ChiCTR2400094296 版本V1.0 版本创建时间2024/12/19 16:41:34 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2400094296 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2024-12-19 16:41:16 

注册时间：

Date of Registration：

 2024-12-19 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

胱氨酸尿（结石）患者的自然病史、治疗及长期随访：一项全国多中心的（双向）队列研究

Public title：

Natural history, treatment, and long-term follow-up of patients with cystinuria (stones): a national multicenter (bidirectional) cohort study

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

胱氨酸尿（结石）患者的自然病史、治疗及长期随访：一项全国多中心的（双向）队列研究

Scientific title：

Natural history, treatment, and long-term follow-up of patients with cystinuria (stones): a national multicenter (bidirectional) cohort study

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

俞洪元 

研究负责人：

俞洪元 

Applicant：

Hongyuan Yu 

Study leader：

Hongyuan Yu 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 13706763151

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 13706763151

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 yuhy@enzemed.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 yuhy@enzemed.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

中国浙江省台州市路桥区桐杨路1号

研究负责人通讯地址：

浙江省台州市路桥区桐屿街道桐杨路东1号恩泽医院

Applicant address：

No.1 Tongyang Road, Luqiao District, Taizhou City, Zhejiang Province, China

Study leader's address：

No.1 East of Tong Yang Road, Luqiao District, Taizhou, Zhejiang Province, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院

Applicant's institution：

Enze Hospital, Taizhou Enze Medical Center (Group)

研究负责人所在单位：

台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院

Affiliation of the Leader：

Enze Hospital, Taizhou Enze Medical Center (Group)

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 K20231201

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院医学伦理委员会

Name of the ethic committee：

Medical Ethics Committee of Enze Hospital, Taizhou Enze Medical Center (Group)

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2024-01-11 00:00:00

伦理委员会联系人：

连燕飞

Contact Name of the ethic committee：

Lian Yanfei

伦理委员会联系地址：

浙江省台州市路桥区桐屿街道桐杨路东1号恩泽医院

Contact Address of the ethic committee：

No.1 East of Tong Yang Road, Luqiao District, Taizhou, Zhejiang Province, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 576 89218976

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

 lianyf@enzemed.com

研究实施负责（组长）单位：

台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院

Primary sponsor：

Enze Hospital, Taizhou Enze Medical Center (Group)

研究实施负责（组长）单位地址：

浙江省台州市路桥区桐屿街道桐杨路东1号恩泽医院

Primary sponsor's address：

No.1 East of Tong Yang Road, Luqiao District, Taizhou, Zhejiang Province, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

浙江

市(区县)：

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院

具体地址：

浙江省台州市路桥区桐屿街道桐杨路东1号恩泽医院

Institution
hospital：

Enze Hospital, Taizhou Enze Medical Center (Group)

Address：

No.1 East of Tong Yang Road, Luqiao District, Taizhou, Zhejiang Province, China

经费或物资来源：

浙江省台州市重点专科

Source(s) of funding：

Taizhou Clinical Key Specialty

研究疾病：

胱氨酸结石  

Target disease：

Cystine stones

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

干预性研究

Study type：

Interventional study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

随机平行对照 

Study design：

Parallel 

研究目的：

初步勾勒单基因遗传性 CS/CU 患者表型-突变基因型关系谱和区域分布特征，为国人个体化精准诊治及改善患者预后等研究提供遗传分子学依据。初步构建集临床-生化/成像-分子诊断的微创碎石和/或药物治疗的（早期）个体化精准诊治策略规范，为提高遗传性 CS/CU 患者的生存率和生活质量，减少或避免临床危害提供借鉴。初步建立遗传性CS/CU的遗传咨询和为后续实践遗传性CS/CU 患者子代PD、NIPS或PGT-M 的一级预防提高理论技术支撑。  

Objectives of Study：

This research preliminarily outlines the phenotype-mutation genotype relationship profile and regional distribution characteristics of patients with single-gene hereditary CS/CU, so as to provide a genetic and molecular basis for the research of individualized and accurate diagnosis and treatment and improvement of patient prognosis in China. To preliminarily construct a (early) individualized and precise diagnosis and treatment strategy specification integrating clinical-biochemical/imaging-molecular diagnosis of minimally invasive lithotripsy and/or drug therapy, so as to provide a reference for improving the survival rate and quality of life of patients with hereditary CS/CU and reducing or avoiding clinical harm. Genetic counseling for hereditary CS/CU and theoretical and technical support for the follow-up practice of primary prevention of PD, NIPS or PGT-M in the offspring of hereditary CS/CU patients were preliminarily established.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.尿胱氨酸浓度异常升高或尿沉渣存在透明六角形晶体患者； 2.结石成分分析为纯CS患者或临床资料数据完整的混合型CS者； 3.SLC3A1/SLC7A9 致病突变基因携带者，没有年龄限制。

Inclusion criteria

1.Patients with abnormally elevated urinary cysteine concentration or clear hexagonal crystals in urine sediment; 2.The analysis of stone composition is for pure CS patients or mixed CS patients with complete clinical data; 3.There is no age limit for carriers of SLC3A1/SLC7A9 pathogenic mutation genes.

