ChiCTR2600120252 版本V1.0 版本创建时间2026/03/11 11:22:24 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2600120252 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2026-03-11 11:22:19 

注册时间：

Date of Registration：

 2026-03-11 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

基于高效液相色谱串联质谱技术的儿童癫痫数字分子诊断试剂盒研发

Public title：

Development of a Digital Molecular Diagnostic Kit for Pediatric Epilepsy Based on High-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

基于高效液相色谱串联质谱技术的儿童癫痫数字分子诊断试剂盒研发

Scientific title：

Development of a Digital Molecular Diagnostic Kit for Pediatric Epilepsy Based on High-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

姬辛娜 

研究负责人：

陈倩 

Applicant：

Ji Xina 

Study leader：

Chen Qian 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 136 9921 6061

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 10 8569 5639

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 jina1227@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 dr_chenqian@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

中国北京市朝阳区雅宝路2号

研究负责人通讯地址：

中国北京市朝阳区雅宝路2号

Applicant address：

2 Yabao Road, Chaoyang District, Beijing, China

Study leader's address：

2 Yabao Road, Chaoyang District, Beijing, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

首都医科大学附属首都儿童医学中心

Applicant's institution：

Capital Children's Medical Center, Capital Medical University

研究负责人所在单位：

首都医科大学附属首都儿童医学中心

Affiliation of the Leader：

Capital Children's Medical Center, Capital Medical University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 SHERLL2026008

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

首都儿科研究所伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of Capital Institute of Pediatrics

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2026-01-19 00:00:00

伦理委员会联系人：

王秋月

Contact Name of the ethic committee：

Wang Qiuyue

伦理委员会联系地址：

中国北京市朝阳区雅宝路2号

Contact Address of the ethic committee：

2 Yabao Road, Chaoyang District, Beijing, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 10 8562 8195

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

首都医科大学附属首都儿童医学中心

Primary sponsor：

Capital Children's Medical Center, Capital Medical University

研究实施负责（组长）单位地址：

中国北京市朝阳区雅宝路2号

Primary sponsor's address：

2 Yabao Road, Chaoyang District, Beijing, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

北京

市(区县)：

朝阳

Country：

China

Province：

Beijing

City：

Chaoyang

单位(医院)：

首都医科大学附属首都儿童医学中心

具体地址：

中国北京市朝阳区雅宝路2号

Institution
hospital：

Capital Children's Medical Center, Capital Medical University

Address：

2 Yabao Road, Chaoyang District, Beijing, China

经费或物资来源：

北京市科学技术委员会

Source(s) of funding：

Beijing Municipal Science & Technology Commission

研究疾病：

癫痫  

Target disease：

Epilepsy

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

诊断性病例对照试验 

Study design：

Diagnostic test: case-control 

研究目的：

开发基于血液嘌呤代谢组与人工智能算法的儿童癫痫辅助诊断模型及配套检测体外诊断试剂盒  

Objectives of Study：

Development of an Auxiliary Diagnostic Model for Pediatric Epilepsy Based on Blood Purine Metabolomics and Artificial Intelligence Algorithms, as Well as a Supporting In Vitro Diagnostic Kit

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

病例组 1. 依据国际抗癫痫联盟 (ILAE) 2017 年最新标准，结合详细临床病史和视频脑电图(vEEG) 检查结果，首次明确诊断为癫痫的患儿； 2. 年龄>=3岁，<18岁； 3. 受试者和/或监护人充分了解并自愿签署知情同意书。 非癫痫患者纳入标准： 1. 年龄>=3岁，<18岁； 2. 无癫痫临床发作史，且脑电图检查正常； 3. 受试者和/或监护人签署知情同意书。

Inclusion criteria

Case Group 1. Children with a first-time diagnosis of epilepsy based on the latest 2017 ILAE criteria, combined with detailed clinical history and video EEG (vEEG) findings; 2. Age >=3 years and <18 years; 3. Subjects and/or guardians fully understood the study and voluntarily signed the informed consent form. Non-epileptic Patient Inclusion Criteria 1. Age >=3 years and <18 years; 2. No history of clinical seizures and normal EEG findings; 3. Subjects and/or guardians signed the informed consent form.

排除标准：

1. 近一个月内有高嘌呤饮食史（如海鲜、动物内脏等）； 2. 正在服用明确干扰嘌呤代谢的药物； 3. 合并有肾功能障碍、系统性感染、恶性肿瘤、免疫系统疾病等严重躯体疾病的患儿。

Exclusion criteria：

1. History of a high-purine diet within the past month (e.g., seafood, animal offal, etc.); 2. Current use of medications known to interfere with purine metabolism; 3. Children with severe physical comorbidities including renal dysfunction, systemic infection, malignant tumor, or immune system disease.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-09-01 00:00:00至 To 2028-06-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2026-03-15 00:00:00 至 To 2027-10-31 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

依据国际抗癫痫联盟 (ILAE) 2017 年最新标准，结合详细临床病史和视频脑电图 (vEEG) 检查结果，首次明确诊断为癫痫。

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

According to the latest standards of the International League Against Epilepsy (ILAE) in 2017, combined with a detailed clinical history and the results of video electroencephalogram (vEEG) examination, epilepsy was diagnosed for the first time.

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

基于高效液相色谱 - 串联质谱技术 (LC-MS/MS) 的儿童癫痫数字分子诊断试剂盒（嘌呤）

Index test:

Digital Molecular Diagnostic Kit for Children's Epilepsy Based on High Performance Liquid Chromatography-tandem Mass spectrometry (LC-MS/MS) (Purine)

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

病例组为确诊为癫痫的人群，对照组为无癫痫发作且脑电图正常的人群

例数:

Sample size:

340

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

The case group consisted of individuals diagnosed with epilepsy, while the control group consisted of those without epileptic seizures and with normal electroencephalography (EEG) results.

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

符合纳入标准（无癫痫临床发作史，脑电图正常）的非癫痫患儿

例数:

Sample size:

160

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

Non-epileptic children who meet the inclusion criteria (no history of clinical epileptic seizures and normal electroencephalogram)

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

 朝阳 

Country：

China

Province：

Beijing

City：

Chaoyang

单位(医院)：

 首都医科大学附属首都儿童医学中心 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Capital Children's Medical Center, Capital Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

 朝阳 

Country：

China

Province：

Beijing

City：

Chaoyang

单位(医院)：

 北京华诺奥美基因生物科技有限公司 

单位级别：

 无 

Institution
hospital：

Beijing Huanuo Aomei Gene Biotech Co. Ltd

Level of the institution：

N/A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

五指标联合诊断模型区分癫痫患儿与健康对照的诊断效能（AUC、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确率）

指标类型：

主要指标

Outcome：

Diagnostic performance of the five-indicator combined model in distinguishing epileptic children from healthy controls (AUC, sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, accuracy)

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

诊断模型最佳临床决策临界值（Cut-off）

指标类型：

主要指标

Outcome：

Optimal clinical decision threshold (Cut-off) of the diagnostic model

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

无

Sample Name：

Blood

Tissue：

None

人体标本去向

 使用后保存  

说明

5年

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

5 years

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 3 岁 years
最大 Max age 18 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

None

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录表

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Case record form

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2026-03-11 11:22:19