ChiCTR2400095044 版本V1.0 版本创建时间2024/12/31 16:49:27 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2400095044 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2024-12-31 16:48:56 

注册时间：

Date of Registration：

 2024-12-31 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

基于DNA甲基化特征联合机器学习模型实现儿童型弥漫性低级别胶质瘤精准诊断

Public title：

Accurate diagnosis of pediatric diffuse low-grade glioma based on DNA methylation characteristics combined with machine learning algorithms

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

基于DNA甲基化特征联合机器学习模型实现儿童型弥漫性低级别胶质瘤精准诊断

Scientific title：

Accurate diagnosis of pediatric diffuse low-grade glioma based on DNA methylation characteristics combined with machine learning algorithms

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

姚小红 

研究负责人：

姚小红 

Applicant：

Xiaohong Yao 

Study leader：

Xiaohong Yao 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 15923566825

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 15923566825

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 yxh15@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 yxh15@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

重庆市沙坪坝区高滩岩正街30号

研究负责人通讯地址：

重庆市沙坪坝区高滩岩正街29号

Applicant address：

No. 30, Gaotan Yanzheng Street, Shapingba District, Chongqing，China

Study leader's address：

No 29 Gaotanyan Main Street Shapingba District Chongqing

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

陆军军医大学附属第一医院病理科

Applicant's institution：

Department of Pathology, The First Affiliated Hospital of the Army Medical University

研究负责人所在单位：

中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院

Affiliation of the Leader：

The First Affiliated Hospital of Army Medical University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 (A)KY2024209

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of the First Affiliated Hospital of Army Medical University PLA

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2024-12-24 00:00:00

伦理委员会联系人：

贺莉

Contact Name of the ethic committee：

He Li

伦理委员会联系地址：

重庆市沙坪坝区高滩岩正街29号

Contact Address of the ethic committee：

No 29 Gaotanyan Main Street Shapingba District Chongqing

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 23 68754035

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 cqhl13@qq.com

研究实施负责（组长）单位：

中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院

Primary sponsor：

The First Affiliated Hospital of Army Medical University

研究实施负责（组长）单位地址：

重庆市沙坪坝区高滩岩正街29号

Primary sponsor's address：

No 29 Gaotanyan Main Street Shapingba District Chongqing

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

重庆

市(区县)：

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

单位(医院)：

中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院

具体地址：

重庆市沙坪坝区高滩岩正街29号

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Army Medical University

Address：

No 29 Gaotanyan Main Street Shapingba District Chongqing

经费或物资来源：

2024年度临床研究病理诊断专项

Source(s) of funding：

2024 Clinical Research Pathological Diagnosis Project

研究疾病：

儿童型弥漫性低级别胶质瘤  

Target disease：

paediatric diffuse low-grade glioma

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

诊断试验

Study type：

Diagnostic test

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

诊断试验诊断准确性 

Study design：

Diagnostic test for accuracy 

研究目的：

基于前期构建的中国人群中枢神经系统肿瘤标准化甲基化参考数据库，评估DNA甲基化谱聚类分析联合机器学习模型在儿童型弥漫性低级别胶质瘤诊断中的应用价值，提高病理医生诊断准确率，缩短病理诊断时间，减少诊断费用。  

Objectives of Study：

Based on the standardised methylation reference database of the Chinese population's central nervous system tumours constructed in the early stage, the application value of DNA methylation profile cluster analysis combined with a machine learning model in the diagnosis of paediatric diffuse low-grade glioma was evaluated, so as to improve the diagnostic accuracy of pathologists, shorten the pathological diagnosis time and reduce the diagnosis cost.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.性别不限，年龄小于40岁；
2.手术后活检病理组织形态符合弥漫性低级别胶质瘤；
3.能够提供足量样本（20张10微米厚的石蜡样本）；
4.临床背景信息完整，包括受试者基本信息（性别、年龄等）、临床信息、影像资料、HE电子切片等；
5.自愿参与本诊断试验，签署知情同意书；

Inclusion criteria

1.Regardless of gender, under the age of 40;
2.The pathological tissue morphology of the biopsy after surgery is consistent with diffuse low-grade glioma;
3.Able to provide sufficient samples (20 10 μm thick paraffin samples);
4.Complete clinical background information, including basic information of subjects (gender, age, etc.), clinical information, imaging data, HE electronic sections, etc.
5.Voluntarily participate in this diagnostic test and sign the informed consent form;

排除标准：

1.术前接受过化疗或放疗或靶向药物治疗的患者；
2.术后活检组织形态表现为局限性胶质瘤或弥漫性高级别胶质瘤；
3.受试者病例信息不完整；
4.样本采集、保存不符合要求的样本；

Exclusion criteria：

1.Patients who have received chemotherapy or radiotherapy or targeted drug therapy before surgery;
2.The morphology of the postoperative biopsy tissue showed localized glioma or diffuse high-grade glioma;
3.Samples whose case information is incomplete;
4.Sample collection and storage of samples that do not meet the requirements;

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2025-01-01 00:00:00至 To 2027-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2025-01-01 00:00:00 至 To 2026-12-31 00:00:00

诊断试验：

Diagnostic Tests：

金标准或参考标准（即可准确诊断某疾病的单项方法或多项联合方法，在本研究中用于诊断是否有该病的临床参考标准）：

临床特征+组织学形态+免疫组化染色+中枢神经系统NGS（DNA和/或RNA）Panel检测

Gold Standard or Reference Standard (The clinical reference standards required to establish the presence or absence of the target condition in the tested population in present study):

Clinical features + histological morphology + immunohistochemical staining + central nervous system NGS (DNA and/or RNA) panel detection

指标试验（即本研究的待评估诊断试验，无论为方法、生物标志物或设备，均请列出名称）：

全基因组DNA甲基化935K芯片检测及聚类分析

Index test:

Genome-wide DNA methylation 935K microarray detection and cluster analysis.

