ChiCTR2400086655 版本V1.0 版本创建时间2024/07/08 15:11:20 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2400086655 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2024-07-08 15:11:13 

注册时间：

Date of Registration：

 2024-07-08 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

三代测序技术在先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查中的多中心前瞻性临床研究

Public title：

A multi-center prospective clinical study of third-generation sequencing technology in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

三代测序技术在先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查中的多中心前瞻性临床研究

Scientific title：

A multi-center prospective clinical study of third-generation sequencing technology in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

李梦琳 

研究负责人：

梁德生 

Applicant：

Menglin Li 

Study leader：

Desheng Liang 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 152 0085 0813

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 186 7001 4333

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 limenglin@sklmg.edu.cn

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 liangdesheng@sklmg.edu.cn

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

湖南长沙市湘雅路110号

研究负责人通讯地址：

湖南长沙市湘雅路110号

Applicant address：

No. 110, Xiangya Road, Changsha City, Hunan Province

Study leader's address：

No. 110, Xiangya Road, Changsha City, Hunan Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

中南大学生命科学学院

Applicant's institution：

School of Life Sciences, Central South University

研究负责人所在单位：

中南大学生命科学学院

Affiliation of the Leader：

School of Life Sciences, Central South University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 伦审(科)第2023-1-25号

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

中南大学生命科学学院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of School of Life Sciences, Central South University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2023-03-10 00:00:00

伦理委员会联系人：

胡艺俏

Contact Name of the ethic committee：

Yiqiao Hu

伦理委员会联系地址：

湖南省长沙市桐梓坡路172号

Contact Address of the ethic committee：

No. 172, Tongzipo Road, Changsha City, Hunan Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 137 8721 4589

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

中南大学

Primary sponsor：

Central South University

研究实施负责（组长）单位地址：

湖南省长沙市麓山南路932号

Primary sponsor's address：

932 Lushan South Road, Changsha City, Hunan Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

湖南省

市(区县)：

长沙市

Country：

China

Province：

Hunan Province

City：

Changsha

单位(医院)：

中南大学

具体地址：

湖南省长沙市麓山南路932号

Institution
hospital：

Central South University

Address：

932 Lushan South Road, Changsha City, Hunan Province

经费或物资来源：

自筹资金

Source(s) of funding：

Self financing

研究疾病：

先天性肾上腺皮质增生症  

Target disease：

congenital adrenal hyperplasia

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

本项目的研究目的是利用三代 CAH 全面和精准检测的技术优势，将三代 CAH 应用于 27500 例样本的前瞻性一线新生儿筛查。调研不同 CAH 致病基因变 异的携带率，同时对潜在患者进行跟踪随访和治疗，为我国 CAH 的预防、精准 诊断、及早干预提供有效的策略依据。本临床研究将分为两个阶段:样本检测和 样本随访治疗阶段。第一个阶段样本检测包括 27500 例样本的生化和基因检测，其目的是明确我国新生儿中 CAH 基因的变异图谱，并鉴定出潜在的 NCCAH 患 者。第二个阶段样本随访将对潜在的 NCCAH 患者和对照进行 10 年跟踪随访， 并对有症状的个体进行治疗，其目的是评估基因变异和表型的关联关系，以及对 NCCAH 进行有效预防治疗。最终形成我国 CAH 的筛查、诊断和精准治疗的临 床规范和指南。  

Objectives of Study：

The purpose is to clarify the variation profile of the CAH gene in newborns in China and identify potential NCCAH patients. The second stage of sample follow-up will involve a 10-year follow-up of potential NCCAH patients and controls, as well as treatment for symptomatic individuals. The aim is to evaluate the association between genetic variations and phenotypes, as well as to provide effective preventive treatment for NCCAH. Ultimately, clinical norms and guidelines for screening, diagnosis, and precise treatment of CAH in China will be established.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1. 2023 年 01 月到 2023 年 08 月之间出生的新生儿; 2. 新生儿监护人签署过知情同意书; 3. 临床信息记录完全，包括性别、胎龄、出生体重、样本采集日期等; 4. 直径≥8 mm 干血斑至少两个; 5. 新生儿可以跟踪随访 10 年。

Inclusion criteria

1. Newborns born between January 2023 and August 2023; 2. The newborn guardian has signed an informed consent form; 3. Complete clinical information recording, including gender, gestational age, birth weight, sample collection date, etc; 4. At least two dry blood spots with a diameter of ≥ 8 mm; 5. Newborns can be followed up for 10 years.

