ChiCTR2600117357 版本V1.1 版本创建时间2026/01/26 15:12:34 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2600117357 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2026-01-22 17:14:18 

注册时间：

Date of Registration：

 2026-01-22 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

中国红细胞生成性原卟啉病临床特点、基因及遗传特征和红细胞置换治疗EPP疗效和安全性研究

Public title：

Study on the Clinical Characteristics, Genetic and Hereditary Features of Erythropoietic Protoporphyria (EPP) in the Chinese Population and the Efficacy and Safety of Red Blood Cell Exchange Transfusion for EPP

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

中国红细胞生成性原卟啉病家族遗传特征及红细胞置换治疗EPP临床疗效和安全性研究

Scientific title：

Study on the Familial Genetic Characteristics of Erythropoietic Protoporphyria (EPP) in Chinese Population and the Clinical Efficacy and Safety of Red Blood Cell Exchange Transfusion for EPP

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

黄佳怡 

研究负责人：

李东良 

Applicant：

Jiayi Huang 

Study leader：

Dongliang Li 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 136 6500 4967

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 136 6505 2006

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 13665004967@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 1477931093@qq.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

福建省福州市鼓楼区西二环北路156号

研究负责人通讯地址：

福建省福州市鼓楼区西二环北路156号

Applicant address：

No. 156, West 2nd Ring North Road, Gulou District, Fuzhou City, Fujian Province, China

Study leader's address：

No. 156, West 2nd Ring North Road, Gulou District, Fuzhou City, Fujian Province,China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院

Applicant's institution：

No. 900 Hospital of the Joint Logistic Support Force, People's Liberation Army of China

研究负责人所在单位：

中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院

Affiliation of the Leader：

No. 900 Hospital of the Joint Logistic Support Force, People's Liberation Army of China

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 伦理科第2026-006号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

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批准本研究的伦理委员会名称：

联勤保障部队第九〇〇医院生物医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Biomedical Ethics Committee of No. 900 Hospital of the Joint Logistic Support Force

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2026-01-07 00:00:00

伦理委员会联系人：

陈凡

Contact Name of the ethic committee：

Fan Chen

伦理委员会联系地址：

福州市西二环北路156号

Contact Address of the ethic committee：

No. 156, West 2nd Ring North Road, Fuzhou City

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 22859650

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院

Primary sponsor：

No. 900 Hospital of the Joint Logistic Support Force, People's Liberation Army of China

研究实施负责（组长）单位地址：

福建省福州市鼓楼区西二环北路156号

Primary sponsor's address：

No. 156, West 2nd Ring North Road, Gulou District, Fuzhou City, Fujian Province, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

福建省

市(区县)：

Country：

China

Province：

Fujian Province

City：

单位(医院)：

中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院

具体地址：

福建省福州市鼓楼区西二环北路156号

Institution
hospital：

No. 900 Hospital of the Joint Logistic Support Force, People's Liberation Army of China

Address：

No. 156, West 2nd Ring North Road, Gulou District, Fuzhou City, Fujian Province, China

经费或物资来源：

课题经费

Source(s) of funding：

Project funding

研究疾病：

卟啉病  

Target disease：

Porphyria

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

病例对照研究 

Study design：

Case-Control study 

研究目的：

本研究旨在系统阐明中国人群红细胞生成性原卟啉症（EPP）的临床及遗传学特征，并全面评估红细胞置换疗法在中国患者中的临床应用价值。具体而言，我们将通过分析中国EPP家系的FECH基因突变谱、等位基因异质性及单倍型特征，探索基因型与临床表型间的内在关联规律，为个体化风险评估提供依据。同时，通过观察单次及系列红细胞置换治疗对患者红细胞原卟啉水平的动态影响，评估该疗法在改善临床症状的潜在效益，并系统监测治疗相关不良反应，以全面评价其临床应用的安全性特征。  

Objectives of Study：

This study aims to systematically clarify the clinical and genetic characteristics of erythropoietic protoporphyria (EPP) in the Chinese population, and comprehensively evaluate the clinical application value of red blood cell exchange transfusion in Chinese patients. Specifically, we will analyze the FECH gene mutation spectrum, allelic heterogeneity, and haplotype characteristics of Chinese EPP families to explore the inherent correlation between genotypes and clinical phenotypes, thereby providing a basis for individualized risk assessment. Meanwhile, by observing the dynamic effects of single and serial red blood cell exchange transfusions on patients' erythrocyte protoporphyrin levels, we will assess the potential benefits of this therapy in improving clinical symptoms and systematically monitor treatment-related adverse reactions to comprehensively evaluate the safety profile of its clinical application.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