目标人群（可以是某种疾病患者或正常人群，详细描述其疾病特征，注意应纳入符合分布特点的全序列病例，具有良好的代表性）

儿童型弥漫性低级别胶质瘤患者：好发于儿童或青少年，也可见于成人（＜40岁）；组织学形态表现为弥漫性低级别胶质瘤；具有特殊的分子表型。如：IDH和H3基因野生型，具有MYB或MYBL1基因变异，存在MYB:QK1基因融合，具有BRAF V600E突变，FGFR2或FGFR3基因融合或MAPK通路上罕见的分子异常，无CDKN2A/B纯和性缺失

例数:

Sample size:

400

Target condition (The target condition is a particular disease or disease stage that the index test will be intended to identify. Please specify the characteristics in detail; the population should has a complete spectrum and good representative):

Pediatric diffuse low-grade glioma: more common in children or adolescents, but also in adults (< 40 years); histologic morphology is diffuse low-grade glioma; has a special molecular phenotype. For example, IDH and H3 gene wild type, with MYB or MYBL1 gene variants, MYB:QK1 gene fusion, BRAF V600E

容易混淆的疾病人群（即与目标疾病不易区分的一种或多种不同疾病，应避免采用正常人群对照的病例-对照设计）：

成人型弥漫性低级别胶质瘤患者：好发于成人，通常中位年龄为40岁；组织学形态表现为弥漫性低级别胶质瘤；具有特殊的分子学表型，如：IDH1/2突变，1p/19q共缺失，ATRX缺失和/或p53突变

例数:

Sample size:

100

Population with condition difficult to distinguish from the target condition, the normal population in a case-control study design should be avoid:

Patients with adult-type diffuse low-grade glioma: more common in adults, usually median age 40 years; histologic morphology is diffuse low-grade glioma; it has a specific molecular phenotype such as IDH1/2 mutation, 1p/19q codeletion, ATRX deletion, and/or p53 mutation.

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 重庆 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

单位(医院)：

 中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Army Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 四川 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

单位(医院)：

 四川大学华西医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

West China Hospital of Sichuan University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

单位(医院)：

 广东三九脑科医院 

单位级别：

 三级医院 

Institution
hospital：

Guangdong Sanjiu Brain Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

单位(医院)：

 复旦大学附属华山医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Huashan Hospital, Fudan University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 安徽 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Anhui

City：

单位(医院)：

 中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院） 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF USTCANHUI PROVINCAL HOSPITAL

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

 首都医科大学宣武医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Xuanwu Hospital Capital Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

DNA甲基化诊断结果

指标类型：

主要指标

Outcome：

DNA methylation diagnostic results

Type：

Primary indicator

测量时间点：

手术切除肿瘤活检取材后

测量方法：

全基因组DNA甲基化935K芯片检测及聚类分析

Measure time point of outcome：

After surgical excision of the tumour biopsy

Measure method：

Genome-wide DNA methylation 935K microarray detection and cluster analysis.

指标中文名：

灵敏度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Sensitivity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

特异度

指标类型：

主要指标

Outcome：

Specificity

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

AUC 曲线下面积

指标类型：

次要指标

Outcome：

The area under the AUC curve, AUC

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

手术切除肿瘤石蜡包埋组织

组织：

Sample Name：

Surgery to remove the paraffin-embedded tissue of the tumour

Tissue：

人体标本去向

 使用后保存  

说明

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 40 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

无

Blinding：

None

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

无

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

no

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

1. 试验数据应具有可追溯性，试验报告、病例报告表、临床试验数据表等文件中的数据均应一致且可以追溯至原始检验记录。 2. 对显著偏离临床试验方案或者在临床可接受范围以外的数据应当加以核实，由研究者作必要的说明。 3. 临床试验完成后，研究者应对临床试验数据进行规范地收集、整理和分析。 4.在临床试验过程中产生的原始数据应录入病例报告表，临床试验研究者对临床试验数据进行整理，临床试验统计学负责人对临床试验数据进行统计分析。分析后得出结论，主要研究者应基于临床试验结论完成临床试验报告。临床验证全部原始数据，保存于承担临床试验的医疗机构

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

1. The trial data should be traceable, and the data in the trial report, case report form, clinical trial data sheet and other documents should be consistent and traceable to the original test record. 2. The data that significantly deviate from the clinical trial protocol or are outside the range of clinical acceptability shall be verified, and the investigator shall make necessary explanations. 3. After the completion of the clinical trial, the investigator should collect, organise and analyse the clinical trial data in a standardised manner. 4. The original data generated in the process of clinical trials should be entered into the case report form, the clinical trial investigator shall sort out the clinical trial data, and the person in charge of clinical trial statistics shall conduct statistical analysis of the clinical trial data. After the analysis, it was concluded that the principal investigator should complete the clinical trial report based on the conclusions of the clinical trial. All raw data for clinical verification are stored in the medical institutions that undertake clinical trials.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2024-12-31 16:48:56