, China

Study leader's address：

28 Fuxing Road, Haidian District, Beijing, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

100853

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

100853

申请人所在单位：

中国人民解放军总医院

Applicant's institution：

Chinese PLA General Hospital

研究负责人所在单位：

中国人民解放军总医院

Affiliation of the Leader：

Chinese PLA General Hospital

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

伦审第S2020-501-01号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

中国人民解放军总医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee Of Chinese PLA General Projects

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2020-12-24 00:00:00

伦理委员会联系人：

曹江

Contact Name of the ethic committee：

Cao Jiang

伦理委员会联系地址：

北京市海淀区复兴路28号

Contact Address of the ethic committee：

28 Fuxing Road, Haidian District, Beijing, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 10 66937166

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

301irb@sina.com

研究实施负责（组长）单位：

中国人民解放军总医院

Primary sponsor：

Chinese PLA General Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

北京市海淀区复兴路28号

Primary sponsor's address：

28 Fuxing Road, Haidian District, Beijing, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

北京

市(区县)：

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

中国人民解放军总医院

具体地址：

海淀区复兴路28号

Institution
hospital：

Chinese PLA General Hospital

Address：

28 Fuxing Road, Haidian District

经费或物资来源：

中央专项彩票公益金，中国出生缺陷干预救助基金会

Source(s) of funding：

Central special lottery public welfare fund, China Birth Defects Intervention Relief Foundation

Target disease：

Kidney dysplasia, ureteral disease, hypospadias, urinary system with other malformations, sexual dysplasia, gonad dysplasia or defects

Target disease code：

研究类型：

病因学/相关因素研究

Study type：

Cause/Relative factors study

研究所处阶段：

 诊断试验新技术临床试验 

Study phase：

Diagnostic New Technique Clincal Study

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

主要目的：寻找先天性结构畸形遗传病因：针对纳入救助项目的先天性结构畸形疾病，通过新一代测序技术和家系分析，查找与疾病可能相关的遗传学病因。  

Objectives of Study：

Main purpose: To find the genetic causes of congenital structural malformations: aiming at the congenital structural malformations included in the relief project, we will find the genetic causes that may be related to the diseases through the new generation sequencing technology and family analysis.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.经基金会审核,救助的患儿临床诊断符合项目救助病种，确认为救助对象；
2.已经自愿签署遗传学检测及咨询救助项目《知情同意书》 的患者及其家系。

Inclusion criteria

1. After the verification by the Foundation, the clinical diagnosis of the rescued children conforms to the diseases of the project, and they are confirmed as the aid objects;
2. Patients who have voluntarily signed the Informed Consent Form for genetic testing and counseling and their families.

排除标准：

1.样本中混入其他个体细胞或组织(样本污染)；
2.受检者在近期(半年内)接受过异体输血、器官移植手术、干细胞治疗等；
3.受检者或其监护人未提供的真实、准确的亲缘关系信息；
4.已确定遗传学病因者。

Exclusion criteria：

1. The sample is mixed with other individual cells or tissues (sample contamination);
2. The client has recently (within half a year) received allogeneic blood transfusion, organ transplantation, stem cell therapy, etc.;
3. True and accurate genetic relationship information not provided by the subject or his/her guardian;
4. The genetic etiology has been confirmed.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2021-07-01 00:00:00至 To 2026-04-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2021-07-01 00:00:00 至 To 2026-04-30 00:00:00  

干预措施：

Interventions：

组别：

Case series

样本量：

1000

Group：

Case series

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Beijing 

City：

 

单位(医院)：

中国人民解放军总医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Chinese PLA General Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

 杭州 

Country：

China 

Province：

Zhejiang 

City：

Hangzhou 

单位(医院)：

浙江大学医学院附属儿童医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Children's Hospital Affiliated to Zhejiang University Medical College

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南 

市(区县)：

 长沙 

Country：

China 

Province：

Hunan 

City：

Changsha 

单位(医院)：

湖南省儿童医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Hunan Children's Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 重庆 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Chongqing 

City：

 

单位(医院)：

重庆医科大学附属儿童医院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Children's Hospital Affiliated to Chongqing Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 福建省 

市(区县)：

 厦门 

Country：

China 

Province：

Fujian 

City：

Xianmen 

单位(医院)：

厦门市妇幼保健院 

单位级别：

三级甲等 

Institution
hospital：

Xiamen Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

致病位点检测

指标类型：

主要指标

Outcome：

Detection of pathogenic site

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

口腔拭子

组织：

Sample Name：

Oral swabs

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

2026.10.30 去隐私化后，数据提交至国家人口健康科学数据中心 www.ncmi.cn

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

2026.10.30 After de-privatization, the data is submitted to the National Population Health Sciences Data Center www.ncmi.cn

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录表；电子采集和管理系统

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Case Record Form；Electronic Data Capture

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2021-06-11 07:49:23