ChiCTR2500098844 版本V1.0 版本创建时间2025/03/14 08:41:40 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2500098844 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2025-03-14 08:41:30 

注册时间：

Date of Registration：

 2025-03-14 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

苯丁酸甘油酯治疗STXBP1基因相关脑病临床研究

Public title：

Clinical Study on the Treatment of STXBP1 Gene-related Encephalopathy with Glycerol Phenylbutyrate

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

苯丁酸甘油酯治疗STXBP1基因相关脑病临床研究

Scientific title：

Clinical Study on the Treatment of STXBP1 Gene-related Encephalopathy with Glycerol Phenylbutyrate

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

吴兴汉 

研究负责人：

王华 

Applicant：

Xinghan Wu 

Study leader：

Hua Wang 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 15274996866

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 731 84332111

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 wuxinghanxy@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 wanghua213@aliyun.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

湖南省长沙市雨花区梓园路86号

研究负责人通讯地址：

湖南省长沙市雨花区梓园路86号

Applicant address：

No.86 Ziyuan Road, Yuhua District, Changsha City, Hunan Province

Study leader's address：

No.86 Ziyuan Road, Yuhua District, Changsha City, Hunan Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

湖南省儿童医院

Applicant's institution：

Hunan Children's Hospital

研究负责人所在单位：

湖南省儿童医院

Affiliation of the Leader：

Hunan Children‘’s Hosptial

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 HCHLL-2025-20

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

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批准本研究的伦理委员会名称：

湖南省儿童医院伦理审查委员会

Name of the ethic committee：

Ethical Review Committee of Hunan Children's Hospita

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2025-01-26 00:00:00

伦理委员会联系人：

秦红文

Contact Name of the ethic committee：

Qin Hongwen

伦理委员会联系地址：

湖南省长沙市雨花区梓园路86号

Contact Address of the ethic committee：

No.86 Ziyuan Road, Yuhua District, Changsha City, Hunan Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 731 85356014

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 1341029443@qq.com

研究实施负责（组长）单位：

湖南省儿童医院

Primary sponsor：

Hunan Children‘’s Hosptial

研究实施负责（组长）单位地址：

湖南省长沙市雨花区梓园路86号

Primary sponsor's address：

No.86 Ziyuan Road, Yuhua District, Changsha City, Hunan Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

湖南

市(区县)：

Country：

China

Province：

Hunan

City：

单位(医院)：

湖南省儿童医院

具体地址：

湖南省长沙市雨花区梓园路86号

Institution
hospital：

Hunan Children‘’s Hosptial

Address：

No.86 Ziyuan Road, Yuhua District, Changsha City, Hunan Province

经费或物资来源：

浙江医学科技开发有限公司

Source(s) of funding：

Zhejiang Medical Science and Technology Development Co., Ltd.

研究疾病：

STXBP1的致病性基因变异引起的神经发育障碍  

Target disease：

Neurodevelopmental disorder caused by pathogenic gene variation of STXBP1

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

干预性研究

Study type：

Interventional study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

单臂 

Study design：

Single arm 

研究目的：

探索苯丁酸甘油酯在 中国STXBP1基因相关癫痫性脑病患儿中的临床疗效、安全性和耐受性。  

Objectives of Study：

To explore the clinical efficacy, safety and tolerability of glycerol phenylbutyrate in Chinese children with STXBP1 gene-related epileptic encephalopathy

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.诊断为STXBP1-E的患儿。经基因报告确认（即，具有 STXBP1致病性或可能致病性突变的基因检测以及由研究者确定的与疾病一致的临床表现）。具有STXBP1-E临床表现、经突变致病性软件预测或基因功能试验证实STXBP1表达的蛋白在体内仍存在。 2.年龄在 2 个月至 17 岁之间（含 2 个月和 17 岁）； 3.对于患有 STXBP1-E 的儿童，该儿童在入组前的过去 30 天内必须至少有过一次癫痫发作。（入组前详细收集既往癫痫发作频率、发作形式、用药停药情况）； 4.总体健康状况良好，除了 STXBP1-E 的神经系统后果外，根据临床医生的意见，没有并发疾病，这使受试者面临药物不良反应的风险增加或将导致干扰后续研究； 5.筛选时血转氨酶（天冬氨酸转氨酶 [AST] 和丙氨酸转氨酶 [ALT]）浓度和氨的实验室测试结果正常（≤ 1.5 × 正常上限 [ULN]）； 6.肾功能正常，筛查时估计肾小球滤过率 > 90 mL/分钟/1.73m2； 7.筛选时血小板计数 > 150 × 103/μL； 8.在筛查心电图上使用弗里德里西亚公式 (QTcF) 校正的 QT 间期 < 450 毫秒； 9.家长或监护人能够理解并愿意签署知情同意书 (ICF)；

