ChiCTR2000033559 版本V1.1 版本创建时间2020/06/05 15:29:35 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2000033559 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2020-06-05 15:28:32 

注册时间：

Date of Registration：

 1990-01-01 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

待编辑（四）基于L-PAST技术的Turner综合征亚型分析及治疗的研究

Public title：

Subtype analysis and treatment of Turner syndrome based on Ligation-dependent Probe Amplification and Sequencing Technology

注册题目简写：

用L-PAST研究TS

English Acronym：

Using L-PAST to study TS

研究课题的正式科学名称：

基于L-PAST技术的Turner综合征亚型分析及治疗的研究

Scientific title：

Subtype analysis and treatment of Turner syndrome based on Ligation-dependent Probe Amplification and Sequencing Technology

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

 2019R086

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

无

申请注册联系人：

杨永臣 

研究负责人：

张颖 

Applicant：

Yang Yongchen 

Study leader：

Zhang Ying 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 13166289594

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

13816732603

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 yangyc@shchildren.com.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 weilan5206@qq.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

上海市北京西路1400弄7号楼4楼分子实验室

研究负责人通讯地址：

上海市普陀区泸定路355号住院部内分泌科

Applicant address：

Molecular laboratory, 4th floor, building 7, Lane 1400, Beijing West Road, Shanghai

Study leader's address：

Department of Endocrinology, inpatient department, 355 Luding Road, Putuo District, Shanghai

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 200040

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

 200062

申请人所在单位：

上海市儿童医院

Applicant's institution：

Children's Hospital of Shanghai

研究负责人所在单位：

上海市儿童医院

Affiliation of the Leader：

Children's Hospital of Shanghai

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 2019R086-F02

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

上海市儿童医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Review Committee, Children's Hospital of Shanghai

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2020-04-30 00:00:00

伦理委员会联系人：

何蕾

Contact Name of the ethic committee：

He Lei

伦理委员会联系地址：

上海市普陀区泸定路355号住院部6楼伦理委员会

Contact Address of the ethic committee：

Ethics Review Committee, 6th floor, inpatient department, 355 Luding Road, Putuo District, Shanghai

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 021-62474880-74085

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 hl@shchildren.com.cn

研究实施负责（组长）单位：

上海市儿童医院

Primary sponsor：

Children's Hospital of Shanghai

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市普陀区泸定路355号住院部内分泌科

Primary sponsor's address：

Department of Endocrinology, inpatient department, 355 Luding Road, Putuo District, Shanghai

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海

市(区县)：

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

上海市儿童医院

具体地址：

普陀区泸定路355号住院部内分泌科

Institution
hospital：

Children's Hospital of Shanghai

Address：

Endocrine Department, Inpatient Department, 355 Luding Road, Putuo District

经费或物资来源：

本院课题

Source(s) of funding：

Project of our hospital

研究疾病：

Turner综合征  

Target disease：

Turner syndrome

研究疾病代码：

LD50.0

Target disease code：

LD50.0

研究类型：

流行病学研究

Study type：

Epidemilogical research

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

病例对照研究 

Study design：

Case-Control study 

研究目的：

本项目是以Turner综合征患者及正常对照为检测对象，基于L-PAST原理，以X染色体拷贝数为检测区域，为评估其致病性而进行的科学研究，该研究将有助于找出患者的病因，并为治疗此类疾病提供重要的理论基础。  

Objectives of Study：

Based on the principle of L-PAST technology, this project is a scientific research to evaluate the pathogenicity of Turner syndrome patients and normal controls with X chromosome copy number variation as the detection area. This research will help to find out the causes of the patients and provide an important theoretical basis for the treatment of such diseases

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

TS患者的初筛。对于因生长落后和性腺发育不良到上海市儿童医院就诊的女童，如果在身高、第二性征、外生殖器发育状况、性激素及相关甲状腺激素水平、心脏及肾脏彩超、盆腔彩超探查内生殖器官和性腺发育情况等方面，符合《Turner综合征儿科诊疗共识》中“Turner综合征的临床表现”的部分所述表型特征，则初步判断为TS患者。
对于初筛为TS的患者，按照标准诊断流程，进行染色体核型分析。如染色体核型有一条完整的X染色体，另一条X染色体完全或部分缺失，则诊断为TS患者，建议患者入组本研究。同时，以无任何性别畸形的普通感冒门诊就诊女童，以自愿的方式入组健康对照组。所有参与本研究的患儿及其家属、健康对照儿童及其家属均签署由伦理委员会批准的知情同意书。每个受试者及父母各抽取周血2毫升，冷冻保存，在需要时提取DNA。

Inclusion criteria

Primary screening of TS patients. For the girls who visit Children's Hospital of Shanghai, if they have the following symptoms: 1. Growth retardation and gonadal dysplasia, 2. Low height, 3. Abnormal secondary sexual sign, 4. Dysplasia of external genitalia, 5. Abnormal levels of sex hormone and related thyroid hormone, 6. Abnormal color Doppler ultrasound of heart and kidney, 7 The abnormal development of reproductive organs and gonads in pelvic ultrasonography is consistent with the phenotypic characteristics described in "clinical manifestations of Turner syndrome" in "consensus on pediatric diagnosis and treatment of Turner syndrome", so it is preliminarily judged as TS patients.

