ChiCTR2600118765 版本V1.0 版本创建时间2026/02/10 17:10:52 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2600118765 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2026-02-10 17:10:33 

注册时间：

Date of Registration：

 2026-02-10 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

CREBBP 基因剪接变异致病性研究

Public title：

Study on the pathogenicity of CREBBP splice variants

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

CREBBP基因经典剪接位点变异的致病性评估研究

Scientific title：

Pathogenicity Evaluation of Canonical Splice Site Variants in the CREBBP Gene: An Observational Study

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

孙昱 

研究负责人：

孙昱 

Applicant：

Yu Sun 

Study leader：

Yu Sun 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 25 25076466

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 25 25076466

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 y.sun@live.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 y.sun@live.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

上海市杨浦控江路1665号

研究负责人通讯地址：

上海市杨浦控江路1665号

Applicant address：

1665 Kongjiang Road, Yangpu District, Shanghai, China

Study leader's address：

1665 Kongjiang Road, Yangpu District, Shanghai, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

上海交通大学医学院附属新华医院

Applicant's institution：

Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine

研究负责人所在单位：

上海交通大学医学院附属新华医院

Affiliation of the Leader：

Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 XHEC-C-2026-013-1

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

上海交通大学医学院附属新华医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2026-01-26 00:00:00

伦理委员会联系人：

施敏

Contact Name of the ethic committee：

Shi Min

伦理委员会联系地址：

上海市杨浦控江路1665号

Contact Address of the ethic committee：

1665 Kongjiang Road, Yangpu District, Shanghai, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 21 25076143

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 shiminxh@163.com

研究实施负责（组长）单位：

上海交通大学医学院附属新华医院

Primary sponsor：

Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市杨浦控江路1665号

Primary sponsor's address：

1665 Kongjiang Road, Yangpu District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海市

市(区县)：

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

上海交通大学医学院附属新华医院

具体地址：

上海市杨浦控江路1665号

Institution
hospital：

Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Address：

1665 Kongjiang Road, Yangpu District, Shanghai, China

经费或物资来源：

自选课题（自筹）

Source(s) of funding：

Self-selected research topic (self-funded)

研究疾病：

鲁宾斯坦-泰比综合征  

Target disease：

Rubinstein-Taybi syndrome

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

病例研究 

Study design：

Case study 

研究目的：

通过收集患儿的临床表型资料，并结合家系成员的外周血样本进行 外显子组测序与转录组测序，验证该变异对 CREBBP 剪接的实际影响，以明确其是否导致功能丧失并判断其致病性。  

Objectives of Study：

By collecting clinical phenotype data from affected children and combining it with peripheral blood samples from family members for exome sequencing and transcriptome sequencing, we validated the actual impact of this variant on CREBBP splicing to determine whether it causes loss of function and assess its pathogenicity.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.一例携带 CREBBP 经典剪接位点变异（NM_004380.3:c.976-1G>T） 的儿童及其一级亲属（父母）；

Inclusion criteria

1.A child with a classic splice site mutation in CREBBP (NM_004380.3:c.976-1G>T) and his parents;

排除标准：

无

Exclusion criteria：

None

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2026-01-30 00:00:00至 To 2027-01-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2026-02-10 00:00:00 至 To 2026-02-14 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

研究病例

样本量：

 1

Group：

Study case

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

none

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 上海交通大学医学院附属新华医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

外显子组测序和转录组测序

指标类型：

主要指标

Outcome：

Exome sequencing and RNAseq

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男性

Gender：

Male

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

本研究数据包含个体基因测序与临床表型等敏感信息，为保护受试者隐私，不在公共数据库公开原始数据。去标识化的摘要性结果将作为科研成果发表；原始数据仅在符合伦理审批和签署数据使用协议的前提下，与经授权的科研机构共享。

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

The study includes sensitive individual-level genomic and clinical data. To protect participant privacy, raw data will not be publicly deposited. De-identified summary results will be published. Raw data may be shared only with authorized research collaborators under data use agreements and subject to ethics review.

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

研究数据包括参与者基本信息、临床表型、辅助检查结果及分子检测数据（外显子测序和 RNA-seq 结果）。所有数据按统一标准化表格采集，由受过培训的研究人员录入电子数据库，设置逻辑校验以保证准确性。数据在采集后由专人定期检查，发现异常及时更正。 所有数据进行 去标识化处理，仅保留研究编号。数据存储于安全的服务器和受限权限的实验室电脑中，并定期备份。数据库访问仅限授权研究团队成员，并通过权限控制和密码保护确保数据安全与保密。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Study data include participants’ basic demographic information, clinical phenotypes, auxiliary examination results, and molecular test data (exome sequencing and RNA-seq). All data are collected using standardized forms and entered into an electronic database by trained research staff, with built-in checks to ensure data accuracy. Data quality is regularly reviewed and corrected as needed.All data are de-identified and stored on a secure server and controlled-access laboratory computers with routine backup. Access to the database is limited to authorized study team members through role-based permissions and password protection to ensure data security and confidentiality.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2026-02-10 17:10:33