ChiCTR2600123158 版本V1.0 版本创建时间2026/04/22 10:44:42 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2600123158 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2026-04-22 10:44:35 

注册时间：

Date of Registration：

 2026-04-22 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

22q11.2 微重复综合征精准分子分型体系构建

Public title：

Construction of a precise molecular typing system for 22q11.2 duplication syndrome

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

22q11.2 微重复综合征精准分子分型体系构建

Scientific title：

Construction of a precise molecular typing system for 22q11.2 duplication syndrome

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

李牛 

研究负责人：

王剑 

Applicant：

Li Niu 

Study leader：

Wang Jian 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 13501756514

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 21 64070434

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 Liniu0509@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 labwangjian@126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

中国上海市奉贤区金钱公路1567号

研究负责人通讯地址：

中国上海市徐汇区衡山路910号

Applicant address：

1567 Jinqian Road, Fengxian District, Shanghai, China

Study leader's address：

910 Hengshan Road, Xuhui District, Shanghai, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

中国福利会国际和平妇幼保健院

Applicant's institution：

International Peace Maternal and Child Health Hospital of China Welfare Institute

研究负责人所在单位：

中国福利会国际和平妇幼保健院

Affiliation of the Leader：

The international peace maternity and child health hospital

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 GKLW-A-2025-128-01

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

中国福利会国际和平妇幼保健院医学科研伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Research Ethics Committee International Peace Maternal and Child Health Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-12-22 00:00:00

伦理委员会联系人：

张延菲

Contact Name of the ethic committee：

Zhang Yanfei

伦理委员会联系地址：

中国上海市徐汇区衡山路910号

Contact Address of the ethic committee：

910 Hengshan Road, Xuhui District, Shanghai, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 21 64070434

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 jxzhangyanfei@163.com

研究实施负责（组长）单位：

中国福利会国际和平妇幼保健院

Primary sponsor：

The international peace maternity and child health hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

中国上海市徐汇区衡山路910号

Primary sponsor's address：

910 Hengshan Road, Xuhui District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海

市(区县)：

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

中国福利会国际和平妇幼保健院

具体地址：

中国上海市徐汇区衡山路910号

Institution
hospital：

The international peace maternity and child health hospital

Address：

910 Hengshan Road, Xuhui District, Shanghai, China

经费或物资来源：

自筹

Source(s) of funding：

Self-funded

研究疾病：

22q11.2微重复综合征  

Target disease：

22q11. 2 duplication syndrome

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

本项目计划基于Cyclone测序平台开发针对基因组遗传病的长读长基因检测技术产品，实现针对22q11.2区域重复型拷贝数变异的重复序列断点及插入位置定位，实现插入、倒位、同源序列等传统技术难以识别的变异的全面精准检测，并结合阳性患者的临床表型进行统计学分析，助力临床遗传病的精准诊断。  

Objectives of Study：

This project plans to develop long-read gene detection technology products for genomic genetic diseases based on the Cyclone sequencing platform, achieving the location of repeat sequence breakpoints and insertion positions for repetitive copy number variations in the 22q11.2 region, and realizing comprehensive and precise detection of variations such as insertions, inversions, and homologous sequences that are difficult to identify with traditional technologies. And statistical analysis was conducted in combination with the clinical phenotypes of positive patients to assist in the precise diagnosis of clinical genetic diseases.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

经过染色体微阵列芯片或外显子组测序检测确认携带22q11.2 dup的受试者

Inclusion criteria

Subjects confirmed to carry 22q11.2 dup through chromosomal microarray analysis or whole exome sequencing detection;

排除标准：

1. 不携带22q11.2 dup； 2. 在携带22q11.2 dup的同时还合并其他遗传检测异常； 3. 合并有其他严重疾病（如恶性肿瘤、HIV）； 4. 临床资料不完整； 5. 无法获得知情同意；

Exclusion criteria：

1. Do not carry the 22q11.2 dup; 2. Carrying 22q11.2 dup and other genetic test abnormalities; 3. There are other serious diseases (such as malignant tumors, HIV); 4. The clinical data is incomplete; 5. Informed consent cannot be obtained;

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2026-05-01 00:00:00至 To 2026-11-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2026-05-01 00:00:00 至 To 2026-11-30 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

染色体微阵列芯片或外显子组测序

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Chromosome microarray chip or exome sequencing

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

CycloneSEQ-G400-ER,22q11.2微重复

Index test:

CycloneSEQ-G400-ER，22q11.2 duplication

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

22q11.2微重复综合征

例数:

Sample size:

50

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

22q11.2dup syndrome

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

无

例数:

Sample size:

0

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

None

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 中国福利会国际和平妇幼保健院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

The international peace maternity and child health hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

22q11.2 dup 的空间结构

指标类型：

主要指标

Outcome：

The spatial structure of 22q11.2 dup

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

重复序列断点及插入位置

指标类型：

主要指标

Outcome：

Repeat sequence breakpoints and insertion positions

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

插入、倒位、同源序列等传统技术难以识别的变异

指标类型：

主要指标

Outcome：

Variations such as insertion, inversion, and homologous sequences that are difficult to identify by traditional techniques

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

外周静脉血

组织：

Sample Name：

Peripheral venous blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age NA 岁 years
最大 Max age NA 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

no

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

从院内Lis及His系统采集患者信息，本项目研究所得到的数据都将完整的保存在本项目组关联集群。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Patient information will be collected from the hospital's Lis and His systems. All the data obtained from this project will be completely stored in the associated cluster of this project team.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2026-04-22 10:44:35