ChiCTR2000037004 版本V1.2 版本创建时间2020/09/24 21:45:55 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2000037004 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2020-09-24 21:43:19 

注册时间：

Date of Registration：

 2020-08-26 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

贾佳医师：请于伦理委员会批准后才开始征募参试者，并与我们联系上传伦理批件；另，请尽快上传研究计划书、知情同意书模板。 一级出生缺陷预防孕前精准检测及遗传咨询平台建设

Public title：

Prenatal parental carrier screening for birth defect prevention and development of genetic consulting platform

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

一级出生缺陷预防孕前精准检测及遗传咨询平台建设

Scientific title：

Prenatal parental carrier screening for birth defect prevention and development of genetic consulting platform

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

贾佳 

研究负责人：

宋怀东 

Applicant：

Jia Jia 

Study leader：

Song Huaidong 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 18658176000

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 13917662944

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 jiajia@fulgent.com.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 1542814761@qq.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

上海市泸定路355号

研究负责人通讯地址：

上海市黄浦区制造局路639号

Applicant address：

355 Luding Road, Putuo District, Shanghai, China

Study leader's address：

639 Manufacturing Bureau Road, Huangpu District, Shanghai

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 200062

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

 200011

申请人所在单位：

上海市第九人民医院

Applicant's institution：

Shanghai Ninth People's Hospital

研究负责人所在单位：

上海市第九人民医院

Affiliation of the Leader：

Shanghai Ninth People's Hospital

是否获伦理委员会批准：

否

Approved by ethic committee：

No

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

批准本研究的伦理委员会名称：

Name of the ethic committee：

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2013-08-26 00:00:00

伦理委员会联系人：

Contact Name of the ethic committee：

伦理委员会联系地址：

Contact Address of the ethic committee：

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

上海市第九人民医院

Primary sponsor：

Shanghai Ninth People's Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市黄浦区制造局路639号

Primary sponsor's address：

639 manufacturing Bureau Road, Huangpu District, Shanghai

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海

市(区县)：

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

上海市第九人民医院

具体地址：

黄浦区制造局路639号

Institution
hospital：

Shanghai Ninth People's Hospital

Address：

639 manufacturing Bureau Road, Huangpu District

经费或物资来源：

医院自筹

Source(s) of funding：

Self financing

研究疾病：

单基因隐形遗传病  

Target disease：

Single gene recessive diseases

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

诊断性病例对照试验 

Study design：

Diagnostic test: case-control 

研究目的：

在前期研究的基础上，开发一种基于二代测序技术检测基因微小变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）快速检测技术和检测试剂盒。  

Objectives of Study：

Build on previous studies, develop a rapid testing technology and testing kit to detect single nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs).

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

我院辅助生殖科的20-40岁复发性流产，不孕不育，不良孕产史，家庭有先证者，胚胎移植反复失败，高龄因素的就诊患者。

Inclusion criteria

Patients visiting our department of assisted reproduction aged between 20 to 40 with high risk factors like habitual abortion, infertility, history of adverse pregnancy outcomes, relevant family history, recurrent implantation failure, or advanced reproductive age.

排除标准：

1. 已开展过全面的遗传学检测并接受过临床遗传咨询的患者；
2. 肿瘤患者；
3. 近一年内接受过移植、干细胞治疗的患者；
4. 近3个月内接受过输血的患者。

Exclusion criteria：

1. Patients already had genetic testing and counseling;
2. Cancer patients;
3. Patients received organ transplantation or stem cell therapy within one year;
4. Patients received blood transferred within three months.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-09-01 00:00:00至 To 2022-08-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2020-09-01 00:00:00 至 To 2021-08-31 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

Sanger测序

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Sanger sequencing

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

二代测序

Index test:

Next-generation sequencing

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

备孕中的外表健康的成人遗传病携带者

例数:

Sample size:

1400

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Apparent healthy adult carriers of recessive conditions who are considering pregnancy

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

因其他原因而有不良孕产史的人群

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

Healthy adults with history of adverse pregnancy outcomes due to other factors

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 上海市第九人民医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Shanghai Ninth People's Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

核酸序列

指标类型：

主要指标

Outcome：

Nucleotide sequences

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

二代测序

Measure time point of outcome：

Measure method：

NGS

指标中文名：

SEN, SPE, ACC, AUC of ROC

指标类型：

主要指标

Outcome：

SEN, SPE, ACC, AUC of ROC

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

静脉

Sample Name：

Blood

Tissue：

Vein

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 20 岁 years
最大 Max age 40 岁 years

性别：

男性

Gender：

Male

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

通过www.random.org生成随机整数进行编号分组

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

Assign random numbers generated through www.random.org

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

研究者不参与血液样本的提取，且样本只标记受试者的编号

Blinding：

All the blood samples are collected without the involvement of the investigators and only labelled with the assigned numbers

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

https://www.biosino.org/node/

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

https://www.biosino.org/node/

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录表

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

CRF

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2020-08-26 10:36:56