Inclusion criteria

1.Children diagnosed with STXBP1-E. Confirmed by a genetic report (i.e., genetic testing showing a pathogenic or likely pathogenic mutation in STXBP1 and clinical manifestations consistent with the disease determined by the researcher). Those with the clinical manifestations of STXBP1-E, and the protein expressed by STXBP1 has been confirmed to still exist in the body through mutation pathogenicity software prediction or gene function tests. 2.Aged between 2 months and 17 years old (both 2 months and 17 years old are included). 3.For children with STXBP1-E, the child must have had at least one epileptic seizure within the past 30 days before enrollment. (Details of the previous frequency of epileptic seizures, seizure patterns, medication and withdrawal situations should be collected in detail before enrollment). 4.In good general health condition. Except for the neurological consequences of STXBP1-E, according to the opinion of the clinician, there are no concurrent diseases that increase the risk of adverse drug reactions for the subject or will interfere with subsequent research. 5.The laboratory test results of blood transaminases (aspartate transaminase [AST] and alanine transaminase [ALT]) and ammonia at the time of screening are normal (<= 1.5 × the upper limit of normal [ULN]). 6.Normal renal function, with an estimated glomerular filtration rate > 90 mL/min/1.73m2 at the time of screening. 7.Platelet count > 150 × 103/μL at the time of screening. 8.The QT interval corrected by Fridericia's formula (QTcF) on the screening electrocardiogram < 450 milliseconds. 9.The parent or guardian is able to understand and willing to sign the informed consent form (ICF).

排除标准：

1.30 天内参加过另一项研究； 2.筛查心电图上经弗里德里西亚公式 (QTcF) 校正的 QT 间期≥ 450 毫秒； 3.患有会妨碍参与研究的活动性疾病（由研究者确定）； 4.临床实验室评估超出测试实验室参考范围，除非研究者和申办者认为没有临床意义； 5.无法遵守研究方案； 6.静脉通路不畅和/或不能耐受静脉穿刺； 7.已知对苯丁酸过敏。过敏症状包括喘息、呼吸困难、咳嗽、低血压、潮红、恶心和皮疹； 8.服用阿芬太尼、奎尼丁、环孢素或丙磺舒（已知与苯丁酸的相互作用）。对于过去服用过任何这些药物的受试者，最后一剂必须在参加研究前至少 1 周服用； 9.患者存在β 氧化先天性错误； 10.胰腺功能不全或肠道吸收不良；

Exclusion criteria：

1.Having participated in another study within 30 days. 2.The QT interval corrected by Fridericia's formula (QTcF) on the screening electrocardiogram >= 450 milliseconds. 3.Having an active disease that prevents participation in the study (determined by the researcher). 4.Clinical laboratory evaluations beyond the reference range of the testing laboratory, unless the researcher and the sponsor consider it to have no clinical significance. 5.Inability to comply with the study protocol. 6.Poor venous access and/or inability to tolerate venipuncture. 7.Known allergy to phenylbutyric acid. Allergic symptoms include wheezing, dyspnea, coughing, hypotension, flushing, nausea, and rash. 8.Taking alfentanil, quinidine, cyclosporine, or probenecid (known to interact with phenylbutyric acid). For subjects who have taken any of these drugs in the past, the last dose must have been taken at least 1 week before participating in the study. 9.The patient has a congenital error of β-oxidation. 10.Pancreatic insufficiency or intestinal malabsorption.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-03-01 00:00:00至 To 2026-02-28 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2025-03-17 00:00:00 至 To 2025-09-30 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

试验组

样本量：

 13

Group：

Experimental group

Sample size：

干预措施：

在患者原治疗方案不变的基础上给与苯丁酸甘油酯联合治疗

干预措施代码：

Intervention：

On the basis of keeping the patient's original treatment plan unchanged, administer combined treatment with glycerol phenylbutyrate.

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Hunan

City：

单位(医院)：

 湖南省儿童医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Hunan Children‘’s Hosptial

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

睡眠质量

指标类型：

次要指标

Outcome：

Sleep quality

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

给药前1个月，给药后1个月、2个月、3个月，停药后3个月

测量方法：

实验室检查、量表评估

Measure time point of outcome：

One month before administration, one month, two months and three months after administration, and th

Measure method：

Laboratory examination, Scale assessment

指标中文名：

癫痫发作频率

指标类型：

主要指标

Outcome：

Seizure frequency

Type：

Primary indicator

测量时间点：

给药前1个月，给药后1个月、2个月、3个月，停药后3个月

测量方法：

观察、脑电监查、血液监查

Measure time point of outcome：

One month before administration, one month, two months and three months after administration, and th

Measure method：

Observation, electroencephalogram (EEG) monitoring, blood monitoring

指标中文名：

脑电图

指标类型：

主要指标

Outcome：

Electroencephalogram

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

血氨

指标类型：

主要指标

Outcome：

Blood ammonia

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

GESELL及韦氏智力测试量表

指标类型：

次要指标

Outcome：

GESELL and Wechsler Intelligence Scale

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

儿心量表

指标类型：

次要指标

Outcome：

Infant heart scale

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

贝利量表

指标类型：

次要指标

Outcome：

Bailey scale

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

心电图

指标类型：

次要指标

Outcome：

Electrocardiogram

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

肝肾功

指标类型：

次要指标

Outcome：

Liver and kidney function

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

血常规

指标类型：

次要指标

Outcome：

Blood routine examination

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

无

组织：

Sample Name：

N/A

Tissue：

人体标本去向

 其它  

说明

Fate of sample：

0thers  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 0 岁 years
最大 Max age 17 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

None

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病历记录表

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

CRF

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2025-03-14 08:41:30