ChiCTR2600120429 版本V1.0 版本创建时间2026/03/13 15:47:16 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2600120429 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2026-03-13 15:47:11 

注册时间：

Date of Registration：

 2026-03-13 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

GC301腺相关病毒注射液治疗婴儿型庞贝病新生儿患者安全性、耐受性及疗效的单臂、开放临床试验

Public title：

Single-Arm, Open-Label Clinical Trial on the Safety, Tolerability, and Efficacy of GC301 Adeno-Associated Virus Injection in Neonatal Patients with Infantile Pompe Disease

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

GC301腺相关病毒注射液治疗婴儿型庞贝病新生儿患者安全性、耐受性及疗效的单臂、开放临床试验

Scientific title：

Single-Arm, Open-Label Clinical Trial on the Safety, Tolerability, and Efficacy of GC301 Adeno-Associated Virus Injection in Neonatal Patients with Infantile Pompe Disease

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

马秀伟 

研究负责人：

封志纯 

Applicant：

Xiuwei Ma 

Study leader：

Zhichun Feng 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 136 5111 1080

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 133 2115 4215

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 pony007@vip.sina.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 zhjfengzc@126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

北京市东城区南门仓5号

研究负责人通讯地址：

北京市东城区南门仓5号

Applicant address：

No. 5 Nanmencang, Dongcheng District, Beijing

Study leader's address：

No. 5 Nanmencang, Dongcheng District, Beijing

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

中国人民解放军总医院第七医学中心

Applicant's institution：

The Seventh Medical Center of the PLA General Hospital

研究负责人所在单位：

中国人民解放军总医院第七医学中心

Affiliation of the Leader：

The Seventh Medical Center of the PLA General Hospital

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 伦审第S2025-100-02号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

中国人民解放军总医院第七医学中心医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of Seventh Medical Center of Chinese PLA General Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-10-22 00:00:00

伦理委员会联系人：

万雷

Contact Name of the ethic committee：

Lei Wan

伦理委员会联系地址：

北京市东城区南门仓5号

Contact Address of the ethic committee：

No. 5 Nanmencang, Dongcheng District, Beijing

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 10 6672 1027

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

中国人民解放军总医院第七医学中心

Primary sponsor：

The Seventh Medical Center of the PLA General Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

北京市东城区南门仓5号

Primary sponsor's address：

No. 5 Nanmencang, Dongcheng District, Beijing

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

北京

市(区县)：

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

解放军总医院第七医学中心

具体地址：

北京市东城区南门仓5号

Institution
hospital：

The Seventh Medical Center of the PLA General Hospital

Address：

No. 5 Nanmencang, Dongcheng District, Beijing

经费或物资来源：

重庆市妇幼保健院

Source(s) of funding：

Chongqing Maternal and Child Health Hospital

研究疾病：

婴儿型庞贝病  

Target disease：

Neonatal Patients with Infantile Pompe Disease

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

干预性研究

Study type：

Interventional study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

单臂 

Study design：

Single arm 

研究目的：

主要目的：评价GC301腺相关病毒注射液单次静脉注射治疗婴儿型庞贝病新生儿患者的安全性和疗效。 次要目的：评价GC301腺相关病毒注射液单次静脉注射治疗婴儿型庞贝病新生儿患者的免疫原性。  

Objectives of Study：

Primary Objective: To evaluate the safety and efficacy of a single intravenous injection of GC301 adeno-associated virus injection in newborn patients with infantile Pompe disease. Secondary objective: To evaluate the immunogenicity of a single intravenous injection of GC301 adeno-associated virus in newborn patients with infantile Pompe disease.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.入组时年龄≤28天，性别不限； 2.经过产前诊断或新生儿筛查明确为婴儿型庞贝病患儿； 3.监护人能够理解且愿意遵守研究方案要求和流程，自愿参加并签署知情同意书

Inclusion criteria

1. Age ≤28 days at enrollment, gender not restricted; 2. The infant is diagnosed with infantile Pompe disease through prenatal diagnosis or newborn screening; 3. The guardian is capable of understanding and willing to comply with the study protocol requirements and procedures, voluntarily participates, and signs the informed consent form