排除标准：

1. 传染性疾病患者; 2. 采集、储存和运输过程中不符合要求导致质量不合格的样本; 3. 因标记错误导致样本混淆的样本。

Exclusion criteria：

1. Patients with infectious diseases; 2. Samples that do not meet the requirements during collection, storage, and transportation, resulting in substandard quality; 3. Samples that are confused due to incorrect labeling.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2023-01-01 00:00:00至 To 2034-01-01 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2023-04-01 00:00:00 至 To 2023-08-31 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

患者组

样本量：

 25

Group：

Potential patient group

Sample size：

干预措施：

无需干预

干预措施代码：

Intervention：

No intervention required

Intervention code：

组别：

SW或SV变异的杂合携带者

样本量：

 250

Group：

Heterozygous carriers of SW or SV mutations

Sample size：

干预措施：

无需干预

干预措施代码：

Intervention：

No intervention required

Intervention code：

组别：

三代测序检测阴性组

样本量：

 27225

Group：

Third generation sequencing test negative group

Sample size：

干预措施：

无需干预

干预措施代码：

Intervention：

No intervention required

Intervention code：

组别：

家系验证组

样本量：

 2500

Group：

Pedigree verification group

Sample size：

干预措施：

无需干预

干预措施代码：

Intervention：

None

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 重庆市 

市(区县)：

 重庆市 

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

Chongqing

单位(医院)：

 重庆医科大学附属儿童医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Children's Hospital of Chongqing Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 福建 

市(区县)：

 福州 

Country：

China

Province：

Fujian

City：

Fuzhou

单位(医院)：

 福建省妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Fujian Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

 广州 

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

Guangzhou

单位(医院)：

 广州市妇女儿童医疗中心 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Guangzhou Women and Children's Medical Center

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 贵州 

市(区县)：

 贵阳 

Country：

China

Province：

Guizhou

City：

Guiyang

单位(医院)：

 贵阳市妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Guiyang Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖北 

市(区县)：

 武汉 

Country：

China

Province：

Hubei

City：

Wuhan

单位(医院)：

 湖北省妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Hubei Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 山东 

市(区县)：

 济南 

Country：

China

Province：

Shandong

City：

Jinan

单位(医院)：

 济南市妇幼保健院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Jinan Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广西 

市(区县)：

 柳州 

Country：

China

Province：

Guangxi

City：

Liuzhou

单位(医院)：

 柳州市妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Liuzhou Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

 上海 

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

Shanghai

单位(医院)：

 上海交通大学医学院附属新华医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Xinhua Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiaotong University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 陕西 

市(区县)：

 西安 

Country：

China

Province：

Shanxi

City：

Xian

单位(医院)：

 西北妇女儿童医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Northwest Women and Children's Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 福建 

市(区县)：

 厦门 

Country：

China

Province：

Fujian

City：

Xiamen

单位(医院)：

 厦门市妇幼保健院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Xiamen Maternal and Child Health Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广西 

市(区县)：

 北海 

Country：

China

Province：

Guangxi

City：

Beihai

单位(医院)：

 北海市人民医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Beihai People's Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 北京 

市(区县)：

  

Country：

China

Province：

Beijing

City：

单位(医院)：

 中南大学生命科学学院 

单位级别：

  

Institution
hospital：

School of Life Sciences, Central South University

Level of the institution：

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

17-OHP 生化检测

指标类型：

主要指标

Outcome：

17-OHP biochemical detection

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

致病变异

指标类型：

主要指标

Outcome：

pathogenic variants

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

激素检测

指标类型：

次要指标

Outcome：

Hormone detection

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

干血斑

组织：

Sample Name：

dried blood spots

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

结束

/Completed

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

NA

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

无

Blinding：

None

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

ResMan IPD (http://www.medresman.org.cn) . 数据发表后可联系负责人获取。

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

ResMan IPD (http://www.medresman.org.cn) . After the data is published, you can contact the person in charge to obtain it.

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

相关病历资料拍照留念，原始数据选择EXCEL保存和管理。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Take photos of relevant medical records, and select EXCEL to save and manage the original data.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2024-07-08 15:11:13