ChiCTR2500110549 版本V1.1 版本创建时间2025/10/29 11:49:22 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2500110549 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2025-10-15 15:37:53 

注册时间：

Date of Registration：

 2025-10-15 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

医疗服务与保障能力提升（国家临床重点专科）——耳聋基因治疗筛查项目

Public title：

Healthcare Service and Assurance Capacity Enhancement Initiative (National Key Clinical Specialty) — Deafness Gene Therapy Screening Program

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

医疗服务与保障能力提升（国家临床重点专科）——耳聋基因治疗筛查项目

Scientific title：

Healthcare Service and Assurance Capacity Enhancement Initiative (National Key Clinical Specialty) — Deafness Gene Therapy Screening Program

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

马莹 

研究负责人：

舒易来 

Applicant：

Ying Ma 

Study leader：

Yilai Shu 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 183 8209 6963

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 159 0051 9196

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 1771914253@qq.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 yilaishu@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

上海市徐汇区汾阳路83号

研究负责人通讯地址：

上海市徐汇区汾阳路83号

Applicant address：

83# Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, China

Study leader's address：

83# Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Applicant's institution：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

研究负责人所在单位：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Affiliation of the Leader：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 [2025]伦审字第(2025215)号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Institutional Review Board of Eye & ENT Hospital of Fudan University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-09-19 00:00:00

伦理委员会联系人：

吴仪菡

Contact Name of the ethic committee：

Yihan Wu

伦理委员会联系地址：

上海市汾阳路83号10号楼305室

Contact Address of the ethic committee：

Room 305, Building 10, No. 83 Fenyang Road, Shanghai, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 21 6437 7134

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Primary sponsor：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

研究实施负责（组长）单位地址：

上海市徐汇区汾阳路83号

Primary sponsor's address：

83# Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

上海市

市(区县)：

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

具体地址：

上海市徐汇区汾阳路83号

Institution
hospital：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

Address：

83# Fenyang Road, Xuhui District, Shanghai, China

经费或物资来源：

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

Source(s) of funding：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

研究疾病：

耳聋  

Target disease：

Deafness

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

总目标：建立全国多中心、标准化的遗传性耳聋登记与随访网络，统一检测与报告解读流程，提升“早筛—早诊—早干预”的同质化与公平可及性。 具体目标：1. 统一检测与解读：制定并落实标准操作规程、质控与外部质量评价，减少地区间分子诊断率差异。 2. 证据积累与再解读：建设中国人群临床—基因型数据库及合规共享机制，积累罕见突变证据，解决意义未明变异解读难题。 3. 精准管理与合规转诊：识别可行动基因型（指对诊疗、预防、转诊或药物使用具有明确指导意义的基因结果），提供遗传咨询与规范转诊/再联系。 4. 资源下沉与可及性提升：依托分级诊疗与远程会诊，提升基层服务能力，缩短报告与转诊时程。 5. 支撑科研与指南：基于队列开展多中心研究与共识/指南制定，发布去标识化证据，提升我国遗传性耳聋精准诊疗水平。  

Objectives of Study：

Overall Goal: To establish a nationwide, multicenter, and standardized "Precision Hearing Network for Inherited Deafness (PHN-ID)". This network will unify genetic testing and report interpretation protocols, thereby enhancing the homogenization and equitable accessibility of "early screening, early diagnosis, and early intervention". Specific Objectives: 1. Unified Testing and Interpretation: To develop and implement Standard Operating Procedures (SOPs), quality control (QC) measures, and external quality assessment (EQA) to minimize inter-regional disparities in molecular diagnostic rates. 2. Evidence Accumulation and Re-interpretation: To construct a Chinese population-specific clinical-genotypic database with a compliant data-sharing mechanism. This will facilitate the accumulation of evidence on rare mutations and address the challenge of interpreting Variants of Uncertain Significance (VUS). 3. Precision Management and Compliant Referral: To identify actionable genotypes (i.e., genetic findings with clear implications for clinical management, prevention, referral, or pharmaceutical treatment) and provide genetic counseling along with standardized pathways for patient re-contact and referral. 4. Resource Decentralization and Accessibility Enhancement: To leverage a tiered healthcare system and telemedicine consultations to strengthen the capacity of primary care institutions, thereby shortening the turnaround time for reports and referrals. 5. Supporting Research and Guideline Development: To utilize the established cohort for conducting multicenter studies and formulating consensus statements/clinical guidelines. The publication of de-identified evidence will advance the level of precision medicine for hereditary hearing loss in China.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1. 临床明确诊断为耳聋（传导性、感音神经性或混合性） 2. 受试者或其监护人自愿参加，签署相应版本的知情同意 3. 同意采集临床资料与最小必要量生物样本，并接受基因检测与必要的家系验证（经额外同意）