According to the standard diagnostic procedure, karyotype analysis was carried out for patients with TS. If there is a complete X chromosome in the karyotype, and another X chromosome is completely or partially missing, the patients with TS should be diagnosed. It is suggested that the patients should be enrolled in this study. At the same time, girls with normal gender were enrolled into the healthy control group in a voluntary way. All children and their families participating in the study, healthy children and their families signed informed consent approved by the ethics committee. Two milliliters of blood were collected from each subject and their parents, frozen and stored, and DNA was extracted when needed.

排除标准：

对于以下几种情况，不考虑诊断为Turner综合征。(1) 含45,X细胞的个体，但无临床特征，需进一步检查或追踪观察。(2) 核型为45,X/46,XY的男性表型患者。(3) Xp末端缺失包含了SHOX基因时，通常会有矮身材和其他Turner综合征相关的骨骼异常。但若无Xp22.3缺失者，发生卵巢功能不全的风险较低，通常不能被诊断为Turner综合征。(4) Xqter-q24的缺失可出现原发性或继发性闭经，但没有矮身材或其他Turner综合征特征，通常诊断为卵巢早衰。(5)性染色体结构异常的个体是否诊断Turner综合征，需结合临床评估。
对不符合标准或拒绝参与研究的患者予以剔除，在检测过程中诊断为其它疾病的患者予以排除。

Exclusion criteria：

For the following cases, Turner syndrome is not considered. (1) Individuals with 45, X cells, but without clinical characteristics, need further examination or follow-up observation. (2) Male patients with 45, X / 46, XY karyotype. (3) When the x-terminal deletion contains the SHOX gene, there are usually short stature and other Turner syndrome related skeletal abnormalities. But without Xp22.3 deficiency, the risk of ovarian dysfunction is low and can not be diagnosed as Turner syndrome. (4) The absence of xqter-q24 may lead to primary or secondary amenorrhea, but it does not have the characteristics of short stature or other Turner syndrome, which is usually diagnosed as premature ovarian failure. (5) The diagnosis of Turner's syndrome by individuals with abnormal sex chromosome structure needs to be combined with clinical evaluation.

Patients who did not meet the standard or refused to participate in the study were excluded, and patients who were diagnosed with other diseases during the test were excluded.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2020-04-01 00:00:00至 To 2021-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2020-07-01 00:00:00 至 To 2021-06-30 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

Turner综合征患者组vs健康对照组

样本量：

 100

Group：

Turner syndrome patients group vs normal control group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

N/A

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 上海市儿童医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Children's Hospital of Shanghail

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

身高

指标类型：

主要指标

Outcome：

stature

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

体重

指标类型：

主要指标

Outcome：

weight

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

血压

指标类型：

主要指标

Outcome：

blood pressure

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

生长速率

指标类型：

主要指标

Outcome：

growth rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

未治疗前骨龄

指标类型：

主要指标

Outcome：

Bone age before treatment

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

GH峰值

指标类型：

主要指标

Outcome：

GH peak

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

IGF1及IFGBP3

指标类型：

主要指标

Outcome：

IGF1 and IFGBP3

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

甲状腺功能

指标类型：

主要指标

Outcome：

thyroid function

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

胰岛素

指标类型：

主要指标

Outcome：

insulin

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

血糖及糖化血红蛋白

指标类型：

主要指标

Outcome：

Blood glucose and glycosylated hemoglobin

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

性发育评级

指标类型：

主要指标

Outcome：

Sexual development rating

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

AMH

指标类型：

主要指标

Outcome：

AMH

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

盆腔B超观察子宫大小及形态，子宫内膜的厚度，双侧卵巢大小，卵泡的大小等

指标类型：

主要指标

Outcome：

The size and shape of uterus, the thickness of endometrium, the size of bilateral ovaries and the size of follicles were observed by pelvic ultrasonography

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

腹部B超各个腹腔脏器情况

指标类型：

主要指标

Outcome：

The condition of abdominal organs by B-ultrasound

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

心超观察心脏有无畸形

指标类型：

主要指标

Outcome：

Echocardiography to observe whether the heart is abnormal

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

对于已使用药物如生长激素和/或性激素替代等治疗者，记录生长速率及性发育评级，治疗情况及转归

指标类型：

主要指标

Outcome：

For those who have been treated with drugs such as growth hormone and / or sex hormone replacement, the growth rate, sexual development rating, treatment status and outcome shall be recorded

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

外周血

组织：

Sample Name：

Peripheral blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

女性

Gender：

Female

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

由第三方统计人员运用SPSS统计软件，采用随机数字表法生成随机方案。

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

The third-party statisticians use SPSS statistical software to generate random scheme by using random number table method.

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

论文支持材料

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

surpporting materials for the artical

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病历记录表

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

CRF

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2020-06-05 15:28:13