排除标准：

1.改良Ross心衰分级评估提示存在中度及重度心衰者； 2.ALT、AST检测值＞正常值3倍以上者，ALP检测值＞正常2倍以上者（除外庞贝病相关肝脏损伤）。 3.受试者存在严重器官功能障碍，如肝肾功能衰竭（肝功能衰竭：可出现肝衰竭症候群，包括疲乏、严重消化道症状；临床检查时发现凝血酶原时间延长、凝血酶原活动度小于40%；肝性脑病，出现神经精神症状，如烦躁不安、性格行为的改变、昏睡、昏迷等；出现中毒性鼓肠、腹水、多器官功能障碍等；肝功能检测中胆红素超过171μmol/L，低蛋白血症。肾功能衰竭：肌酐超过110μmol/L，或者肾小球滤过率低于100mL/min）、先天性/获得性脑病等； 4.先天性器官缺如； 5.原发性免疫缺陷； 6.入组前筛选患者母亲人类免疫缺陷病毒（HIV）、丙型肝炎病毒、梅毒螺旋体等IgM抗体阳性及乙型肝炎病毒抗原阳性者； 7.入组前筛选anti-AAV9中和抗体滴度>1:100者； 8.存在呼吸道或非呼吸道感染者； 9.研究者认为可能干扰研究方案或不适合参加本临床试验者。

Exclusion criteria：

1. Improved Ross heart failure grading assessment suggests the presence of moderate to severe heart failure; 2. ALT and AST detection values are more than 3 times the normal value, and ALP detection values are more than 2 times the normal value (excluding Pompeii related liver injury). 3. The subject has severe organ dysfunction, such as liver and kidney failure (liver failure: liver failure syndrome may occur, including fatigue and severe gastrointestinal symptoms; prolonged prothrombin time and prothrombin activity less than 40% were found during clinical examination; hepatic encephalopathy, presenting neuropsychiatric symptoms such as restlessness, changes in personality and behavior, drowsiness, coma, etc.; toxic megacolon, ascites, multiple organ dysfunction, etc.); bilirubin levels exceeding 171 μ mol/L and hypoalbuminemia were detected in liver function tests. Renal failure: creatinine exceeding 110 μ mol/L, or glomerular filtration rate below 100mL/min), congenital/acquired encephalopathy, etc; 4. Congenital absence of organs; 5. Primary immunodeficiency; 6. Prior to enrollment, screen patients whose mothers are positive for IgM antibodies against human immunodeficiency virus (HIV), hepatitis C virus, Treponema pallidum, and hepatitis B virus antigen; 7. Before enrollment, screening for anti-AAV9 neutralizing antibody titers>1:100; 8. Individuals with respiratory or non respiratory infections present; 9.Researchers believe that it may interfere with the research protocol or be unsuitable for participants in this clinical trial.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2026-01-01 00:00:00至 To 2027-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2026-03-13 00:00:00 至 To 2026-12-31 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

试验组

样本量：

 4

Group：

Experimental group

Sample size：

干预措施：

GC301腺相关病毒注射液

干预措施代码：

Intervention：

GC301 Adenovirus Injection

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

 解放军总医院第七医学中心 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The Seventh Medical Center of the PLA General Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 重庆 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

单位(医院)：

 重庆市妇幼保健院 

单位级别：

  

Institution
hospital：

Level of the institution：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

单位(医院)：

 广东省妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Guangdong Provincial Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 上海国际和平妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shanghai International Peace Maternity and Child Health Care Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 江苏省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Jiangsu

City：

单位(医院)：

 南京市妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Nanjing Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

安全性评价指标

指标类型：

主要指标

Outcome：

Safety evaluation indicators

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

有效性评价指标

指标类型：

主要指标

Outcome：

Effectiveness evaluation indicators

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

受试者12月龄无呼吸支持生存率

指标类型：

次要指标

Outcome：

Survival rate of subjects without respiratory support at 12 months of age

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

给药后52周内左心室射血分数（LVEF）的变化

指标类型：

次要指标

Outcome：

Changes in left ventricular ejection fraction (LVEF) within 52 weeks after administration

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

给药后52周左心室质量指数（LVMI）较基线的变化

指标类型：

次要指标

Outcome：

Changes in left ventricular mass index (LVMI) compared to baseline 52 weeks after administration

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

给药后52 周内WHO运动发育里程碑(WHO-MGRS)获得情况

指标类型：

次要指标

Outcome：

Acquisition of WHO Motor Development Milestones (WHO-MGRS) within 52 weeks after administration

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

给药后52周HINE-2运动里程碑评估较基线的变化

指标类型：

次要指标

Outcome：

Changes in HINE-2 exercise milestone assessment compared to baseline 52 weeks after administration

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

给药后血液 GAA 酶活性的变化

指标类型：

次要指标

Outcome：

Changes in blood GAA enzyme activity after administration

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

尿液

组织：

Sample Name：

Urine

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

无

Blinding：

None

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

None

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

CRF

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

CRF

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2026-03-13 15:47:11