ChiCTR2500114534 版本V1.0 版本创建时间2025/12/15 09:29:47 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2500114534 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2025-12-15 09:29:36 

注册时间：

Date of Registration：

 2025-12-15 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

复杂疑难单基因病的携带者筛查

Public title：

Clinical Application of Carrier Screening in Complex Monogenic Disorders

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

复杂疑难单基因病的携带者筛查

Scientific title：

Clinical Application of Carrier Screening in Complex Monogenic Disorders

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

高媛 

研究负责人：

高媛 

Applicant：

Yuan Gao 

Study leader：

Yuan Gao 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 531 8656 9866

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 531 86569866

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 gaoyuan@sduivf.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 gaoyuan@sduivf.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

山东省济南市经六纬五路157号

研究负责人通讯地址：

山东省济南市经六纬五路157号

Applicant address：

No. 157, Jingliu Weiwu Road, Jinan City, Shandong Province

Study leader's address：

No. 157, Jingliu Weiwu Road, Jinan City, Shandong Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

山东大学附属生殖医院

Applicant's institution：

Hospital Reproductive Medicine Affiliated to ShanDong University

研究负责人所在单位：

山东大学附属生殖医院

Affiliation of the Leader：

Hospital Reproductive Medicine Affiliated to ShanDong University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 [2025]伦审字(86)号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

山东大学附属生殖医院生殖医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Reproductive Medicine Ethics Committee of Reproductive Hospital Affiliated to Shandong University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-04-10 00:00:00

伦理委员会联系人：

朱蕾

Contact Name of the ethic committee：

Lei Zhu

伦理委员会联系地址：

山东省济南市经六纬五路157号

Contact Address of the ethic committee：

No. 157, Jingliu Weiwu Road, Jinan City, Shandong Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 531 85651379

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 zizexinteng@163.com

研究实施负责（组长）单位：

山东大学附属生殖医院

Primary sponsor：

Hospital Reproductive Medicine Affiliated to ShanDong University

研究实施负责（组长）单位地址：

山东省济南市经六纬五路157号

Primary sponsor's address：

No. 157, Jingliu Weiwu Road, Jinan City, Shandong Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

山东省

市(区县)：

Country：

China

Province：

Shandong

City：

单位(医院)：

山东大学附属生殖医院

具体地址：

山东省济南市经六纬五路157号

Institution
hospital：

Hospital Reproductive Medicine Affiliated to ShanDong University

Address：

No. 157, Jingliu Weiwu Road, Jinan City, Shandong Province

经费或物资来源：

山东省重点研发计划

Source(s) of funding：

Shandong Provincial Key Research and Development Program

研究疾病：

复杂疑难单基因病  

Target disease：

Complex and difficult single-gene diseases

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

连续入组 

Study design：

Sequential 

研究目的：

本项目拟利用三代测序技术超长读长、无GC偏好、对高度重复等复杂区域也能够准确测序的技术优势，应用于10种复杂单基因病的携带者筛查工作，解决传统分子检测方法因技术局限导致的漏检问题，进一步加强对这些单基因病的出生缺陷防控，完善我国的出生缺陷防控策略。  

Objectives of Study：

By deploying long-read sequencing to overcome technical gaps in conventional carrier screening panels, this project establishes a unified framework for preventing monogenic birth defects across 10 high-penetrance disorders (e.g., SMA, FXS, ADPKD), potentially reshaping China’s public health strategy for genetic disease intervention.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.优生优育人群； 2.辅助生殖人群

Inclusion criteria

1. People with eugenics and good child-rearing; 2. People undergoing assisted reproduction

排除标准：

1.高度怀疑为遗传性疾病的患者； 2.有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群

Exclusion criteria：

1.Patients highly suspected of having genetic diseases; 2. People with a family history of genetic diseases or an adverse history of having children due to genetic diseases

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2024-01-01 00:00:00至 To 2026-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2025-12-15 00:00:00 至 To 2026-06-30 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

生育人群观察组

样本量：

 2000

Group：

Observation group of the reproductive population

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 山东省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shandong

City：

单位(医院)：

 山东大学附属生殖医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Hospital Reproductive Medicine Affiliated to ShanDong University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

携带者检出率

指标类型：

主要指标

Outcome：

Carrier detection rate

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

高危夫妇检出率

指标类型：

主要指标

Outcome：

Detection rate of high-risk couples

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

风险告知与干预落实率

指标类型：

主要指标

Outcome：

The implementation rate of risk notification and intervention

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

筛查流程可行性

指标类型：

次要指标

Outcome：

Feasibility of screening process

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

随访依从性

指标类型：

次要指标

Outcome：

Follow-up compliance

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

出生缺陷防控效果

指标类型：

次要指标

Outcome：

The effect of birth defect prevention and control

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

None

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

EDC

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

EDC

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

有/Yes

注册人：

Name of Registration：

  2025-12-15 09:29:36