ChiCTR2500112011 版本V1.0 版本创建时间2025/11/10 00:39:20 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2500112011 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2025-11-10 00:39:07 

注册时间：

Date of Registration：

 2025-11-10 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

生酮饮食治疗线粒体脑肌病疗效及代谢相关基因表达差异的研究

Public title：

Study on Ketogenic Diet Therapy for Mitochondrial Encephalomyopathy: Efficacy and Metabolism-Related Gene Expression Differences

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

生酮饮食治疗线粒体脑肌病疗效及代谢相关基因表达差异的研究

Scientific title：

Study on Ketogenic Diet Therapy for Mitochondrial Encephalomyopathy: Efficacy and Metabolism-Related Gene Expression Differences

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

乔晓颖 

研究负责人：

乔晓颖 

Applicant：

Qiao Xiaoying 

Study leader：

Qiao Xiaoying 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 199 2875 0518

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 199 2875 0518

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 qiaoxying700130@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 qiaoxying700130@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

广东省深圳市福田区益田路莲花街道7019号深圳市儿童医院

研究负责人通讯地址：

广东省深圳市福田区益田路莲花街道7019号深圳市儿童医院

Applicant address：

Shenzhen Children's Hospital,No. 7019, Yitian Road, Lianhua Street, Futian District Shenzhen City, Guangdong Province, China

Study leader's address：

Shenzhen Children's Hospital,No. 7019, Yitian Road, Lianhua Street, Futian District Shenzhen City, Guangdong Province, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 518038

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

 518038

申请人所在单位：

深圳市儿童医院

Applicant's institution：

Shenzhen Children's Hospital

研究负责人所在单位：

深圳市儿童医院

Affiliation of the Leader：

Shenzhen Children's Hospital

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 深儿医伦审(科研)批件 202510302 号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

生酮饮食治疗线粒体脑肌病疗效及代谢相关基因表达差异的研究

Name of the ethic committee：

Study on Ketogenic Diet Therapy for Mitochondrial Encephalomyopathy: Efficacy and Metabolism-Related Gene Expression Differences

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-10-20 00:00:00

伦理委员会联系人：

李晨曦

Contact Name of the ethic committee：

Li Chenxi

伦理委员会联系地址：

广东省深圳市福田区益田路莲花街道7019号深圳市儿童医院

Contact Address of the ethic committee：

Shenzhen Children's Hospital,No. 7019, Yitian Road, Lianhua Street, Futian District Shenzhen City, Guangdong Province, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 189 2847 0157

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

深圳市儿童医院

Primary sponsor：

Shenzhen Children's Hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

广东省深圳市福田区益田路莲花街道7019号深圳市儿童医院

Primary sponsor's address：

Shenzhen Children's Hospital,No. 7019, Yitian Road, Lianhua Street, Futian District Shenzhen City, Guangdong Province, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

深圳市

市(区县)：

Country：

China

Province：

Guangdong Province

City：

单位(医院)：

深圳市儿童医院

具体地址：

广东省深圳市福田区益田路莲花街道7019号深圳市儿童医院

Institution
hospital：

Shenzhen Children's Hospital

Address：

Shenzhen Children's Hospital,No. 7019, Yitian Road, Lianhua Street, Futian District Shenzhen City, Guangdong Province, China

经费或物资来源：

深圳市儿童医院神经内科三名工程

Source(s) of funding：

Shenzhen Children's Hospital Neurology Department San-Ming Project

研究疾病：

线粒体病  

Target disease：

Mitochondrial Disease

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

干预性研究

Study type：

Interventional study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

非随机对照试验 

Study design：

Non randomized control 

研究目的：

1.匹配个性化生酮饮食治疗方案，评价生酮饮食治疗线粒体脑肌病的疗效。 2.分析单细胞mRNA转录的差异，解释能量代谢底物切换前后代谢相关基因表达的机制。  

Objectives of Study：

1. Matching Personalized Ketogenic Diet Therapy and Evaluating Its Efficacy for Mitochondrial Encephalomyopathy. 2.To analyze variations in single-cell mRNA transcription and elucidate the mechanisms of metabolism-related gene expression in response to energy substrate switching

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1）完成外周血基因检测，确定存在线粒体基因相关的致病性变异； 2）确诊线粒体脑肌病，基线评估时符合线粒体脑肌病的临床表现，如有卒中样发作、癫痫、认知与精神障碍、肌张力障碍、共济失调、头痛、运动不耐受和（或）肌无力、多毛、进食困难、眼球震颤、视力障碍、感音神经性耳聋、周围神经病、胃肠功能障碍、心脏疾病及其它相关内分泌疾病；生化检验、电生理及影像学检查或肌肉活检存在特征性改变； 3）年龄≥2个月，体重≥5kg； 4）无生酮饮食禁忌症，且近3个月内未接受过生酮饮食治疗； 5）患者及其父母/监护人能够理解并愿意遵守研究程序和限制，同意参加临床研究，并同意做生酮饮食； 6）患者及其父母/监护人能够理解并愿意遵守研究程序和限制，同意参加临床研究，但不同意做生酮饮食。 若患者符合1-5，同意做生酮饮食治疗，入试验组；若患者符合1-4、6，不同意做生酮饮食治疗，则入对照组。

