ChiCTR2600125085 版本V1.0 版本创建时间2026/05/21 10:29:33 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2600125085 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2026-05-21 10:29:11 

注册时间：

Date of Registration：

 2026-05-21 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

圆锥角膜家系的遗传学多中心研究

Public title：

Multicenter Genetic Study of Keratoconus Families?

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

圆锥角膜家系的遗传学多中心研究

Scientific title：

Multicenter Genetic Study of Keratoconus Families?

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

李兴勇 

研究负责人：

陈世豪 

Applicant：

Xingyong Li 

Study leader：

Shihao Chen 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 577 88068862

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 577 88068862

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 lixy@eye.ac.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 csh@eye.ac.cn

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

温州市学院西路270号温州医科大学附属眼视光医院屈光手术中心

研究负责人通讯地址：

浙江省温州市学院西路270号

Applicant address：

270, West Xueyuan Road, Refractive Surgery Center, Eye Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou

Study leader's address：

270 West Xueyuan Road, Wenzhou, Zhejiang, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

温州医科大学附属眼视光医院

Applicant's institution：

Eye Hospital, Wenzhou Medical University

研究负责人所在单位：

温州医科大学附属眼视光医院

Affiliation of the Leader：

Eye Hospital, Wenzhou Medical University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 温医大眼视光伦审2026研第104号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

温州医科大学附属眼视光医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics committee of Eye Hospital of Wenzhou Medical University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2026-04-10 00:00:00

伦理委员会联系人：

谷佩秋

Contact Name of the ethic committee：

Gu Peiqiu

伦理委员会联系地址：

浙江省温州市学院西路270号

Contact Address of the ethic committee：

270 West Xueyuan Road, Wenzhou, Zhejiang, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 577 88075582

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 gupeiqiu@126.com

研究实施负责（组长）单位：

温州医科大学附属眼视光医院

Primary sponsor：

Eye Hospital, Wenzhou Medical University

研究实施负责（组长）单位地址：

浙江省温州市学院西路270号

Primary sponsor's address：

270 West Xueyuan Road, Wenzhou, Zhejiang, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

浙江省

市(区县)：

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

温州医科大学附属眼视光医院

具体地址：

浙江省温州市学院西路270号

Institution
hospital：

Eye Hospital, Wenzhou Medical University

Address：

270 West Xueyuan Road, Wenzhou, Zhejiang, China

经费或物资来源：

温州医科大学附属眼视光医院1010计划项目

Source(s) of funding：

1010 Program Project of Eye Hospital, Wenzhou Medical University

研究疾病：

圆锥角膜  

Target disease：

keratoconus

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

横断面 

Study design：

Cross-sectional 

研究目的：

本项目将通过开展多中心研究，基于遗传测序探索圆锥角膜的致病基因和位点。  

Objectives of Study：

This project will conduct a multicenter study to explore the pathogenic genes and loci of keratoconus based on genetic sequencing.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.先证者有至少一只眼睛被确诊为原发性圆锥角膜； 2.家系至少包括先证者及其父母3人参与； 3.家系参与成员同意参与此项研究。

Inclusion criteria

1. The proband must have at least one eye diagnosed with primary keratoconus; 2. The family pedigree must include at least the proband and both parents (a minimum of 3 participants); 3. All participating family members have agreed to participate in this study.

排除标准：

1.先证者诊断为非原发性圆锥角膜，例如继发性圆锥角膜； 2.家系参与人员数量不足，无法达到研究要求； 3.家系参与者的临床数据或生物样本缺失，无法达到研究要求。

Exclusion criteria：

1. The proband is diagnosed with non-primary keratoconus, e.g., secondary keratoconus; 2. The number of participating family members is insufficient to meet the study requirements; 3. The clinical data or biological samples from the family participants are missing, failing to meet the study requirements.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2026-01-01 00:00:00至 To 2030-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2026-06-01 00:00:00 至 To 2030-12-31 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

病例组

样本量：

 2400

Group：

Case Group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 温州医科大学附属眼视光医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Eye Hospital, Wenzhou Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 希腊

省(直辖市)：

 Heraklion 

市(区县)：

  

Country：

Greece

Province：

Heraklion

City：

单位(医院)：

 Emmetropia Mediterranean Eye Institute 

单位级别：

 无 N/A 

Institution
hospital：

Emmetropia Mediterranean Eye Institute

Level of the institution：

N/A

国家：

 约旦

省(直辖市)：

 Amman 

市(区县)：

  

Country：

Jordan

Province：

Amman

City：

单位(医院)：

 School of Medicine, The University of Jordan 

单位级别：

 无 N/A 

Institution
hospital：

School of Medicine, The University of Jordan

Level of the institution：

N/A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

基因突变

指标类型：

主要指标

Outcome：

genetic locus

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

全外显子测序

Measure time point of outcome：

Measure method：

Whole Exome Sequencing

指标中文名：

视力、角膜体征、角膜地形图、角膜生物力学

指标类型：

主要指标

Outcome：

corneal signs, corneal topography, corneal biomechanics

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

外周静脉血

组织：

Sample Name：

Peripheral Venous Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 45 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

不适用

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Not Applicable

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

所有数据将于入组时采集，数据采集后将进行数据脱敏处理。数据将由专人进行管理。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

All data will be collected at the time of enrollment. After data collection, the data will undergo anonymization processing. The data will be managed by designated personnel.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2026-05-21 10:29:11