排除标准：

1.混合型CS且临床资料数据不完整者； 2.失访者； 3.药物干预阶段，进一步限制高钾血症（血清钾> 5.0 mmol/L)，中 重度肾损害（eGFR < 45 mL/min/1.73m2）或者接受保钾利尿剂的患者参与， 以及接受血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素 II 受体拮抗剂或他克莫司 的患者被排除在外。

Exclusion criteria：

1.Mixed type CS with incomplete clinical data; 2.Loss to follow-up; 3.In the pharmacological intervention phase, hyperkalemia (serum potassium > 5.0 mmol/L) is further restricted, patients with moderate to severe renal impairment (eGFR < 45 mL/min/1.73 m2) or receiving potassium-sparing diuretics are excluded, and patients receiving angiotensin-converting enzyme inhibitors, angiotensin-II receptor antagonists, or tacrolimus are excluded.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2024-01-11 00:00:00至 To 2028-12-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2024-01-15 00:00:00 至 To 2027-01-01 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

实验组

样本量：

 100

Group：

experimental group

Sample size：

干预措施：

新型“枸橼酸钾缓释制剂”

干预措施代码：

Intervention：

The new "potassium citrate"

Intervention code：

组别：

对照组

样本量：

 100

Group：

Control group

Sample size：

干预措施：

给予等量安慰剂

干预措施代码：

Intervention：

Administer an equivalent dose of placebo

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Enze Hospital, Taizhou Enze Medical Center (Group)

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

 北京市垂杨柳医院 

单位级别：

 三级医院 

Institution
hospital：

Chui Yang Liu Hospital affiliated to Tsinghua University

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 江苏 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Jiangsu

City：

单位(医院)：

 南京市江宁医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Nanjing Jiangning Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Sir Run Run Shaw Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 宁波大学附属第一医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Ningbo First Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 台州市第一人民医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Taizhou First People's Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 温州医科大学附属第二医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

The Second Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 浙江大学医学院附属第二医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

The second affiliated hospital of Zhejiang University school of medicine

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 山东 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Shandong

City：

单位(医院)：

 烟台毓璜顶医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Yantai Yuhuangding Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 乐清市人民医院 

单位级别：

 三级乙等 

Institution
hospital：

Yueqing people's Hospital

Level of the institution：

Tertiary B

国家：

 中国

省(直辖市)：

 浙江 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Zhejiang

City：

单位(医院)：

 杭州师范大学附属医院 

单位级别：

 三级甲等 

Institution
hospital：

Affiliated Hospital of Hangzhou Normal University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

胚系SLC3A1和SLC7A9基因突变

指标类型：

主要指标

Outcome：

Gene sequencing of embryo lines SLC3A1 and SLC7A9

Type：

Primary indicator

测量时间点：

用药前

测量方法：

基因测序

Measure time point of outcome：

Before treatment

Measure method：

Gene sequencing

指标中文名：

24h尿赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸、胱氨酸含量

指标类型：

主要指标

Outcome：

24-hour urine Cysteine, Lysine, Ornithine, Arginine

Type：

Primary indicator

测量时间点：

用药前，治疗3、6、12、18、24个月

测量方法：

尿液质谱分析

Measure time point of outcome：

Before treatment; after 3, 6, 12, 18, 24 months of treatment

Measure method：

Urine mass spectrometry

指标中文名：

尿PH

指标类型：

主要指标

Outcome：

Urine pH

Type：

Primary indicator

测量时间点：

用药前，治疗3、6、12、18、24个月

测量方法：

尿液质谱分析

Measure time point of outcome：

Before treatment; after 3, 6, 12, 18, 24 months of treatment

Measure method：

Urine mass spectrometry

指标中文名：

24h尿肌酐

指标类型：

次要指标

Outcome：

24-hour urinary creatinine

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

用药前，治疗3、6、12、18、24个月

测量方法：

尿液质谱分析

Measure time point of outcome：

Before treatment; after 3, 6, 12, 18, 24 months of treatment

Measure method：

Urine mass spectrometry

指标中文名：

24h尿钙离子、镁离子、草酸根离子、磷酸根离子、枸橼酸根离子

指标类型：

次要指标

Outcome：

24-hour urine calcium ions, magnesium ions, oxalate ions, phosphate ions, citrate ions

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

用药前，治疗3、6、12、18、24个月

测量方法：

尿液质谱分析

Measure time point of outcome：

Before treatment; after 3, 6, 12, 18, 24 months of treatment

Measure method：

Urine mass spectrometry

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

尿液

组织：

Sample Name：

Urine

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

尚未开始

Not yet recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

研究设计者通过JMP软件得到随机分组方案。

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

The study designer obtained the random grouping scheme using JMP software.

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

双盲

Blinding：

Double blind

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

研究公开发表后邮件联系研究负责人合理获取。

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

After the research is publicly published, contact the research leader via email to obtain reasonable information.

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

研究者向受试者询问病史，并对患者病史资料进行记录，收集整理至受试者个人档案中，后续检测结果及随访情况同样记录于个人档案中。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

The researchers inquire about the subjects' medical history, record the relevant information, and organize it into individual subject files. Subsequent test results and follow-up information are also documented in these personal files.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2024-12-19 16:41:16