Inclusion criteria

1.Completion of peripheral blood genetic testing confirming the presence of a pathogenic variant related to mitochondrial genes. 2.Diagnosis of mitochondrial encephalomyopathy, with clinical manifestations consistent with the condition at baseline assessment. These may include stroke-like episodes, epilepsy, cognitive and psychiatric disturbances, dystonia, ataxia, headache, exercise intolerance and/or muscle weakness, hirsutism, feeding difficulties, nystagmus, visual impairment, sensorineural hearing loss, peripheral neuropathy, gastrointestinal dysfunction, cardiac disease, and other related endocrine disorders. Characteristic changes must be present in biochemical tests, electrophysiological and imaging studies, or muscle biopsy. 3.Age >= 2 months and weight >= 5 kg. 4.No contraindications to ketogenic diet therapy and no prior ketogenic diet treatment within the last 3 months. 5.The patient and their parent(s)/guardian(s) are capable of understanding and willing to comply with the study procedures and restrictions; they consent to participate in the clinical research and agree to undergo ketogenic diet therapy. 6.The patient and their parent(s)/guardian(s) are capable of understanding and willing to comply with the study procedures and restrictions; they consent to participate in the clinical research but do not agree to undergo ketogenic diet therapy. Group Assignment: Patients who meet criteria 1-5 and agree to ketogenic diet therapy will be enrolled in the Experimental Group. Patients who meet criteria 1-4 and 6 and do not agree to ketogenic diet therapy will be enrolled in the Control Group.

排除标准：

符合以下任何1条或多条的患者将不得参与本研究： 1）通过外周血基因检测无法确诊的患者； 2）有生酮饮食疗法禁忌证，如脂肪酸代谢障碍，无法进行生酮饮食治疗的疾病，包括β‐氧化缺陷、卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、长链3‐羟基酰基辅酶A缺乏症、中链3‐羟基酰基辅酶A缺乏症、长链酰基脱氢 酶缺乏症、中链酰基脱氢酶缺乏症、短链酰基脱氢 酶缺乏症、肉碱缺乏症（原发性）、肉碱棕榈酰转移 酶Ⅰ或Ⅱ缺乏症、肉碱转位酶缺乏症等； 3）已知或怀疑对生酮饮食相关产品有过敏者; 4）近 3 个月内曾接受生酮饮食治疗的患者； 5）年龄＜2个月、体重＜5.0kg 的患者； 6）严重的肝肾功能不全、高脂血症、泌尿系统结石和免疫缺陷病等； 7）既往生酮饮食治疗期间出现严重不良反应的患者； 8）患者和或其父母/监护人不同意参加本研究或不能配合记录的； 9）研究者认为不宜参与本研究的其它情况。

Exclusion criteria：

Patients who meet any one or more of the following criteria will be excluded from the study: 1.Patients in whom a definitive diagnosis cannot be established via peripheral blood genetic testing. 2.Contraindications to ketogenic diet therapy, such as disorders of fatty acid metabolism or conditions that preclude its use. These include: defects in β-oxidation, porphyria, pyruvate carboxylase deficiency, long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency, medium-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (MCHAD) deficiency, long-chain acyl-CoA dehydrogenase (LCAD) deficiency, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency, short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency, primary carnitine deficiency, carnitine palmitoyltransferase I or II deficiency, and carnitine translocase deficiency. 3.Known or suspected allergy to any product related to the ketogenic diet. 4.Patients who have received ketogenic diet therapy within the last 3 months. 5.Patients aged <2 months or with a body weight <5.0 kg. 6.Severe hepatic or renal insufficiency, hyperlipidemia, urinary system stones, immunodeficiency diseases, etc. 7.Patients who experienced severe adverse reactions during previous ketogenic diet treatment. 8.Patients and/or their parent(s)/guardian(s) who do not consent to participate in this study or are unable to cooperate with documentation/record-keeping. 9.Any other condition deemed by the investigator as making the patient unsuitable for participation in this study.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-10-20 00:00:00至 To 2027-10-19 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2025-11-29 00:00:00 至 To 2027-10-19 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

生酮组

样本量：

 35

Group：

Ketogenic Diet(KD) Group

Sample size：

干预措施：

进行生酮饮食治疗

干预措施代码：

 KD

Intervention：

Be on a ketogenic diet

Intervention code：

组别：

对照组

样本量：

 35

Group：

Control group

Sample size：

干预措施：

常规治疗

干预措施代码：

Intervention：

Conventional treatment

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 深圳市 

市(区县)：

 深圳市 

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

单位(医院)：

 深圳市儿童医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shenzhen Children's Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

癫痫发作缓解情况

指标类型：

主要指标

Outcome：

Reduction in seizure frequency

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

其它临床症状缓解情况

指标类型：

主要指标

Outcome：

Improvement in other clinical symptoms

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

血乳酸水平

指标类型：

次要指标

Outcome：

Blood Lactate Level

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

乳酸/丙酮酸

指标类型：

次要指标

Outcome：

Lactate/Pyruvate

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

血氨水平

指标类型：

次要指标

Outcome：

Blood Ammonia Level

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

平均住院时间

指标类型：

次要指标

Outcome：

Length of Stay (LOS)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

累计住院时间

指标类型：

次要指标

Outcome：

Cumulative Length of Stay (cLOS)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0.2 岁 years
最大 Max age 100 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

http://zt.test.precisiongenes.com.cn:8087/welcome

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

http://zt.test.precisiongenes.com.cn:8087/welcome

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

数据由深圳市儿童医院授权研究的临床医师采集和管理

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

The data were collected by clinical investigators authorized by Shenzhen Children's Hospital for this study

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2025-11-10 00:39:07