Inclusion criteria

1. Have a clinically confirmed diagnosis of hearing loss (conductive, sensorineural, or mixed deafness) 2. Subjects or their legally authorized representatives voluntarily participate and provide written informed consent using the appropriate version of the consent form 3. Agree to the collection of clinical data and a minimum necessary volume of biospecimens, and consent to undergo genetic testing and necessary familial segregation analysis (subject to additional specific consent)

排除标准：

1. 明确非遗传性病因致聋者，包括出生时新生儿窒息、孕期感染史、新生儿高胆红素血症、病毒感染、细菌性脑膜炎、迷路炎、外伤致聋、自身免疫性内耳病、中耳炎、内听道及桥小脑角肿瘤致聋、顺铂等化疗药致聋、噪声致聋、老年性聋 2. 研究者判断不适合参与者（如无法完成同意/随访）

Exclusion criteria：

1. Individuals with an established non-genetic etiology for their hearing loss, including but not limited to: birth asphyxia, prenatal infection history, neonatal hyperbilirubinemia, viral infections, bacterial meningitis, labyrinthitis, trauma-induced hearing loss, autoimmune inner ear disease, otitis media, hearing loss due to tumors of the internal auditory canal or cerebellopontine angle, ototoxicity from chemotherapeutic agents (e.g., cisplatin), noise-induced hearing loss, and presbycusis 2. Any candidate whom the investigator deems unsuitable for participation in the study (e.g., due to an inability to provide consent or comply with the follow-up schedule)

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-10-01 00:00:00至 To 2035-10-01 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2025-10-15 00:00:00 至 To 2035-10-01 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

观察组

样本量：

 10000

Group：

Observation group

Sample size：

干预措施：

无

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Eye & ENT Hospital of Fudan University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Hunan

City：

单位(医院)：

 南华大学附属第二医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The Second Affiliated Hospital of University of South China

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

 中国人民解放军空军特色医学中心 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Air Force Medical Center of People's Liberation Army of China

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Hunan

City：

单位(医院)：

 中南大学湘雅二医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The Second Xiangya Hospital of Central South University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 宁波大学附属第一医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Ningbo University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 同济大学附属东方医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shanghai East Hospital of Tongji University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

单位(医院)：

 深圳市儿童医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shenzhen Children's Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 云南省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Yunnan

City：

单位(医院)：

 昆明市妇幼保健院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Kunming Maternal and Child Health Care Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 复旦大学附属儿科医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Children's Hospital of Fudan University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 上海交通大学医学院附属第六人民医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shanghai Sixth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 上海交通大学附属新华医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海市 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 复旦大学附属中山医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Zhongshan Hospital of Fudan University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 辽宁省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Liaoning

City：

单位(医院)：

 大连医科大学附属第一医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Dalian Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 山西省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanxi

City：

单位(医院)：

 山西医科大学第二附属医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The Second Hospital of Shanxi Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 四川省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

单位(医院)：

 重庆医科大学附属儿童医院宜宾医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Yibin Hospital of Children's Hospital of Chongqing Medical University

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 内蒙古自治区  

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Inner Mongolia Autonomous Region

City：

单位(医院)：

 内蒙古自治区妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Inner Mongolia Autonomous Region Maternal and Child Health Care Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 江西省 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Jiangxi

City：

单位(医院)：

 南昌大学第一附属医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Nanchang University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

致病变异位点

指标类型：

主要指标

Outcome：

pathogenic/likely pathogenic variants

Type：

Primary indicator

测量时间点：

样品收集后

测量方法：

耳聋基因检测

Measure time point of outcome：

After sample collection

Measure method：

Deafness Gene Panel Testing

指标中文名：

表型

指标类型：

主要指标

Outcome：

Phenotype

Type：

Primary indicator

测量时间点：

入组后

测量方法：

调查问卷，专科查体及辅助检查

Measure time point of outcome：

After study enrollment

Measure method：

questionnaire, Physical Examination and Ancillary Tests

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 65 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

无

Blinding：

None

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

None

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

主要通过电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)进行数据采集及管理： 1. 研究者通过问答形式，填写统一制定的电子问卷星“耳聋患者信息登记表”，以收集临床表型 2. 研究者经过询问参与者家庭成员患病情况，了解家族史，使用Geno Pro软件绘制患者家系图 3. 研究者对参与者的专科查体及辅助检查报告进行扫描，储存电子版扫描件 4. 经基因检测公司获得的测序结果原始文件及分析报告均以电子版形式统一储存

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Data collection and management will be performed primarily through an Electronic Data Capture (EDC) system: 1. Investigators will complete a standardized electronic questionnaire, the "Hereditary Hearing Loss Patient Registration Form," to collect clinical phenotypic data 2. Investigators will ascertain family history by inquiring about the medical conditions of the participants' family members and will document pedigrees using Geno Pro software 3. Investigators will scan and store electronic copies of the participants' specialized physical examination reports and auxiliary test reports 4. Original sequencing data files and analytical reports obtained from genetic testing companies will be stored uniformly in electronic format

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2025-10-15 15:35:48