ChiCTR2600127144 版本V1.0 版本创建时间2026/06/25 14:36:54 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2600127144 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2026-06-25 14:36:46 

注册时间：

Date of Registration：

 2026-06-25 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

血栓调节蛋白基因c.1611C>A突变致术后出血1例报道并文献复习

Public title：

Postoperative hemorrhage caused by thrombomodulin gene c.1611C>A mutation: A case report and literature review

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

血栓调节蛋白基因c.1611C>A突变致术后出血1例报道并文献复习

Scientific title：

Postoperative hemorrhage caused by thrombomodulin gene c.1611C>A mutation: A case report and literature review

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

何健伦 

研究负责人：

何健伦 

Applicant：

He Jianlun 

Study leader：

He Jianlun 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 18038862887

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 757 8316 2342

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 hjlun7984@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 hjlun7984@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

佛山市禅城区岭南大道北81号

研究负责人通讯地址：

佛山市禅城区岭南大道北81号

Applicant address：

No. 81, North Lingnan Avenue, Chancheng District, Foshan City

Study leader's address：

No. 81, North Lingnan Avenue, Chancheng District, Foshan City

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

佛山市第一人民医院

Applicant's institution：

The First People's Hospital of Foshan

研究负责人所在单位：

佛山市第一人民医院

Affiliation of the Leader：

The First People's Hospital of Foshan

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 伦审研(2026)第21号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

佛山市第一人民医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of Foshan First People's Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2026-01-22 00:00:00

伦理委员会联系人：

何艳阳

Contact Name of the ethic committee：

He YanYang

伦理委员会联系地址：

佛山市禅城区岭南大道北81号

Contact Address of the ethic committee：

No. 81, North Lingnan Avenue, Chancheng District, Foshan City

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 757 83163871

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 fsllwyh@fsyyy.com

研究实施负责（组长）单位：

佛山市第一人民医院

Primary sponsor：

The First People's Hospital of Foshan

研究实施负责（组长）单位地址：

佛山市禅城区岭南大道北81号

Primary sponsor's address：

No. 81, North Lingnan Avenue, Chancheng District, Foshan City

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

广东省

市(区县)：

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

单位(医院)：

佛山市第一人民医院

具体地址：

佛山市禅城区岭南大道北81号

Institution
hospital：

The First People's Hospital of Foshan

Address：

No. 81, North Lingnan Avenue, Chancheng District, Foshan City

经费或物资来源：

自选课题（自筹）

Source(s) of funding：

self-financing

研究疾病：

遗传性出血性疾病；手术后出血  

Target disease：

Hereditary bleeding disorders;Postoperative Hemorrhage

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

病例研究 

Study design：

Case study 

研究目的：

系统回顾性总结1例THBD基因c.1611C>A杂合突变致术后出血患者的临床资料、实验室检查特征、诊疗经过及家系验证结果，结合文献复习，提高临床医师对该超罕见遗传性出血性疾病的认知，为早期诊断与合理治疗提供参考。  

Objectives of Study：

This study systematically retrospectively summarizes the clinical data, laboratory findings, diagnosis and treatment course, and pedigree verification results of one patient with postoperative bleeding caused by heterozygous THBD c.1611C>A mutation. Combined with literature review, it aims to raise clinicians’ awareness of this ultra-rare hereditary hemorrhagic disorder and provide evidence for early diagnosis and standardized management.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1. 2024年于佛山市第一人民医院住院诊治的患者； 2. 术后或创伤后出现不明原因反复出血； 3. 常规凝血检查（PT、APTT、FIB、TT）及血小板计数与聚集功能正常； 4. 血浆 TM 水平显著升高（> 100 TU/ml）； 5. 经基因检测证实携带 THBD c.1611C>A 杂合突变。

Inclusion criteria

1.Patients hospitalized and treated at Foshan First People’s Hospital in 2024;
2.Recurrent unexplained bleeding after surgery or trauma;
3.Normal routine coagulation tests (PT, APTT, FIB, TT), platelet count and platelet aggregation function;
4.Markedly elevated plasma TM level (>100 TU/ml);
5.Confirmed heterozygous THBD c.1611C>A mutation via genetic testing;

排除标准：

1.合并其他已明确的遗传性出血性疾病（如血友病、血管性血友病等）；
2.合并可导致继发性TM升高的疾病（如DIC、严重肝肾功能不全、活动性恶性肿瘤等）；
3.正在接受抗凝或抗血小板药物治疗；
4.临床资料不完整，无法支撑病例报告的规范性撰写；

Exclusion criteria：

1.Coexistence of other confirmed hereditary hemorrhagic disorders (e.g., hemophilia, von Willebrand disease);
2.Comorbidities causing secondary elevation of TM (e.g., DIC, severe hepatic or renal insufficiency, active malignant tumors);
3.Receiving anticoagulant or antiplatelet therapy at enrollment;
4.Incomplete clinical data insufficient for standardized case report preparation;

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2026-01-27 00:00:00至 To 2026-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2026-07-01 00:00:00 至 To 2026-08-31 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

病例组

样本量：

 1

Group：

Case group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

单位(医院)：

 佛山市第一人民医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

The First People's Hospital of Foshan

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

血浆血栓调节蛋白水平

指标类型：

主要指标

Outcome：

Plasma Thrombomodulin Level

Type：

Primary indicator

测量时间点：

回顾性采集先证者及家系成员住院期间已完成的检测值

测量方法：

化学发光免疫分析法检测

Measure time point of outcome：

Retrospectively collect inpatient test data of the proband and pedigree members

Measure method：

detected by chemiluminescence immunoassay (CLIA)

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

None

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

通过电子病历系统收集患者的临床数据和相关检验检查信息

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Collect patients' clinical data and relevant laboratory test information through the electronic medical record system.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2026-06-25 14:36:46