EPP患者组纳入标准：1.临床符合EPP诊断：基因测序示亚铁螯合酶(FECH)基因异常；红细胞原卟啉含量明显升高，超过正常值（＜80μg/dL红细胞）的3-4倍。2.年龄18-75岁，性别不限。3.自愿签署知情同意书，能配合完成随访及相关检查。4.无红细胞置换治疗禁忌症（包括：严重凝血功能障碍、严重贫血Hb<80g/L、对血液制品过敏、严重感染未控制等）。 健康对照组纳入标准：1.无慢性疾病史（包括但不限于心血管疾病、肝病、血液病、卟啉病等）；2.红细胞原卟啉＜80μg/dL红细胞；3.年龄 18-75 岁，与 EPP 患者组性别、年龄分布匹配；4.自愿签署知情同意书。5.不调用医院生物样本库中的健康血样（因红细胞游离原卟啉具有见光易分解、随时间延长会发生降解的特性，库存血样无法保证检测结果的准确性，为确保研究数据可靠，仅采集新鲜血样）。

Inclusion criteria

Inclusion Criteria for the EPP Patient Group 1.Clinically confirmed diagnosis of EPP: Genetic sequencing reveals ferrochelatase (FECH) gene abnormalities; erythrocyte protoporphyrin levels are significantly elevated, 3–4 times higher than the normal reference value (< 80 μg/dL red blood cells). 2.Aged 18–75 years, with no gender restrictions. 3.Voluntarily sign the informed consent form and be able to cooperate with follow-up visits and relevant examinations. 4.No contraindications to red blood cell exchange transfusion, including severe coagulation disorders, severe anemia (hemoglobin < 80 g/L), hypersensitivity to blood products, and uncontrolled severe infections. Inclusion Criteria for the Healthy Control Group 1.No history of chronic diseases, including but not limited to cardiovascular diseases, liver diseases, hematological disorders, and porphyrias. 2.Erythrocyte protoporphyrin level < 80 μg/dL red blood cells. 3.Aged 18–75 years, with gender and age distribution matched to the EPP patient group. 4.Voluntarily sign the informed consent form. 5.Healthy blood samples from the hospital biobank are excluded. Given that free erythrocyte protoporphyrin is photolabile and susceptible to degradation over time, stored blood samples cannot guarantee the accuracy of test results. To ensure the reliability of research data, only fresh blood samples are collected.

排除标准：

EPP患者组排除标准：1.合并心、肾、脑等其他严重脏器功能衰竭。2.存在红细胞置换禁忌症。3.妊娠或哺乳期妇女。4.急性发作伴严重感染及意识不清者。5.拒绝配合新鲜外周血采集者及血液检查者。 健康对照组排除标准：1.符合EPP患者组排除标准①-④。2.有卟啉病家族史或亲属确诊EPP者。3.近3个月内有重大手术史、输血史或服用可能影响卟啉代谢的药物（如某些抗生素、抗癫痫药）者。4.拒绝配合新鲜外周血采集者及血液检查者。

Exclusion criteria：

Exclusion Criteria for the EPP Patient Group: 1.Complicated by cardiac, renal, cerebral or other severe organ failure: 2.Has contraindications to red blood cell exchange transfusion; 3.Pregnant or lactating women; 4.Those with acute episode complicated by severe infection and altered consciousness; 5. Those who refuse to cooperate with the collection of fresh peripheral blood and blood tests. Exclusion Criteria for the Healthy Control Group: 1.Meeting criteria 1–4of the exclusion criteria for the EPP patient group. 2.Having a family history of porphyria or relatives diagnosed with EPP. 3.Having a history of major surgery, blood transfusion, or administration of drugs that may affect porphyrin metabolism (e.g., certain antibiotics, antiepileptic drugs) within the recent 3 months. 4.Those who refuse to cooperate with fresh peripheral blood collection and blood tests.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-02-01 00:00:00至 To 2027-05-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2026-02-01 00:00:00 至 To 2027-05-31 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

EPP患者

样本量：

 10

Group：

EPP patient

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

N/A

Intervention code：

组别：

健康对照

样本量：

 10

Group：

Healthy Control

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

N/A

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 福建省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Fujian Province

City：

单位(医院)：

 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

No. 900 Hospital of the Joint Logistic Support Force, People's Liberation Army of China

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

红细胞游离原卟啉

指标类型：

主要指标

Outcome：

Free Erythrocyte Protoporphyrin

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 15 岁 years
最大 Max age 75 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

N/A

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录表

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Case Record Form, CRF

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2026-01-22 17:14:05