ChiCTR2100047315 版本V1.0 版本创建时间2022/01/03 18:03:24 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

ChiCTR2100047315 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

2021-06-12 04:20:17 

注册时间：

Date of Registration：

2021-06-12 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

产前遗传检测

Public title：

Prenatal genetic testing

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

产前遗传检测

Scientific title：

Prenatal genetic testing

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

周红辉 

研究负责人：

周红辉 

Applicant：

Zhou Honghui 

Study leader：

Zhou Honghui 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

+86 18610609758

研究负责人电话：

Study leader's telephone：

+86 18610609758

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

wmyxiaoxiao315@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

wmyxiaoxiao315@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

北京市海淀区复兴路28号

研究负责人通讯地址：

北京市海淀区复兴路28号

Applicant address：

28 Fuxing Road, Beijing, China

Study leader's address：

28 Fuxing Road, Beijing, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

中国人民解放军总医院

Applicant's institution：

Chinese PLA General Hospital

研究负责人所在单位：

Affiliation of the Leader：

是否获伦理委员会批准：

是/Yes

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

伦审第S2019-112-01号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

中国人民解放军总医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of the Chinese PLA General Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

2019-04-25 00:00:00

伦理委员会联系人：

曹江

Contact Name of the ethic committee：

Cao Jiang

伦理委员会联系地址：

北京市海淀区复兴路28号

Contact Address of the ethic committee：

28 Fuxing Road, Haidian District, Beijing, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

+86 010-66937166

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

301irb@sina.com

研究实施负责（组长）单位：

中国人民解放军总医院

Primary sponsor：

Chinese PLA General Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

北京市海淀区复兴路28号

Primary sponsor's address：

28 Fuxing Road, Haidian District, Beijing, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

北京

市(区县)：

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

中国人民解放军总医院

具体地址：

海淀区复兴路28号

Institution
hospital：

Chinese PLA General Hospital

Address：

28 Fuxing Road, Haidian District

经费或物资来源：

科技项目

Source(s) of funding：

science and technology projects

Target disease：

hereditary disease

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 诊断试验新技术临床试验 

Study phase：

Diagnostic New Technique Clincal Study

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

本项目研究通过产前诊断在胎儿出生前进行分析评估，可以减少严重出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。  

Objectives of Study：

The study can reduce the incidence of severe birth defects and improve the quality of the newborn population by analyzing and evaluating the fetus before birth through prenatal diagnosis.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

（1）羊水过多或者过少的；（2）胎儿发育异常或者有畸形可能；（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的；（4）曾分娩过严重先天性缺陷儿的；（5）发生过某种遗传病患儿或者夫妇一方患有严重遗传病的；（6）年龄超过35周岁的；（7）其他医学上认为需要产前诊断的。

Inclusion criteria

(1) Too much or too little amniotic fluid;(2) abnormal fetal development or possible malformation;(3) exposure to substances that may cause congenital defects of the fetus in early pregnancy;(4) having delivered a child with severe congenital defects;(5) Children with a certain genetic disease or one of the couple suffers from a serious genetic disease;(6) Over the age of 35;(7) other medically deemed necessary for prenatal diagnosis.

排除标准：

（1）患者及家属无意愿检查者；（2）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期）；（3）检测周期不符合临床需求；（4）无法满足项目验证或随访要求者；（5）样本量不足。

Exclusion criteria：

(1) Patients and their family members who are not willing to take the examination;(2) Patients with contraindication of interventional prenatal diagnosis (such as threatened abortion, fever, bleeding tendency, active stage of chronic pathogen infection);(3) The test cycle does not meet the clinical needs;(4) Those who cannot meet the requirements of project verification or follow-up;(5) Insufficient sample size.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2021-07-01 00:00:00至 To 2026-07-01 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从From 2021-07-01 00:00:00 至 To 2026-07-01 00:00:00  

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

染色体非整倍体异常：染色体核型分析 染色体拷贝数变化和杂合性缺失：染色体微阵列分析 基因突变：基因测序

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Chromosome aneuploidy: karyotype analysis Chromosome copy number changes and loss of heterozygosity: Chromosome microarray analysis Mutation: Gene sequencing

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

染色体非整倍体异常：染色体核型分析 染色体拷贝数变化和杂合性缺失：染色体微阵列分析 基因突变：基因测序

Index test:

Chromosome aneuploidy: karyotype analysis Chromosome copy number changes and loss of heterozygosity: Chromosome microarray analysis Mutation: Gene sequencing

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

1.胎儿结构异常、胎儿水肿、发育迟缓、软指标异常； 2.畸形儿/染色体病患儿分娩史； 3.高龄孕妇； 4.结构畸形； 5.家系成员中有临床诊断明确的单基因遗传病患者。

例数:

Sample size:

1000

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

1. Fetal structural abnormalities, fetal edema, developmental retardation, abnormal soft indicators; 2. Birth history of children with deformed or chromosomal diseases; 3. Elderly pregnant women; 4. Structural malformation; 5. There are patients with clinically diagnosed monogenic genetic diseases in the family members.

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

无

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

N/A

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Beijing 

City：

 

单位(医院)：

中国人民解放军总医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Chinese PLA General Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Beijing 

City：

 

单位(医院)：

京煤集团总医院 

单位级别：

三甲 

Institution
hospital：

Beijing Coal General Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Beijing 

City：

 

单位(医院)：

北京丰台医院 

单位级别：

二甲 

Institution
hospital：

Beijing Fengtai Hospital

Level of the institution：

Secondary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Beijing 

City：

 

单位(医院)：

丰台区妇幼保健院 

单位级别：

二甲 

Institution
hospital：

Fengtai District Maternal and Child Health Care Hospital

Level of the institution：

Secondary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China 

Province：

Beijing 

City：

 

单位(医院)：

门头沟妇幼保健院 

单位级别：

二甲 

Institution
hospital：

Mentougou Maternal and Child Health Care Hospital

Level of the institution：

Secondary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

染色体核型

指标类型：

主要指标

Outcome：

Karyotype

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

染色体核型分析

Measure time point of outcome：

Measure method：

Karyotypic analysis

指标中文名：

拷贝数变化

指标类型：

主要指标

Outcome：

Copy Number Variation

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

染色体微阵列分析

Measure time point of outcome：

Measure method：

Chromosome microarray analysis

指标中文名：

突变位点

指标类型：

主要指标

Outcome：

Mutation site

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

基因测序

Measure time point of outcome：

Measure method：

Gene sequencing

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

组织

组织：

Sample Name：

Tissue

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

羊水

组织：

Sample Name：

Amniotic fluid

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

脐血

组织：

Sample Name：

Cord blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

标本中文名：

绒毛

组织：

Sample Name：

Villus

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

不共享原始数据

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Do not share raw data

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录，电子采集和管理系统

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Case Record, Electronic Data Capture

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2021-06-12 04:20:17